Хвороба уольмана генералізований ксантоматоз. Синдром рефзума

Рідкісний сімейний, аутосомно-рецесивний спадковий ліпідоз, при якому порушений обмін холестерину і його естерів. Патогенез не з`ясований. Останні дані говорять про дефіцит кислої фосфатази або ліпази.

захворювання починається після народження з блювоти, падіння маси тіла при хорошому апетиті, збільшення живота внаслідок ділатаніі тонкої кишки і гепатоспленомегалии. Симптоми ураження головного мозку відсутні. У крові-високий вміст сироваткових лнппдов з підвищенням холестерину, в лімфоцитах - вакуолізація. Смерть на 1 році життя пли у віці 7-9 років.

При патологоанатомпческом дослідженні - Жовтувата забарвлення печінки, селезінки, лімфатичних вузлів, слизової оболонки тонкої кишки. Гепато- і сплепомегалія. Наднирники збільшені, жовтого кольору, обвапнені, що є типовим для хвороби Уольмана. Макроскопічно головний мозок без змін. При гістологічному ісследованіі- різка жирова інфільтрація печінки, петрифікація і вогнищеві некрози в мозковому шарі надниркових залоз.

інфільтрація всіх верств наднирників макрофагами, цитоплазма яких заповнена ліпідами. «Пінисті» макрофаги виявляються, крім того, в легенях, селезінці, лімфатичних вузлах, тимусі, лімфатичному апараті шлунково-кишкового тракту. У головному мозку, в ядрах півкуль, в грушовидних нейронах мозочка і в міжм`язової (ауербаховому) сплетінні кишки «пінисті» клітини з балонної дистрофією нейронів.

синдром Рефзума

У 1940 р Refsum вперше опублікував дані про п`ять спостереженнях. Синдром, ймовірно, має аутосомно-рецесивне спадкування. Захворювання характеризується порушенням а-окислення фітановой кислоти, що підтверджено в культурі фібробластів шкіри хворих. Фітановая кислота не синтезується в організмі, а надходить з їжею і при відсутності її розщеплення накопичується в тканинах. Очевидно, у хворих є різна ступінь блокади а-окислення, звідки і різні по тяжкості і початку варіанти хвороби.

тезаурісмози характеризується сенсорними порушеннями - глухотою, гемералопія, розвивається церебральна атаксія, буває іхтіоз, пігментний ретиніт, кардіоміопатія У сироватці крові - збільшення жирних кислот до 3-21% (норма 02-06%). Більшість спостережень описуються в Скандинавії.

патологоанатомічні зміни виявлені в печінці, нирках, в нервовій системі, в серці, очах і шкірі. У головному мозку ліпіди відкладаються в оболонках, епендими і судинних сплетеннях, в підкіркових вузлах, в передніх рогах спинного мозку. Оболонки, нервові корінці і периферичні нерви потовщені, білуваті, желатинозного виду. Гістологічно в печінці та нирках - жирова інфільтрація епітелію, в міокарді - фіброз іітерстіція, потовщення волокон передсердно-шлуночкового пучка (Пуркіньє), жирова інфільтрація відсутня.

В нейронах підкіркових вузлів і передніх рогів спинного мозку дистрофічні зміни і відкладення ліпідів. У периферичних нервах - розширення пери і ендоневрію, відкладення аморфної ШИК-позитивною субстанції метахроматичні забарвлюється толуїдиновим синім і крезіловим фіолетовим. Кількість аксонів зменшено, вони оточені сполучною тканиною, що утворює на поперечних зрізах цибулинні структури. Подібні поразки нервів неспецифічні, можуть спостерігатися при цукровому діабеті та інших захворюваннях.
діагноз ставиться на підставі визначення фітановой кислоти в плазмі крові і даних біопсії периферичних нервів.