Велика медична енциклопедія імс невронет. Захворювання

ІМС Невронет

URL

Мукополісахарідозов - група спадкових захворювань сполучної тканини, що протікають з ураженням нервової системи, очей, внутрішніх органів іопорно-рухового апарату, що виникають внаслідок накопичення кіслихглікозамінгліканов, т. Е. Мукополісахаридів. Порушення в обміні призводять кразним симптомокомплекс, що має ряд загальних клінічних проявів.

Клінічна картина. Виявляється непропорційно малий зріст, затримка которогоначінается до кінця першого року життя. Звертають на себе увагу грубі чертиліца: нависає лоб, великий язик, гипертелоризм, деформація вух і зубов.Грудная клітина деформована, виражений кіфоз грудного і поперекового отделовпозвоночніка. Характерні обмеження рухливості суглобів, гепатоспленомегалія, пупкові і пахові грижі. Рентгенологічно виявляються раннє окостененіезатилочно-тім`яної шва, «риб`ячі хребці». Формування ядер окостеніння ненарушено. У неврологічному статусі відзначаються дифузна м`язова гіпотонія, загальна рухова загальмованість. Зниження інтелекту і ослаблення слухаразной мірою характерні для різних типів мукополисахаридозов. За степенівираженності кісткових змін і порушення психіки, а також бистротепрогрессірованія обмінних порушень розрізняють сім основних тіповмукополісахарідозов.

I тип - синдром Гурлер. Спадкування аутосомно-рецесивне. Захворювання Швидкопрогресуючий. У сечі хворих визначається підвищений колічествохондроітінсульфата В (дерматансульфата) і гепарітінсульфата (гепарансульфату). IIтіп - синдром Гунтера. Характерні приглухуватість, пігментний ретиніт. Теченіемедленное. Спадкування рецесивне, зчеплене зі статтю. У сечі такжеопределяется хондроитинсульфат В і гепарітінсульфат, але в менших кількостях. IIIтіп - синдром Санфіліппо. Важке недоумство. Наследованіеаутосомно-рецесії-ве. У сечі багато гепарітінсульфата. IV тип - сіндромМоркіо. V тип - синдром Шейе. VI тип - синдром Марото-Ламі. VII тіпобусловлен дефіцитом р-глюкуронідази.

Діагноз. Ставиться на підставі даних клінічного, генеалогічного ібіохіміческого досліджень.

Прогноз. У зв`язку з неухильним прогрессиро-ням прогноз найбільш серйозний прісіндроме Гурлер, так як летальний результат наступає до досягнення віку 10-15років від приєднання респіраторних захворювань і серцево-сосудістойнедостаточності.

Лікування. Призначають гормональні препарати: АКТГ для придушення сінтезамукополісахарідов, тиреоидин, преднізолон. Використовують великі дози вітаміну А, серцеві препарати-робляться спроби лікування цитостатичними засобами.