Діагностика сфінгоміеліноз. Зміни органів при хворобі німана-піку

діагноз грунтується на даних біопсії печінки і аналізі пупктата кісткового мозку. У печінки - велика кількість суданофільних пінистих клітин, що утворюються з гепатоцитів і зірчастих ендотеліоцитів синусів, перипортальній фіброз, холестаз, з`являються гігантські клітини, що може призводити до помилкового діагнозу гігантоклітинної гепатиту. В кістковому мозку визначаються клітини Піка - великі клітини з пінистої цитоплазмою, серед них можуть зустрічатися багатоядерні. При фарбуванні за Гімзою виявляються макрофаги, що містять блакитні гранули, так звані блакитні гістіоцити [Wenger D. et al., 1977].
Однак блакитні гістіоцити не можна вважати патогномонічними тільки для Сфінгоміеліноз, так як вони можуть зустрічатися і при інших ліпідозах.

У периферичної крові відзначається збільшення тригліцеридів, фосфоліпідів, холестерину. Сфінгомієлін можна виявити в лейкоцитах. У лімфоцитах визначаються великі вакуолі - патологічно змінені лізосоми, що містять велику кількість кислої фосфатази, що рекомендується використовувати для діагнозу [Schaffer H. et al., 1976]. М. Radvvan і J. Litwin (1976) рекомендують також використовувати реакцію на фосфоліпіди (з четирехокісио осмію і а-нафтиламином) і на сфингомиелин (з а-нафтиламином і попередніми гідролізом мазків в розчині NaOH).

цей метод доступніше, ніж визначення ступеня активності ферменту в культурі тканини. Можлива допологова діагностика хвороби плода за визначенням активності сфіпгоміелі-називаються в культурі клітин амніону.

Шкіра коричнево-жовтуватого відтінку, особливо на відкритих частинах тіла, загальне виснаження і зневоднення. Печінка значно збільшена, охряного або канарково-жовтого кольору, на розрізі глинистого виду, плотноватая. Наднирники збільшені, світліші, ніж в нормі. У легких дрібні вогнища, що нагадують міліарні таберкули, або жовтуватого кольору інфільтрація, що має сітчастий характер. Нирки збільшені менш значно, з дуже блідою корою. Жовтуваті вогнища в органах краще виявляються після фіксації формаліном, набуваючи при цьому сероваго-бслую забарвлення. Головний мозок макроскопически без змін.

особливо велика кількість пінистих клітин виявляється в печінці. У надниркових пінисті клітини розташовуються в корковою зоні, в нирках-в епітелії канальців і в капілярах клубочків, в селезінці і лімфатичних вузлах - переважно в синусах, в легких - альвеолярних перегородках і в просвіті альвеол.

найзначніші зміни спостерігаються в головному мозку: різко змінюються гангліозних клітини, перетворюючись внаслідок накопичення фосфоліпідів в сильно збільшені клітинні елементи балонного характеру з пікнотичним ядром і зникненням тигроида. Особливо змінюються пірамідні клітини кори великих півкуль, грушоподібні клітини (Пуркіньє) мозочка, ядер довгастого мозку.
Відповідно загибелі нейронів має місце загибель білої речовини з виходом у склероз.

Електронно-мікроскопічно в макрофагах виявляються вакуолі з мембраноподобная структурами, шаруватими з міеліноподобние включеннями, які витісняють оргапелли клітини. Ядро зрушено на периферію, мітохондрії дрібні, пластинчастий комплекс, рибосоми, ендоплазматична мережа погано помітні [Langeron A. et al., 1977]. Хронічний дорослий тип (тип В) характеризується ураженням тільки вісцеральних органів, з переважними симптомами гепатоспленомегалии, дефектом активності сфінгомієлінази, але без ураження головного мозку. Подострая (тип С), нейровисцеральную і Новошотландський (тип D) вісцеральна форми характеризуються нормальною активністю сфінгомієлінази, незважаючи на те що при них має місце накопичення сфінгоміеліна.

згідно з новою класифікації В. Neville і співавт. (1973), запропоновано розрізняти 6 типів хвороби Німана - Піка- I тип - класичний інфантильний нейровісцеральний- II - вісцеральний варіант з наявністю «блакитних гістіоцитів» в кістковому мозге- III - нейровисцеральную варіант з вертикальною над`ядерном офтальмоплегией і поразкою селезінки IV - з макулярної дегенерацією і поразкою селезінки V - хронічний дорослий тип-VI тип - дорослий вісцеральний.