Глюкоцереброзідоз хвороба гоше. Глікосфінголіпідоз хвороба фабрі

при глюкоцереброзідозах має місце накопичення глюкоцереброзідов в макрофагально-гистиоцитарной системі і в нервових клітинах головного мозку.
Розрізняють три типи глюкоцереброзідозов.

гострий церебральний (Інфантильний) тип виникає в грудному віці і швидко прогресує переважно як захворювання нервової системи. Мають місце тяжкі порушення психомоторного розвитку, сплено- і гепатомегалія. Відзначається панцитопенія і різке збільшення активності кислої фосфатази сироватки крові. У костномозговом пунктате і при ректальної біопсії визначаються клітини Гоше. Захворювання швидко (не більше ніж через 2 роки) призводить до летального результату.

При патологоанатомічному дослідженні визначається значна спленомегалія і менш виражена гепатомегалія. Селезінка може займати 2/3 черевної порожнини, на розрізі темно-червоного кольору з чорнуватими ділянками, що нагадують по виду кавернозную ангіому. Відзначається збільшення лімфатичних вузлів, ущільнення і збільшення маси легких, мигдалин, тимуса, ендокринних залоз.

Ювенільний тип хвороби Гоше. У клініці крім спленомегалії, самого раннього симптому хвороби, відзначаються зміни кісток скелета у вигляді типового торакального кіфосколіозу. Наряту з незначними ураженнями скелета зустрічаються випадки з вираженими деформаціями. Поступово розвиваються прогресуючі психічні і моторні порушення.

хронічний вісцеральний (Дорослий) тип супроводжується вираженими явищами гиперспленизма: анемія, тромбоцитопенія, в фіналі хвороби - панцитопенія, геморагічний діатез. Відзначаються деформації гомілок. Хворі гинуть у віці 20-50 років від гиперспленизма (панміелофтіз) і інтеркурентних захворювань. Описуються випадки одужання. Іноді при хронічній формі відзначається домінантний тип спадкування, що вказує на можливу гетерогенність захворювання.

Глікосфінголіпідоз - хвороба Фабрі

хвороба Фабрі характеризується генералізованим накопиченням ді-і трігексозідцераміда в багатьох органах і тканинах, переважно під ендотелієм і в середній оболонці судин (в міокарді, епітелії і клубочках нирок), включаючи автономну і центральну нервову системи. Захворювання дуже рідкісне, до 1977 р світовій літературі описано близько 200 випадків. Ензимний дефект полягає в дефіциті активності лізосомальних ферменту альфа-галактозидази. Встановлено, що є дефіцит активності термолабільного А-компонента при схоронності термостабильного В-компонента ензиму. Спадковість рецессивная, сцепленная з підлогою, хворіють переважно чоловіки.

захворювання починається в 7-10 років, тече тривало. На шкірі живота (переважно), стегон, мошонки і слизових оболонок губ, кон`юнктиви очей з`являються темно-червоні вузлики. Відзначаються напади підвищення температури, болі в суглобах кистей і стоп. Пізніше розвиваються набряки, зміни в сечі (альбумінурія, гипостенурия), поступово розвиваються ниркова недостатність і явища недостатності з боку серцево-судинної системи. Можуть приєднуватися церебральні симптоми.
Виникає характерне помутніння рогівки. Смерть настає у віці 40 років при явищах ниркової або серцево-судинної недостатності.

діагноз при життя може бути поставлений на підставі відсутності активності а-галактозидази в лейкоцитах і биоптатах шкіри, лімфатичного вузла, печінки, кишки. Гліколіпіди дають положітельнуюШІК-реакцію, фарбуються Суданом виявляються в сечі. Клітини накопичення є в інтимі і медії судин з переважним ураженням міокарда і нирок, де накопичення гликолипидов відзначається також в епітелії канальців, в стромі і ендотелії клубочків, в селезнке, печінці, підшлунковій залозі, слизовій оболонці тонкої і товстої кишок, кістковому мозку, автономних нервових гангліях.

За даними J. Desbois і співавт. (1977), дігексілцерамід відкладається тільки в нирках і в підшлунковій залозі, виділяючись з сечею, трігексілцерамід - в інших органах. у гетерозиготних носіїв відзначаються легке помутніння рогівки і невеликі відкладення ліпідів в нирках, які виявляються при електронно-мікроскопічному дослідженні в судинах і інтерстиціальної тканини цього органу.

У шкірі - розширення з тонкою стінок поверхневих капілярів (телеангіектазії), гіперкератоз і акантоз. В області судинної оболонки ока -ектазіі вен у вигляді «чоток» на очному дні. При електронно-мікроскопічному дослідженні в клітинах накопичення - електронно-щільні, складні «зебровидная» структури, які виявляються також в осаді сечі і можуть бути використані в якості діагностичного тесту хвороби Фабрі.