Дефіцит піруваткінази у плода. Гемоглобінози

дефіцит піруваткінази зустрічається в Радянському Союзі, в тому числі у новонароджених, у вигляді важкої жовтушною форми гемолітичної хвороби новонароджених. Кризи виникають спонтанно або провокуються інфекціями. У крові можуть з`явитися еритроцити сферичної, мішеневідность форми, що нагадують малину. Патоморфологически відзначаються помірне збільшення селезінки і печінки, гіперплазія еритроцитарного паростка кісткового мозку та інші неспецифічні прояви внутрішньосудинного гемолізу.

дефіцит інших ферментів гліколізу нерідко виражається в поєднанні гемолітична анемія з різними порушеннями розвитку. Так, дефіцит гліцероальдегідфосфатдегідрогенази (ГАФД) поєднується з іхтіозом. Дефіцит фосфофруктокинази може поєднуватися з міопатією, дефіцит гексокінази - з глікогенозах. Описані випадки жовтяниці новонароджених при одночасному дефіциті гексокінази і 6-фосфоглюконатдегідрогенази (6-ФГД), а також при дефіциті 2,3-д іфосфогліцеромутази (2,3-ДФМ), тріозофосфатізомерази, глюкозофосфатізомерази.

дефіцит ферментів обміну глютатіону супроводжується змінами, що нагадують фентопатію Г-6-ФДГ. Це обумовлено участю цих ферментів в пентозофосфатному циклі. Випадки гемолитических станів у новонароджених з картиною ГБН описані при дефіциті глютатіонредуктази, глютатіонсінтетази, глютатіонпероксидази. Дефіцит аденозінтріфосфатази (АТФ-аза) і аденілаткінази також може привести до гемолітичної жовтяниці новонароджених.

причиною транзиторної доброякісної гіпербілірубінемії і жовтяниці новонароджених може бути тимчасова недостатність фосфогліцероізомерази, глицеральдегид-3-фосфатдегідрогенази і 2,3-дифосфоглицерата.

гемолітичні захворювання, пов`язані з патологією гемоглобіну. Які стосуються цій групі гемоглобінози і таласемії є одними з найбільш распространенлих спадкових захворювань людства. У Середземномор`ї, Африці, Південно-Східної Азії носіями патологічних генів є до 40% населення. У Радянському Союзі гемоглобінози і таласемії зустрічаються в Закавказзі і Середньої Азії, спорадичні випадки аномальних гемоглобінозов описані в Європейській частині СРСР.
Нерідкі поєднання різних видів патології гемоглобіну у одного хворого.

гемоглобінози

гемоглобінози - Спадкові захворювання, пов`язані з порушенням синтезу глобіну - заміною амінокислот в його ланцюгах. В результаті утворюються патологічні, аномальні гемоглобііи - HbS, HbC, HbD. Інші аномальні гемоглобіни (в даний час їх відомо понад 200) описані лише в окремих сім`ях. Вони іменуються за назвою міста, місцевості де були виявлені (Hb Zurich, Hb Москва та ін.), Або прізвища хворого. Успадковуються гемоглобінози аутосомно-домінантно.

Протягом індивідуального розвитку склад гемоглобіну змінюється. У ембріонів до 12 тижнів є Hb Grower. Потім він замінюється на фетальний гемоглобін (HbF). Незадовго перед народженням в крові плоду з`являється НbА (дорослий). У крові новонародженого міститься 60-80% HbF, заміна на НbА відбувається протягом першого року життя. У крові дорослої в основному міститься HbА, а також 2-3.% Гемоглобіну А2 (НbА2) і 1-2% HbF.

При гемоглобінозов заміна амінокислот в молекулі гемоглобіну, особливо в області контактів глобіну з гемом, веде до нестійкості, нестабільності її і до розвитку гемолізу. Крім цього в ряді випадків заміна амінокислот обумовлює міцний зв`язок аномального гемоглобіну з киснем - метгемоглобінемію. В результаті після народження розвивається хронічна гіпоксія з ацидозом.