Класифікація мукополисахаридоза. Хвороба гурлер, гентера, санфіліппо, морков

Мукополісахарідоз I типу (Хвороба Гурлер) -наследованіе аутосомно-рецесивне. У клітинах і міжклітинній речовині відкладаються дерматапсульфат, гепарансульфат і гангліозиди. Є дефіцит ферменту бета-галактозидази і, по последнімданним, а-ідуронідази.

Відзначаються важкі симптоми гаргоілізм з прогресуючими порушеннями психіки, раннім помутнінням рогівки, глухотою, гепато- і спленомегалією. У крові лімфоцити з гранулами, що володіють метахромазією, в сечі різко підвищений вміст мукополісахаридів. Діти вмирають у віці 10-12 років при явищах поразки головного мозку (гідроцефалія), серця або від інтеркурентних інфекційних захворювань.

Myкополісахарідоз II типу (Хвороба Гентера) -наследованіе рецессивное, пов`язане з Х-хромосомон, В тканинах відкладаються дерматансульфат і гепарансульфат, є дефіцит | 3-галактозидази і, за останніми даними, відсутність ферменту а-ідуроносульфат сульфатази [Swift Th., Mac Donald Th., 1976 ]. Захворювання тече тривало в порівнянні з хворобою Гурлера, симптоматика не так різко виражена, відсутня помутніння рогівки. У сечі кількість мукополісахаридів підвищено, в лімфоцитах крові - гранули, що володіють метахромазією.

Myкополісахарідоз III типу (Хвороба Санфіліппо) - успадкування аутосомно-рецесивне. У тканинах накопичується гепарансульфат. Є дефіцит бета-галактозидази. Крім того, в органах знижена активність гепарансульфатази [Cain H. et al., 1976]. Над соматичними змінами переважає затримка психомоторного розвитку. Однак, за даними Н. Cain і співавт. (1976), вміст ГАГ в печінці збільшено в 12,5 разів проти норми, в основному за рахунок накопичення гепарансульфату. Аналогічне речовина виявляється в нейронах головного мозку, в стінках артерій, селезінці. У сечі кількість ГАГ підвищено, в лімфоцитах крові - метахроматичні гранули.

Мукополісахарідоз IV типу (Хвороба Морков) -наследованіе аутосомно-рецесивне. У тканинах відкладається кератаісульфат внаслідок дефіциту N-ацетілгексозамінсульфатази. Переважають зміни скелета і помутніння рогівки. Гранули в лімфоцитах відсутні.

Myкополісахарідоз V типу (Хвороба Шейе) -в даний час розглядається як варіант мукополисахаридоза I типу, який проявляється клінічно у дорослих, так як активність ферменту а, L-ідуронідази знижена незначно.
Мукополісахарідоз VI типу (Хвороба Марото - Ламі) - успадкування аутосомно-рецесивне.

У тканинах відкладається дерматансульфат. Є дефіцит ферменту 4-ацетілгалактозамін-4-сульфатази. В іншому хвороба схожа з мукополісахаридозом I типу, проте порушення психомоторного розвитку дуже незначні або зовсім відсутні.

Мукополісахарідоз VII типу характеризується недостатністю ферменту бета-глюкуронідази. У тканинах накопичується і виділяється з сечею дерматансульфат. Прояви хвороби схожі з мукополісахаридозом I типу, проте не так різко виражені.

мукополісахаридози діагностуються по типовим клінічними симптомами, а також на підставі біохімічного визначення ГАГ в сечі і наявності метахроматичні гранул в лімфоцитах крові. Гистохимическое вивчення утруднене, так як ГАГ надзвичайно легко розчиняються при фіксації тканин, а морфологічні зміни малохарактерні. Якщо захворювання зустрічається в сім`ях, рекомендується амніоцентез, дослідження амніотичної рідини і культури клітин амніону на присутність ГАГ.

Отже, на закінчення слід вказати, що, незважаючи на переважаючі порушення обміну ГАГ при так званих «чистих» мукополісахарідозов, вони фактично являють собою групу захворювань, при яких в більшості випадків є порушення змішаного типу-мукополісахаридів і ганглиозидов.