Хвороба німана-піку

Спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Пов`язано з порушенням катоболизма сфінгоміеліна. В результаті накопичується сфінгоміеліп, який надає клітинам характерний пінистий вигляд (клітини Піка).
Захворювання виникає незабаром після народження. Діти стають млявими, малорухомими, відмовляються від їжі, спостерігається періодично блювота, зникає інтерес до навколишнього. Відзначається відставання в психічному і фізичному розвитку, помірна гідроцефалія, адинамія, що змінюються періодами занепокоєння, гіпертермічній кризами, напади асфіксії. Спостерігається схуднення дитини, пов`язане з втратою апетиту, збільшення розмірів живота, викликане прогресивним наростанням розмірів селезінки і печінки, що досягають великих розмірів-розвивається асцит.
Зміст сфінгоміеліна збільшується в мозку, печінці і селезінці з розвитком спленомегалії, в кістковому мозку, лімфатичних вузлах і цетральної нервовій системі. У головному і спинному мозку відзначаються дегенерація гангліозних клітин, демиелинизация, проліферація гліальних клітин. В кістковому мозку, лімфатичному пункту-ті селезінки і печінки, а іноді і в периферичної крові є клітини з пінистої і пухирчастої протоплазми. При дослідженні очного дна часто виявляється червона пляма в сітківці, симптом "вишневої кісточки". Перебіг хвороби Німана-Піка неухильно прогресує (Л. В. Калініна, Е. І. Гусєв, 1981).
Клінічно розрізняють кілька типів перебігу хвороби Німана-Піка.

Відео: 5 ПРИЄМНИХ ХВОРОБ

Застосовуються гормональні препарати, вітаміни, переливання крові, які дають тимчасовий ефект.