Пароксизмальна нічна гемоглобінурія: симптоми, лікування, причини, діагностика

Спостерігаються лейкопенія і тромбоцитопенія з епізодичними кризами. Для верифікації діагнозу використовується флоуцітометрія. Лікування підтримує.

ПНГ найбільш часто зустрічається у чоловіків 20-30 років, але може спостерігатися у осіб будь-якої статі і віку.

Причини пароксизмальної нічний гемоглобинурии

ПНГ обумовлена придбаної генетичною мутацією, пов`язаною з дефектом мембран стовбурових клітин і їхніх нащадків: еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Це супроводжується підвищеною чутливістю до нормальної фракції С3, що міститься в плазмі крові, стійкого внутрисосудистому руйнування еритроцитів, зниження продукції лейкоцитів і тромбоцитів в кістковому мозку.

Патофізіологія пароксизмальної нічний гемоглобинурии

Тривала втрата гемоглобіну з сечею може призвести до дефіциту заліза в організмі. Пацієнти мають виражену схильність до венозних і артеріальних тромбозів, включаючи синдром Бадца - Кіарі. Тромбози зазвичай мають смертельні наслідки.

Відео: Показники гемограми в діагностиці анемії

Кризи можуть бути спровоковані інфекцією, прийомом препаратів заліза, вакцинацією, менструацією. При цьому спостерігається біль в животі і попереку, а також симптоми важкої анеміі- характерна масивна гемоглобинурия іспленомегалія.

Діагностика пароксизмальної нічний гемоглобинурии

• Флоуцітометрія.
• Можливо виконання тесту кислотного гемолізу (проба Хема).

ПНГ необхідно припускати у пацієнтів з типовими симптомами анемії або нормоцитарні анемією неясного генезу в поєднанні з ознаками внутрішньосудинного гемолізу, особливо при наявності лейкопенії або тромбоцитопенії. При підозрі на ПНГ на першому етапі, як правило, виконується цукрова проба вона заснована на посиленні гемолізу С3-залежних систем в ізотонічних розчинах з низькою іонною силою. Даний метод дослідження простий у виконанні і володіє достатньою чутливістю. Проте він неспеціфічен- позитивний результат вимагає підтвердження іншими методами. Найбільш чутливим і специфічним тестом є визначення відсутності специфічних мембранних білків в еритроцитах або лейкоцитах (CD59 і CD55) за допомогою флоуцітометріі. Альтернативою є тест кислотного гемолізу (проба Хема). Гемоліз, як правило, виникає при додаванні HCL до зразка крові. Дослідження кісткового мозку не потрібно, однак воно може виконуватися з метою виключення інших захворювань. В такому випадку зазвичай виявляється гіпоплазія кісткового мозку.

Лікування пароксизмальної нічний гемоглобинурии

• Підтримуюча терапія.
• Можливе застосування моноклональних антитіл.

Лікування в основному симптоматичне. Проте існує новий препарат на основі моноклональних антитіл екулізумаб, він пригнічує термінальний компонент комплементу, знижуючи потребу в гемотрансфузіях, ризик розвитку тромбоемболії і ступінь вираженості симптоматики. До підтримуючої терапії відноситься застосування кортикостероїдів, андрогенів, препаратів заліза і фолієвої кислоти, в деяких випадках можуть використовуватися гемотрансфузії і трансплантація стовбурових клітин. Емпіричне застосування кортикостероїдів дозволяє контролювати захворювання і стабілізувати кількість еритроцитів більше ніж у 50% пацієнтів. У деяких випадках для стимуляції гемопоезу можуть застосовуватися андрогени і рекомбінантний еритропоетин. При кризах частіше застосовуються гемотрансфузії. Необхідно уникати трансфузій препаратів крові, що містять плазму (і С3). Однак немає необхідності відмивати еритроцити в сольовому розчині перед їх введенням. Для профілактики тромбозів можна з обережністю застосовувати гепарин і варфарин. Може знадобитися призначення пероральних препаратів заліза і фолієвої кислоти. У більшості випадків підтримуюча терапія подібного типу застосовується протягом декількох років або десятиліть.