Тезаурісмози хвороби обміну. Причини тезаурісмози

численні нозологічні форми хвороб обміну дитячого возрасга відносяться переважно до порушень внутрішньоклітинного метаболізму, причому більша частина з них відноситься до так званих хвороб накопичення, або тезаурісмози (від грец. thesauriso - поглинання, накопичення). Захворювання частіше успадковується по аутосомно-рецесивним типом і проявляється, як правило, в дитячому віці. У гомозиготних (хворих) носіїв або відсутній ген, відповідальний за синтез ферменту (структурний ген), або відсутній ген-регулятор.

різні варіанти однієї і тієї ж хвороби накопичення в свою чергу залежать від часткового або тотального дефекту ферменту. Як показали дослідження останніх років, окремі форми тезаурісмози, описані в класичних посібниках, є по суті групи подібних, але не ідентичних хвороб обміну, що відрізняються один від одного закрученому ферментної недостатності. Таким чином, досягнення сучасної біохімії дозволили встановити гетерогенність багатьох нозологічних форм хвороб обміну.

тезаурісмози частіше проявляються вже в перший рік життя, супроводжуються, як правило, наростаючими симптомами ураження ЦНС, відсталістю загального фізичного розвитку, гепато- і спленомегалією. Прогноз несприятливий. Виявлення ряду певних ферментних дефектів, однак, дозволяє при деяких формах тезаурісмози проводити ефективну каузальную терапію, що змінює прогноз цих хвороб.

Велике значення має ультраструктурномудослідження дослідження, так як воно дозволяє виявити внутрішньоклітинні включення (ламеллярние структури, так звані зебровидная тільця, характерні для тезаурісмози), вакуолізацію лізосом і інші зміни, які не виявляються при світловій мікроскопії. Однак тільки точний біохімічний аналіз ферментної недостатності має вирішальне значення. В даний час його вдається встановити в культурі тканин хворого (фібробластах шкіри), в лейкоцитах крові, в культурі клітин амніону або в амніотичної рідини в антенатальному періоді.

Це має велике значення для антенатального виявлення важких обмінних дефектів у плода і рекомендації перервати вагітність для запобігання передачі потомству даного захворювання. Однією з особливостей перебігу тезаурісмози у дітей є дуже висока сприйнятливість до інтеркуррентпим інфекційних захворювань з ураженням органів і систем, які стикаються із зовнішнім середовищем (хронічні піодермії, пневмонії, ентероколіти, пієлонефрити та ін.).

Набуті хвороби обміну НЕ є на відміну від тезаурісмози переважно хворобами дітей і зустрічаються у них рідше, ніж у дорослих. У генезі їх частіше грають роль ураження вегетативних центрів і ендокринних органів.

порушення внутрішньоклітинного ліпідного обміну - Ліпідози- протікають з переважним ураженням нервової системи, і тому їх цілком виправдано називають нейроліпідозамі [Казакова П. Б., Хохрин Н. Т., Калмикова Л. Г., 1978]. Велика частина відомих нейроліпідозов відноситься до порушень розщеплення сфінголіпідов- сфінголіпідози.