Талассемии

URL

талассемии - група спадкових гемолітичних анемій, що характеризуються вираженою гіпохромії еритроцитів при нормальномілі підвищеному рівні заліза в сироватці крові. Часто при даннойпатологіі спостерігається підвищений вміст білірубіну в крові, відзначається помірний ретикулоцитоз, збільшення селезінки. Болезньраспространена, переважно в Азербайджані, рідше встречаєтсяу Грузії, Вірменії, Таджикистані, Узбекістане- поодинокі випадки можутьвиникати повсюдно.

Причини виникнення і механізми розвитку. При талассеміінарушается синтез однієї з чотирьох ланцюгів глобіну. Спадкування патологііот одного (гетерозиготность) або обох батьків (гомозиготності), тип порушеною ланцюга визначають вираженість клінічних проявленій.Прічіни підвищеної загибелі еритроцитів пов`язані з порушеною структуройклеткі через неправильне співвідношення ланцюгів глобіну в гемоглобіне.Кроме укорочення життя еритроцитів при даному захворюванні проісходітгібель клітин попередників еритроцитів в кістковому мозку.

клінічна картина гомозиготной талассемии характерізуетсятяжёлой гіпохромною анемією, різко вираженим анизоцитозом (неправільниеразмери клітин) еритроцитів, наявністю мішеневідних форм (вместонормального просвітлення в центрі визначається пляма гемоглобіну, що нагадує мішень). Ранній початок гемолізу, сопровождающегосярезкой гіперплазію (збільшенням маси) кісткового мозку, веде кгрубим порушень в будові лицьового черепа. Череп може статьквадратним, башенним- ніс набуває сідловидну форму-нарушаетсяпрікус, розташування зубів і т.п. Рано почалася анемія обуславліваетфізіческое і розумовий недорозвинення дитини.
Відзначається деяка жовтушність шкіри і видимих слизових оболонок (за рахунок підвищеного вмісту в крові непрямого білірубіну). Селезёнкаувелічена. Рентгенологічно визначаються потовщення і своеобразнаядеформація губчастого шару кісток склепіння черепа ("волохата" структура) .Больние схильні до інфекційних захворювань. При важкій анеміідеті вмирають на першому році життя. Зустрічаються і менш важкі формигомозіготной талассемии, коли хворі доживають до зрілого віку.
Гетерозиготна талассемия може протікати з помірною гіпохромнойанеміей, невеликим ретікулоцитозом, легкої желтушностью шкіри і слизових, незначним збільшенням селезінки. Ознаки підвищеного гемолізапрі гетерозиготному носійстві можуть бути відсутніми. Зовнішній відерітроцітов аналогічний описаному вище, хоча вираженість ізмененійпрі цьому менша.

Діагностика. Талассемия може бути запідозрений пріобнаруженіі характерною картини крові в поєднанні з увеліченіемселезёнкі, деформаціями черепа. Картина крові при талассемиях характерізуетсяопісанной вище морфологією еритроцитів, їх мішеневідностью (прізнакне абсолютно специфічний), низьким колірним показником. Чіслоерітроцітов нормальне або злегка збільшене. Кількість лейкоцітові тромбоцитів не змінюється. Одним з найважливіших діагностіческіхпрізнаков талассемии є нормальний або підвищений содержаніесивороточного заліза. Прийом препаратів заліза при даному захворюванні, на відміну від залізодефіцитної анемії, не змінює число ретікулоцітов.Форма талассемии може бути визначена тільки при спеціальному ісследованііцепей глобина.

лікування важких гомозиготних форм зводиться до коррекцііанеміі за допомогою переливання еритроцитів, в такій кількості, котороепозволяет утримувати гемоглобін на рівні 85 г / л, виводячи при етомізбиток заліза десфералом. Одним з методів лікування є ранняятрансплантація кісткового мозку. При важкому гемолізі і значітельномувеліченіі селезінки показана спленектомія, проте до неї рідко пріходітсяпрібегать в разі талассемии.

Профілактика. Оскільки важка гомозиготна формаболезні частіше зустрічається в шлюбах кровних родичів, необходімопредупреждать такі шлюби.