Лейкодистрофії і мукополісахаридози. Небезпека мукополисахаридозов

В даний час групу захворювань ЦНС, об`єднану під назвою лейкодистрофии, або дифузні склерози мозку, і що характеризується первинними структурними ушкодженнями мієліну, розглядають як результат порушень ліпідного обміну. У справедливості цієї точки зору переконують дані щодо трьох форм лейкодистрофии - глобоідной-клітинний лейкодистрофии Краббе, якому була розшифрована як галактозілцерамідоз, метахроматіческая лейкодистрофии, расшіфровавшеіся як сульфатідоз, і сульфатідоза Оустіна ювенільного типу, розшифрувати як Муколіпідоз (сульфатідоз в комбінації з порушеннями обміну мукополісахаридів).

Відео: Благостворітельний концерт 12 липня в 14:00 в ТРЦ Галерея Новосибірськ

Однак, оскільки для інших форм лейкодистрофии поки не розкрите ланка порушень ліпідного обміну, вони не розглядаються в даній статті. Мукополісахаридози представляють собою групу спадкових хвороб накопичення, що характеризується переважно порушенням обміну глюлозаміногліканов (ГАГ).

Вперше ця група захворювань описана в 1919 р. Гурлер в Німеччині, а потім Гентером в Шотландії. З тих пір як стало відомо, що обидва синдрому клінічно і біохімічно неідентичні, їх стали позначати, як дізостотіческая ідіотія, множинні дізостози, ліпохондродистрофія, гаргоілізм (від франц. Gargouille - рильце водостічної труби у вигляді гротескної людської фігури).

Відео: Дефіцит альфа 1 антитрипсину. Симтоми, причини та методи лікування

Подальше біохімічне та гистохимическое дослідження показало, що основним в цій групі захворювань є порушення обміну мукополісахаридів, яке у хворих виражається поразкою опорних тканин, переважно екстрацелюлярний накопиченням ГАГ, з масивним виділенням їх з сечею, гепато- і спленомегалією. В даний час описано сім типів мукополисахаридозов, що відрізняються один від одного клінічним перебігом, ступенем тяжкості хвороби, типом успадкування, характером накопичуються ГАГ і ферментним дефектом, який встановлений далеко не для всіх типів цього обмінного захворювання.

наростає розумова відсталість, глухота, помутніння рогівки. В області верхівки серця прослуховується систолічний шум, межі серця розширені В сечі різко зростає кількість глюкозаміногліканів.

Відео: Ольга Круглова - Лікар-генетик з Самари отримала премію - СИНІЙ ПТАХ

При патологоанатомічному дослідженні виявляються різкі порушення, особливо з боку хребта і кінцівок. Хребці зменшені, сплощені, з шиповидними разрастаниями, хрящові пластинки грибовидной форми, так як вони більше, ніж діаметр хребця. Епіфізи трубчастих кісток викривлені, епіфізарні лінії вигнуті, зазубрені. При гістологічному дослідженні виявляються порушення процесів периостального і енхопдрального окостеніння через відкладення ГАГ в хрящової тканини, періості.

хрящові клітини збільшені, роздуті, овальної форми, хрящові колонки не утворюються, тому зростання кісток в довжину затримується. Метахроматіческая субстанція відкладається в колагенової тканини сухожиль, фасцій, в стінках судин, в клапанах серця. Серце збільшене, клапанний і пристінковий ендокард потовщений, хорди укорочені і потовщені, міокард гіпертрофований. Стінки коронарних артерій також різко потовщені, просвіт їх звужений. У митральном і аортальному клапанах васкуляризація і кальциноз поряд з відкладенням ГАГ в проміжній речовині і наявністю клітин накопичення Гурлера.

Відео: ДЦП ТА ДИТЯЧІ ХВОРОБИ - ЛІКУВАННЯ І ПРОФІЛАКТИКА!

Кислі ГАГ і гангліозиди виявляються, крім того, в печінкових клітинах, в гістіоцитах селезінки і лімфатичних вузлів, в рогівці очей, в епітелії передньої долі гіпофіза, в гонадах, в м`яких мозкових оболонках, в периферичних нервах, в гангліозних клітинах головного мозку, мозочка і вегетативних гангліїв.

при електронно-мікроскопічному дослідженні виявляються включення або у вигляді світлих прозорих вакуолей, або у вигляді «зебровидная», або у вигляді щільних аморфних тілець.