Анемія можливі спадкові причини анемії

Відео: Анемія - головна причина облисіння

Існує дуже багато можливих причин розвитку анемії.

Іноді анемія виникає в результаті певних хронічних захворювань, таких як рак або хвороби нирок.

Для таких хворих лікування анемії - це складова частина лікування їх основного захворювання.

Але анемія може також бути викликана низкою генетичних варіацій, які передаються з покоління в покоління. Гени, половину яких ми отримуємо від батька, а половину від матері, кодують абсолютно всі функції нашого організму, і кровотворення в тому числі.

Як і всі інші процеси в людському тілі, продукція червоних кров`яних тілець проходить в кілька етапів, в яких беруть участь сотні різних молекул. Якщо на будь-якому з цих етапів щось піде не так, як задумано природою, дозрівання червоних кров`яних тілець може порушитися, і виникне анемія.

Те, як організм засвоює з їжі залізо і вітаміни, дуже важливо для правильної продукції клітин крові. Якщо тіло не в змозі засвоїти, наприклад, залізо, то буде порушений синтез гемоглобіну, і наші еритроцити не зможуть доставляти достатньо кисню клітинам. Порушення всмоктування нутрієнтів - це перший з можливих механізмів спадкової анемії. Але, як ви побачите далі, він далеко не єдиний.

Що таке анемія?

Анемія є стан, при якому знижується вміст пігменту гемоглобіну в крові, а також зменшується кількість еритроцитів. Основною проблемою при анемії є недостатнє постачання тканин киснем, що позначається на стані практично всіх органів і систем, особливо нервової системи.

У хворих на анемію може виникати слабкість, надмірна втомлюваність, запаморочення, дратівливість, задишка, прискорене серцебиття, блідість шкіри і слизових, ламкість нігтів і інші симптоми. У деяких хворих відзначається дивна тяга до неїстівних речей, таким як лід, папір або глина. Виникають проблеми в сексуальній сфері. Погіршується здатність сприймати інформацію і вирішувати інтелектуальні завдання. Падає імунітет і, як наслідок, людина частіше страждає інфекційними захворюваннями.

Лікарі зазвичай зосереджуються на поширених типах анемії, викликаних дефіцитом заліза, старінням, перенесеними операціями і хронічними хворобами, включаючи рак, діабет, запальні захворювання кишечника, хвороби нирок, хвороби серця, гепатит, ВІЛ / СНІД, ревматоїдний артрит та інші. Ці типи анемії добре відомі, і можна зустріти масу інформаційних ресурсів, присвячених таким проблемам, особливо в англомовному інтернеті.

Чи можемо порадувати англомовних користувачів, перерахувавши для них найбільш відомі на Заході групи і фонди, які надають дуже якісну інформацію про анеміях, в тому числі спадкових:
• Американська асоціація серповидноклітинної анемії (The American Sickle Cell Anemia Association).
• Міжнародна федерація талассемии (Thalassaemia International Federation).
• Міжнародний фонд спадкової геморагічної телеангіектазії (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Foundation International).
• Фонд анемії Даймонда-Блекфена (Diamond Blackfan Anemia Foundation).
• Фонд анемії Кулі (Cooley`s Anemia Foundation)
• Фонд дослідження анемії Фанконі (Fanconi Anemia Research Fund).
• Фонд синдрому Швахмана-Даймонда (Shwachman-Diamond Syndrome Foundation).

спадкові анемії

Рідше зустрічаються спадкові анемії, які викликані генетичними збоями на різних етапах виробництва червоних кров`яних тілець. Ці захворювання можуть призводити до синтезу «неправильних» еритроцитів або гемоглобіну, до швидкого знищення еритроцитів у крові (гемолизу) і ін. Нижче ви знайдете список основних генетичних захворювань, що призводять до анемії:1. Серповидноклеточная анемія.

Серповидноклеточная анемія є генетичне захворювання, при якому червоні кров`яні тільця мають аномальну форму півмісяця або букви «С». Ці аномальні еритроцити не справляються зі своїми функціями, і перебувають в кровоносній руслі всього 10-20 діб замість належних для здорових клітин 120 днів. Організм постійно синтезує нові клітини, але анемія розвивається через коротке періоду життя еритроцитів. Захворюванню найбільш схильні люди африканського походження.

2. Талассемия.

Талассемия - це захворювання, при якому організм неправильно синтезує деякі протеїни, необхідні для «зборки» гемоглобіну. Помірна або важка анемія може стати результатом відсутності тих чи інших протеїнів, в залежності від цього талассемия підрозділяється на кілька видів. Таласемію можна лікувати постійними переливання крові або трансплантацією кісткового мозку. Хвороба характерна для вихідців з середземноморських країн.

3. Анемія Фанконі.

Анемія Фанконі відноситься до захворювань, при яких кістковий мозок не може виробляти і еритроцити, і інші типи клітин крові (лейкоцити і тромбоцити). Це призводить до анемії, яка лікується трансплантацією кісткового мозку. У таких хворих часто виявляються інші вроджені дефекти, а також підвищена сприйнятливість до різних типів раку (гострий мієлобластний лейкоз, рак голови та шиї, рак стравоходу, рак вульви, анальний рак та інші). Цей діагноз часто ставлять дітям у віці 10-15 років, але анемія Фанконі може бути вперше виявлена і в зрілому віці.

4. Анемія Даймонда-Блекфена.
Анемія Даймонда-Блекфена - це рідкісне захворювання, для якого характерний дефект синтезу червоних кров`яних тілець в кістковому мозку. Анемія Даймонда-Блекфена може розвинутися в будь-якому віці, але зазвичай її діагностують протягом першого року життя. При цьому захворюванні також присутні деякі фізичні дефекти і аномалії рис обличчя. У хворих відносно високий ризик гострого мієлобластний лейкозу.5. Синдром Швахмана-Даймонда (SDS).

Цей синдром, нечасто зустрічається у вітчизняній літературі, є генетичним порушенням синтезу білих і червоних кров`яних тілець в кістковому мозку і травних ферментів підшлункової залози. Знижена продукція клітин крові веде до постійних інфекцій і анемії. Симптоми починають виявлятися вже у віці 4-6 місяців: уповільнений зростання, діарея, проблеми з годуванням. З боку підшлункової залози спостерігаються порушення, що нагадують муковісцидоз. Хвороба діагностується в перші роки життя дитини.

6. Порушення мембрани еритроцитів.

Ці захворювання викликають нестабільність клітинної структури і поява червоних кров`яних тілець аномальної форми. Найвідоміша з цих патологій - спадковий микросфероцитоз, або хвороба Маньківського-Шоффара. При цій хворобі еритроцити мають незвичайну сферичну форму і швидко руйнуються. Це захворювання характерне для людей родом з Північної Європи.

Спадковий елліптоцітоз супроводжується утворенням великої кількості овальних еритроцитів. Хвороба частіше зустрічається у людей африканського або середземноморського походження.

Спадковий стоматоцитоз - третя форма, для якої характерним є утворення еритроцитів зі світлою областю посередині (схожі на рот, звідки і назва хвороби). У цих клітин порушений транспорт натрію і калію через оболонку. Важкість анемії буває різною, деякі хворі можуть взагалі не мати ніяких скарг.

7. Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.

Дефіцит ферменту G6PD - це спадкове захворювання, при якому в організмі не виробляється важливий ензим, що захищає клітини крові від руйнування хімікатами і лікарськими речовинами. Дефіцит G6PD - це найпоширеніший на планеті ферментний дефіцит, яким страждає понад 400 мільйонів чоловік, переважно з Африки, Азії і Середземномор`я. У таких людей у відповідь на інфекцію, токсини або ліки може розвинутися гемоліз - масове руйнування червоних кров`яних тілець.

8. Спадкова геморагічна телеангіектазії.
Спадкова геморагічна телеангіектазії (НГТ) - це стан, при якому у хворих часто виникають кровотечі в місцях неправильного з`єднання вен і артерій. В результаті повторюється втрати крові, в основному з шлунка і кишечника, у них розвивається анемія.

Інші генетичні захворювання

Перераховані вище хвороби - це лише частина з можливих генетичних причин анемії. Люди з будь-яким захворюванням, яке погіршує роботу кісткового мозку або впливає на всмоктування вітаміну В12 або заліза в травному тракті, також можуть страждати анемією.До таких хвороб можна віднести:

• Природжений дискератоз.
• Вроджені дізерітропоетіческіе анемії.
• Вроджені синдроми мальабсорбції вітаміну В12.

Із захворювань, які зачіпають обмін заліза, можна відзначити гемохроматоз. Ця хвороба не є причиною анемії. При гемохроматозі організм засвоює набагато більше заліза, ніж йому необхідно. В результаті надлишок заліза відкладається в органах і тканинах, ушкоджуючи їх. Гемохроматоз - це одне з найбільш частих генетичних захворювань. На вивченні цього захворювання в США спеціалізується некомерційна організація Iron Disorders Institute.

Діагностика спадкових анемій

Оскільки спадкові анемії обумовлені певними порушеннями в генах, існує багато надійних способів поставити діагноз. Наявність анемії і інших характерних симптомів можуть навести лікаря на думку, що у вас одне з цих захворювань. Генетичний аналіз розставить всі крапки над «i». Щоб допомогти лікаря в цій роботі, ви повинні якомога більше повідомити йому про стан здоров`я ваших родичів.

Для цього вам непогано б мати сімейну медичну історію - систематизовані записи про здоров`я всіх рідних.

Поділитися в соц мережах: