Галактоземия

Відео: Профілактика генетичних збоїв

галактоземия - Спадкова непереносимість галактози. Хвороба обумовлена спадковим аутосомно-рецесивним дефектом ферменту галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази, який перетворює галактозо-1-фосфат в глюкозо-1-фосфат. Це перетворення здійснюється в клітинах печінки, нирок, мозку і в еритроцитах. Механізм пошкодження пов`язаний з накопиченням галактозо-1-фосфату, що володіє токсичним впливом на тканини.

Вважають, що помутніння кришталика залежить від впливу галактіола - речовини, що утворюється у хворих з галактози і відкладається у великих кількостях в кришталику і в інших органах, воно також виділяється з сечею. Клінічно розрізняють дві форми - важку, гостру і легку, протрагі-рованную. Гостра форма проявляється через кілька днів після народження.

Прийом молока викликає блювоту, пронос, збільшення печінки, жовтяницю, які супроводжуються галакто-зуріей, аміноацидурією, протеїнурією. До кінця першого місяця виникає двостороннє помутніння кришталика. Діти гинуть в перші місяці життя від печінкової недостатності або інтеркуррентпих інфекційних захворювань. Велике значення має рання діагностика на підставі відсутності галактозо-1-фосфат-урнділтрансферази в еритроцитах.

За даними М. Lachmajer-Lutoslawska, A. Happe (1978), розрізняють два варіанти галактоземін: перший характеризується дефіцитом галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази, другий - дефіцитом галактокінази. Другий варіант клінічно відповідає легкій формі (без затримки розвитку, без ураження печінки, але з катарактою). Антенатальний діагноз може бути поставлений на підставі дефекту ферменту в культурі клітин амніону. Патологоанатомічно виявляється цироз печінки з асцитом, анасаркой, жовтяницею, крововиливами в слизові оболонки і внутрішні органи.

Зміни головного мозку і кришталика неспецифічні [Ivemark В., 1974]. Гістологічно дрібнокрапельне ожиріння печінкових клітин аж до розвитку жирового цирозу з вузловими регенератами, проліферацією жовчних ходів і розростанням сполучної тканини.

Відео: Чому новонароджені погано сплять

Вроджені порушення обміну амінокислот

Завдяки успіхам сучасної біохімії за останні два десятиліття вдалося вивчити патологію обміну майже всіх відомих амінокислот. Виділено варіанти перебігу окремих нозологічних форм цих обмінних захворювань. Однак патологоанатомічні зміни описані тільки при деяких формах порушень амінокислотного обміну. При цьому слід підкреслити, що більшість хвороб обміну амінокислот не має характерної морфології, що надзвичайно ускладнює їх патологоанатомічну діагностику, якщо прозектор заздалегідь не має клінічними і біохімічними даними.

спадково зумовлені порушення обміну амінокислот пов`язані або з дефектом ферментів, які каталізують певні внутрішньоклітинні обмінні реакції, або з дефектом транспортних білків, які здійснюють реабсорбцію амінокислот в ниркових канальцях або процеси всмоктування амінокислот в кишечнику. Хвороби, що супроводжуються порушеннями реабсорбції в ниркових канальцях, отримали назву тубулопатии, що супроводжуються порушенням транспорту в кишечнику - малабсорбции.

При порушеннях проміжного обміну амінокислот виникає гіперамінацідемія, частіше селективного характеру, з гіперамінацідуріей- при порушеннях транспорту - частіше тільки гіперамінацідурія без гіперамііацідеміі. Клінічні прояви хвороби обміну амінокислот виявляються переважно в грудному і ранньому дитячому віці.

Відео: Таблетки від куріння! Табекс (Перш ніж вживати цей препарат, читайте інструкцію)

У перший рік життя йдуть найбільш інтенсивні процеси мієлінізації ЦНС, тому при будь-яких порушеннях обміну саме вони пошкоджуються в першу чергу. Гіперамінацідемія з розвитком гіперампнацідуріі супроводжується ураженням нирок, хоча патогенетична зв`язок цих явищ не завжди буває достатньо ясною. Поразка тубулярного і інтерстиціального компонента нирок, як правило, ускладнюється вторинною інфекцією з розвитком пієлонефриту. Порушення функції нирок призводить до порушення кальцієвого і фосфорного обміну (ренальная остеопатія), що в свою чергу супроводжується деформаціями кісток скелета і порушеннями процесу зростання.

Таким чином, більшість хвороб обміну амінокислот характеризується ураженням головного мозку, нирок і скелета. Як правило, діти легко захворюють інтеркурентних інфекційними захворюваннями.