Гемоглобинопатии (гемоглобінози)

Клінічні прояви гемоглобінозов надзвичайно різноманітні-від простого, безсимптомного носійства до важкого, не сумісного з життям стану (внутрішньоутробна смерть, смерть в ранньому дитячому віці). Настільки широкий діапазон клінічних проявів пов`язаний насамперед з чисто кількісними співвідношеннями нормального і патологічного гемоглобіну, що залежить від індивідуальних генотипових особливостей. Як правило, гетерозигота носій аномального гемоглобіну, успадкованого від одного з батьків, або зовсім не дає клінічних проявів, або останні виражені в більш легкому ступені, ніж у гомозиготи, що успадкував аномальний (і) гемоглобін (и) від обох батьків. Вирішальна роль спадковості не виключає провокує ролі придбаних факторів, як-то: вагітності ,, інфекцій, зниження парціального тиску кисню (при польотах) і т. П. В розв`язанні важких явищ - гемолітичного, сосудістотромботіческого криза у без- або малосимптомного носія аномального гемоглобіну.

Географічний розподіл гемоглобінозов нерівномірно. Найбільш поширені основні типи гемоглобінозов-серповидноклеточная анемія і таласемія - в країнах Середземноморського басейну, Африці, Південній Азії, Північній і Південній Америці. Подібне поширення гемоглобінозов, що збігається з зоною поширення малярійних захворювань (так званий «малярійний пояс»), в світлі еволюційного розвитку людства отримує своє пояснення з точки зору теорії захисної дії аномальних мутантів гемоглобіну по відношенню до малярійних паразитів, в результаті чого носії аномальних гемоглобінів виявилися більш витривалими до малярійної інфекції. Звідси - менша захворюваність і, отже, менша смертність від малярії серед носіїв аномальних гемоглобінів, що протягом тривалого історичного періоду призвело до значного поширення і навіть переважання серед населення деяких районів «малярійного пояса» аномальних гемоглобінів. Частота гемоглобінозов гомозиготного типу, т. Е. Успадкованих від обох батьків, ще більше посилювалася в зв`язку з близькими ( «ендогамних») шлюбами в деяких етнічних групах, які перебували в умовах ізоляту (ізольованого спільноти). З гемоглобінозов, що зустрічаються в Росії, практичне значення має талассемия (див.) З вогнищевим поширенням в деяких районах Закавказзя і Середньої Азії.

Прогноз, лікування см, Талассемия.