Гемоглобінозов s. Талассемия у новонароджених

найбільше значення має гемоглобінозов S (Серповидно-клітинна анемія, дрепаноцітоз). Гемоглобін S (HbS) утворюється при заміні шостий амінокислоти в бета-ланцюга гемоглобіну А - замість глутамінової кислоти міститься валін. Це призводить до нейтралізації заряду, різко зменшує розчинність гемоглобіну, особлива відновленого. У безкисневому середовищі (капіляри, вени) відбувається полімеризація молекул HbS, в результаті чого еритроцит набуває витягнуту, серповидную форму.

Накопичення серповидних еритроцитів в свою чергу збільшує в`язкість крові, зменшується швидкість кровотоку. Розвивається стаз, ще більш підсилює гіпоксію і тим самим утворення серповидних еритроцитів. Стазі, тромбоз, інфаркти різних органів відіграють велику роль в патогенезі захворювань. У крові, крім серповидних еритроцитів, є мішеневідние еритроцити, нормобласти, еритроцити з тільцями Гейнца.

легкі випадки протікають безсимптомно. Однак частіше розвивається гемолітичний процес різної інтенсивності. Надзвичайно висока материнська смертність в зв`язку з виникненням різних ускладнень і високу злоякісність гемолитических кризів під час вагітності. Часті викидні, дуже велика перинатальна смертність (до 55%). Зниження імунітету у дітей призводить до важких інфекційних ускладнень, в тому числі до сепсису.

Серповидно-клітинні еритроцити виявляються в перинатальному періоді рідко. Це пов`язано з наявністю в крові новонароджених великої кількості фетального гемоглобіну (HbF) і низьким вмістом патологічного (HbS).

частина патологоанатомічних змін обумовлена внутрішньосудинним гемолізом. Це жовтяниця, гемосидероз печінки, лімфатичних вузлів, іноді нирок. Інші зміни відображають порушення кровообігу - стаз з величезною кількістю серповидних еритроцитів в капілярах, тромбози, інфаркти з наступним фіброзом. В результаті утворюються ділянки склерозу селезінки (сідерофіброзние вузлики Ганді -Гамна) кортикальний або сосочковий некроз нирок, некрози кісток і ін. Атрофія фолікулів селезінки і лімфатичних вузлів є морфологічним субстратом зниження імунітету.

Талассемия у новонароджених

талассемия - Група спадкових захворювань, пов`язаних з порушенням синтезу гемоглобіну -відсутністю однієї з ланцюгів глобіну.
нормальний HbF складається з двох пар ланцюгів, що позначаються буквами а і y- НbА має формулу а2р2- НbА2 - а2б2. У зв`язку з припиненням синтезу тієї чи іншої ланцюга виділяють а-таласемії, бета-таласемії, сигма-таласемії і гамма-таласемії. Успадковуються талассемии аутосомно-домінантно.

недостатнє освіта одного ланцюга (наприклад, бета-ланцюга при бета-таласемії) обумовлює надлишок іншого ланцюга (а-ланцюга в даному випадку). Надлишкові ланцюга зв`язуються з SH-групами мембрани еритроцита, пошкоджують її і обумовлюють посилення внутрішньоклітинного руйнування еритроцитів. Порушення утворення гемоглобіну, особливо НbА, в якійсь мірі компенсується посиленням синтезу інших гемоглобинов. В результаті у хворих кількість HbF зростає до 50-90%, збільшується також вміст НЬА2.

тяжкість перебігу захворювання залежить від ступеня виключення гена. При гомозиготности і, отже, повну відсутність освіти однієї з ланцюгів захворювання закінчується смертю в перинатальному періоді або дитячому віці (велика таласемія, хвороба Кулі). При гетерозиготності прояви хвороби невеликі (мала таласемія, синдром Ріетті - Греппі - Мікеле) або є тільки приховані симптоми (мінімальна таласемія).

Поразка плоду призводить до викидня на 16-26-му тижні (внутрішньоутробна смерть з мацерацією) або набряку хвороби. При цьому відзначається асцит (до 750 мл), гепато- і спленомегалія в результаті утворення вогнищ еритробластозу і рясного відкладення гемосидерину. У крові велика кількість ядерних і потворних еритроцитів. Плацента різко набрякла.

У новонароджених в разі смерті під час кризу є жовтяниця, збільшення печінки і селезінки, іноді кардіомегалія. У крові знаходять мішеневідние еритроцити, мікроціти, тільця Гейнца. Можливі крововиливи в головний мозок. Діти схильні до інфекційних, в тому числі септичним, захворювань, що підсилює гемолітичні кризи.