Спадковий стоматоцитоз. Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази плода

спадковий стоматоцитоз - Рідкісне захворювання, при якому еритроцити мають в центрі подовжене просвітлення, що трохи нагадує малюнок рота. Симптоми захворювання-помірна жовтяниця, анемія, збільшена селезінка - пов`язані з посиленням внутрішньоклітинного руйнування стоматоцітов.

гемолітичні захворювання, пов`язані з патологією ферментів еритроцитів (несфероцітарние гемолітичні анемії). В даний час відомо понад 40 ферментів еритроцитів. Вроджена недостатність деяких з них обумовлює порушення окислювальних (гликолитических) процесів в еритроциті.

Останній стає чутливим до дії різних токсичних речовин, до гіпоксії або механічної травми. В результаті розвивається внутрішньосудинний гемоліз - гострий (криз) або хронічний. Відомо понад 20 подібних захворювань. Серед них в дитячому віці найбільше значення має дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ), піруваткінази, глютатіонпероксидази.

більшість генів, відповідальних за синтез ферментів еритроцитів, локалізуються в соматичних хромосомах, а успадкування їх відбувається за рецесивним типом. Тільки гени Г-6-ФДГ і 3-фосфогліцерокінази пов`язані з Х-хромосомою, а успадкування їх Кодомінантність.

Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази широко поширений в країнах Середземномор`я, Близького Сходу, Південно-Східної Азії, Африки, Латинської Америки, де налічується понад 100 млн. носіїв даного дефектного гена. У Радянському Союзі захворювання зустрічається в Закавказзі, на Північному Кавказі і в Середній Азії, а у вигляді спорадичних випадків і в інших районах. Хворіють в основному хлопчики (3: 1).

захворювання проявляється у вигляді гострих гемолітичних кризів. Кризи провокують медикаменти (сульфаніламіди, нітрофурани, протималярійні препарати, вікасол, ацетилсаліцилова кислота та ін.), Що містяться у воді нітрити, нафталін, а також деякі бобові рослини і ряд інших речовин, а також ацидоз, гіпоксія або гіпоглікемія, респіраторна вірусна інфекція або вакцинація .

У новонародженого гемоліз може виникнути від такого незначного впливу як запах нафталіну, обробка медикаментами пуповини або прийом ліків матір`ю, яка годує або вагітної. При дефіциті Г-6-ФДГ знижена активність ферментних систем печінки, що обумовлює накопичення в крові непрямого білірубіну.

Гемолітична хвороба новонароджених на грунті дефіциту Г-6-ФДГ в країнах, де ця недостатність ендемічні, зустрічається частіше, ніж ГБН на грунті изосерологической конфлікту. Обидва ці захворювання багато в чому схожі. ГБН внаслідок дефіциту Г-6-ФДГ може привести до народження мертвих мацерированной дітей при пізньому викидні, до розвитку набряку або жовтяничних форм хвороби.

частим ускладненням жовтушною форми хвороби є білірубінова енцефалопатія. Характерний тривалий гемоліз. Патоморфологічні особливості ГБН на грунті недостатності Г-6-ФДГ зв`язні з внутрішньосудинним гемолізом. В гепатоцитах і в епітелії канальців нирок - рясне накопичення гемосидерину. В еритроцитах - характерні тільця Гейнца. Ці включення добре виявляються при фарбуванні мазків крові метиловим фіолетовим або яскравим крізіловим блакитним.