Велика медична енциклопедія імс невронет. Захворювання

ІМС Невронет

URL

лейкодистрофії - спадкові захворювання нервової системи, що характеризуються порушенням міелогенеза внаслідок генетично обусловленногоензімного дефекту. При цьому відбувається розпад мієліну і порушується процессміелінізаціі- відзначається симетричне ураження білої речовини головного іспінного мозку. Лейкодистрофії успадковуються по аутосомно-рецесивним типом, деякі форми у хлопчиків зустрічаються частіше.

Клінічна картина. Характерними є наростаючі пірамідні, мозочкові, екстрапірамідні розлади, бульварні і псевдо-бульбарниесімптоми, зниження зору і слуху, епілептиформні припадки, прогрессірующееслабоуміе. Порушення чутливості спостерігаються рідко. Захворювання начінаетсячаще всього в дошкільному віці. До найбільш ранніх симптомів относятсядвігательние порушення у вигляді центральних паралічів і парезів, а такжегіперкінезов, розлади координації, дизартрія. Пізніше можуть прісоедінітьсясудорожние напади і атрофія зорових нервів, Особливості біохімічної іморфологіческой картини дозволяють виділити ряд нозологічних форм: метахроматіческая лейкодистрофією (Шольца-Грін-Філда), недостаточностьарілсульфатази А, глобоід-но-клітинну лейкодистрофії (болезньКраббе-Бе-Некі), недостатність галактозілцерамідгалактозідази, суданофільнуюлейкодістрофію (хвороба Пеліцеус-Мерцбахера).

Діагноз. Ставиться на підставі біохімічних даних, клінічних симптомів, даних КТ і МР головного мозку.

Прогноз. Несприятливий.

Лікування. Симптоматичне, головним чином протисудомну.