Спадковий сфероцитоз і елліптоцітоз: лікування, симптоми, ускладнення

При спадковому елліптоцітоза симптоматика, як правило, виражена помірно і включає анемію різного ступеня, жовтяницю, спленомегалию. Діагностика заснована на виявленні зниженої осмотичної резистентності еритроцитів в поєднанні з негативним результатом прямого антіглобуліновой тесту. У рідкісних випадках у пацієнтів молодше 45 років слід дотримуватися спленектомії.

Спадковий сфероцитоз (хронічна сімейна желтуха- вроджена гемолітична желтуха- сімейний сфероцітоз, сфероцитарная анемія) - це аутосомно-домінантне захворювання з різною генної пенетрантністю. Воно характеризується наявністю гемолізу еритроцитів сферичної форми і анемії.

Спадковий елліптоцітоз (овалоцитоз) - це рідкісне аутосомно-домінантне захворювання, при якому еритроцити мають овальну або еліптичну форму. Гемоліз зазвичай відсутня або виражений незначно, анемія відсутня або характеризується легким ступенем тяжесті- часто визначається спленомегалія.

Патофізіологія спадкового сфероцитоз і елліптоцітоза

При обох захворюваннях еритроцитарні аномаліїобумовлені патологічними змінами структури мембранних білків. При спадковому сфероцитозе поверхню клітинної мембрани зменшується непропорційно кількості внутрішньоклітинного вмісту. Зменшення клітинної поверхні супроводжується порушенням пластичності еритроцитів, необхідної для проходження мікроциркуляторного русла селезінки, це призводить до внутріселезеночного гемолизу. При спадковому елліптоцітоза генетичні мутації призводять до ослаблення цитоскелета клітини і її деформації. Патологічні форми еритроцитів захоплюються і руйнуються в селезінці.

Симптоми і ознаки спадкового сфероцитоз і елліптоцітоза

Симптоми і ознаки спадкового сфероцитоз зазвичай виражені помірно, при цьому анемія може бути настільки добре компенсована, що не діагностується до виникнення интеркуррентной вірусної інфекції, яка супроводжується транзиторним зниженням продукції еритроцитів, як при апластичної криз. Проте ці випадки характеризуються самоограничивающимся плином і вирішуються після лікування супутньої інфекції. У важких випадках розвивається помірно виражена жовтяниця, спостерігаються симптоми анемії. Спленомегалія виникає майже у всіх випадках, однак вкрай рідко супроводжується абдомінальним дискомфортом. Можуть бути присутніми гепатомегалия і холелітіаз (пігментні камені), що супроводжується характерною симптоматикою. У деяких випадках спостерігаються вроджені аномалії скелета ( «баштовий» череп, полідактилія). Як правило, дані симптоми присутні у одного або більше членів сім`ї, проте в деяких поколіннях хворі люди можуть бути відсутні в зв`язку з варіабельністю пенетрантности даного гена.

Клінічні прояви спадкового елліптоцітоза аналогічні спадковим сфероцитоз, але мають тенденцію до більш легкому перебігу.

Діагностика спадкового сфероцитоз і елліптоцітоза

• Аналіз осмотичної резистентності еритроцитів, аналіз на наявність аутогемоліза, прямий антіглобуліновой тест.

Дані захворювання необхідно підозрювати у пацієнтів з наявністю гемолізу неясної етіології, особливо в поєднанні зі спленомегалією, наявністю подібних проявів у родичів, характерними значеннями еритроцитарних індексів. При сферичній формі еритроцитів і нормальному значенні MCV середній діаметр частинки нижче норми, тобто еритроцити є мікросфероцітов. МСНС підвищується. Кількість ретикулоцитів становить 15-30%, характерний лейкоцитоз.

При підозрі на дані захворювання проводиться тест на осмотичну резистентність еритроцитів (суспензія еритроцитів додають до сольових розчинів різної концентрації), тест на наявність аутогемоліза (вимірюється загальний рівень спонтанного гемолізу після 48 годин інкубації в стерильних умовах). Щоб виключити сфероцітоз при аутоімунної гемолітичної анемії, виконується прямий антіглобуліновой тест (пряма проба Кумбса). Характерно зниження осмотичної резистентності еритроцитів, проте в легких випадках вона може бути нормальною, за винятком тесту, при якому дефібринованої кров попередньо інкубується при 37 ° С протягом 24 годин. Підвищується інтенсивність аутогемоліза еритроцитів, який піддається корекції шляхом додаткового введення глюкози. Прямий антіглобуліновой тест негативний.

Лікування спадкового сфероцитоз і елліптоцітоза

• У деяких випадках спленектомія.

Спленектомія після відповідної вакцинації є єдиним специфічним методом лікування обох захворювань, проте необхідність у її виконанні виникає рідко. Вона показана пацієнтам молодше 45 років з персистуючим рівнем гемоглобіну lt; 10 г / дл, наявністю жовтяниці, жовчної коліки або персистуючого апластичної кризу. Якщо встановлено діагноз жовчнокам`яної хвороби або існують інші ознаки холестазу, жовчний міхур також повинен бути вилучений в ході операції. Після спленектомії сфероцітоз зберігається, проте підвищується виживаність клітин в кровотоці. Зазвичай це супроводжується дозволом симптомів, зниженням вираженості анемії та ретикулоцитоза. Проте осмотическая резистентність еритроцитів залишається низькою.