Талассемия, лікування, симптоми, причини, ознаки

Талассемии особливо поширені у осіб середземноморського, африканського і південноазіатського походження.

Лікування важких форм може включати в себе гемотрансфузії, спленектомію.

Талассемия (гемоглобінопатії) відноситься до найбільш поширеним вродженим захворюванням, обумовленим незбалансованим синтезом гемоглобіну, це пов`язано з порушенням синтезу ланцюга глобіну.

Гемоглобінопатія, виявлена вперше в басейні Середземного моря (звідси назва хвороби: Таласса - по-грецьки море), що зустрічається повсюдно, але переважно в країнах «малярійного пояса».

патогенез. Порушення синтезу однієї пари поліпептидних ланцюжків, що входять до складу молекули гемоглобіну, що призводить до прискореної загибелі еритроцитів в органах РГС (ретикуло-істіоцітарной системи), переважно в селезінці. Піддаються фрагментації еритроцити набувають вигляду мішеней (звідси назва «мішеневідноклеточная анемія»). Залежно від порушення синтезу альфа- або бета-поліпептидних ланцюжків розрізняють альфа- і бета-таласемії. У нашій країні зустрічається головним чином бета-таласемія. В останні роки відкрито гемоглобінопатія Н (позначається за наявністю аномального тетрамера - НЬН, що складається з одних бета-поліпептидних ланцюжків).

Симптоми і ознаки таласемії

Клінічні прояви талассемий подібні, проте можуть відрізнятися за ступенем тяжкості. У пацієнтів спостерігаються жовтяниця, виразки нижніх кінцівок і холелітіаз. Характерна спленомегалія, часто масивна. 

Відео: Програма «Жити Здорово» від 15 квітня 2015 р

Залежно від вираженості клінічних симптомів розрізняють велику, малу і мінімальну таласемію. Між цими формами є і проміжні (інтермедіарного).

Велика, зазвичай гомозиготна (т. Е. Успадкована від обох батьків), форма таласемії, або хвороба Кулі, характеризується клінічної тріадою:

1. вираженою анемією гемолитического типу;
2. гепатоспленомегалией;
3. остеопорозом кісток черепа (монголоїдної особа, череп щіткою).

Мала таласемія зазвичай гетерозиготна, але може бути і гомозиготною - від батьків має безсимптомний перебіг мінімальної талассеміей- характеризується тими ж ознаками, що і велика таласемія, але вираженими в значно меншому ступені.

Мінімальна талассемия протікає або у вигляді безсимптомного носійства, що виявляється при спеціальних цілеспрямованих дослідженнях, або малосимптомной, незначно вираженої анемії, що загострюється зазвичай під впливом інтеркурентних інфекцій, паразитарних інвазій, вагітності (при останньої до особливостей, властивим талассемии як «генетичному фону», додаються симптоми фолиеводефицитной анемії).

прогноз талассемии

Прогноз залежить від форми хвороби. При великий таласемії (хвороба Кулі) прогноз частіше несприятливий: хворі нежиттєздатні, вмирають в ранньому дитинстві або в більш пізньому віці від прогресуючої анемії, інтеркурентних інфекційних захворювань або органних змін (важка миокардиодистрофия в зв`язку з анемією і гемосидерозом серцевого м`яза, цирози печінки, підшлункової залози ). Лише незначна частина хворих доживають до статевозрілого віку.

При малої і мінімальних формах прогноз сприятливий.

Тривалість життя є нормальною для пацієнтів з малою -таласемією або малої а-таласемії. Для пацієнтів з хворобою гемоглобіну Н прогноз вариабелен.

Тривалість життя знижена у пацієнтів з великою -таласемією-лише мало хто доживає до пубертатного віку.

діагностика талассемии

При наявності підозри діагностика даного типу гемолітична анемія включає в себе:

• мазок периферичної крові;
• електрофорез;
• дослідження структури ДНК (пренатальна діагностика).

Талассемии необхідно підозрювати у пацієнтів з обтяженим спадковим анамнезом, наявністю характерних клінічних симптомів або микроцитарной гемолітична анемія. При підозрі на таласемії виконуються звичайні лабораторні тести для виявлення мікроцітарная гемолітичних анемій і кількісний аналіз структури гемоглобіну. Характерно підвищення рівня білірубіну.

При великий (5-таласемії спостерігається важка анемія, часто зі зниженням рівня гемоглобіну lt; 6 г / дл. Кількість еритроцитів підвищено по відношенню до рівня гемоглобіну, оскільки спостерігається виражений мікроцитоз. Діагностика заснована на дослідженні мазка периферичної крові, в якому можна знайти безліч ядросодержащих еритробластів, мішеневідних клітин, невеликих бліднокрашених ерітроцітов- характерна точкова або дифузна базофилия.

При кількісному аналізі структури гемоглобіну діагностичним критерієм малої -таласемії є рівень Нb А₂. При великий -таласемії зазвичай підвищений вміст Hb F, іноді до 90%, а вміст НЬ А₂ зазвичай перевищує 3%. При -талассемиях процентний вміст Hb F і нь А₂ зазвичай в межах норми, виявлення одного або двох дефектних генів, характерних для таласемії, за допомогою сучасних генетичних тестів часто дозволяє виключити інші причини микроцитарной анемії. Хвороба гемоглобіну Н діагностується по виявленню Hb Н або фракцій Барта при електрофорезі гемоглобіну. Наявність специфічного молекулярного дефекту не змінює клінічного підходу. Стандартом пренатальної діагностики і генетичного консультування є картування генів рекомбінантних ДНК (особливо ПЛР).

Діагноз ставлять на підставі характерних симптомів хвороби, підкріплених сімейним анамнезом (обстеженням рідних) і лабораторними даними: мішеневідние еритроцити, підвищений вміст або фетального гемоглобіну (HbF), або фракції А₂ при пониженому вмісті нормального «дорослого» гемоглобіну (НbА).

Картина крові характеризується гіпохромною анемією з більшою або меншою кількістю мішеневідних еритроцитів, різко вираженим анізопойкілоцітоз, схізоцітозом, овалоцитоз, підвищеним ретікулоцитозом, Поліхроматофілія і наявністю ядерних форм еритроцитів - ерітронормобластов. Осмотична резистентність еритроцитів підвищена. Також підвищений вміст заліза в плазмі. Електрофорез гемоглобіну виявляє зменшене зміст «дорослого» гемоглобіну (НbА) поряд зі збільшеним вмістом фетального гемоглобіну (HbF) і (або) «малої» фракції нормального гемоглобіну - НbА₂.

Відео: Лабораторія аналіз крові

лікування талассемии

• У деяких випадках виконується спленектомія.
• Можливо переливання еритроцитарної маси і хелатних терапія,
• Рідше виконується трансплантація алогенних стовбурових клітин.

Пацієнти з малою - і -таласемією лікування не вимагають.

Щоб запобігти або відстрочити розвиток синдрому перевантаження залізом, надлишок трансфузионного заліза повинен бути вилучений (шляхом призначення хелатора). Спленектомія може знизити потребу в гемотрансфузіях у пацієнтів зі спленомегалією. Успішно застосовується алогенна трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин, однак існує проблема підбору донора по гістосумісності.

При анемічних формах показані систематичні гемотрансфузії в поєднанні з сідерохроми, т. Е. Залізозв`язуючих препаратами, що попереджають розвиток гемосидерозу. З цією метою рекомендується десферал - препарат десферріоксіаміна.

При гемолітичних кризах показані глюкокортикоїди - преднізолон і вітаміни групи В. При малій формі таласемії з вираженою анемією і спленомегалією при посиленій гемолітичної активності селезінки (яка визначається методами радіоізотопної індикації з використанням радіоактивного Cr⁵¹) Можуть виникнути показання до спленектомії. Ефективність спленектомії оцінюють по збільшенню середнього терміну перебування еритроцитів в циркуляції, в зв`язку з чим хвороба набуває дещо більш сприятливий перебіг, що дозволяє рідше проводити підтримують гемотрансфузії і сприяє поверненню дітей шкільного віку до занять.