Конгенітальной амавротическая ідіотія. Муколіпідоз

Нейровисцеральную GM3-гангліозідози, ферментний дефект невідомий. Характеризується тривалим перебігом, прогресуючим зниженням зору, спленомегалією та лімфаденопатією. Під час гістологічного дослідження у внутрішніх органах виявляють «пінисті» клітини, схожі на клітини Ниманна - Піка. Однак на відміну від хвороби Німана - Піка в клітинах відкладаються гангліозиди-GМ3 і GM2, а сфіпгоміелін не відкладається, відсутня макулярное вишнево-червона пляма.

Конгенітальной амавротическая ідіотія - Гангліозідози GD3 (дісіалодігексозід гангліозідози). Зустрічається виключно рідко. Ферментний дефект не з`ясований. Біохімічний характер відкладень в тканинах недостатньо ясний. Симптоми хвороби констатуються негайно ж після народження (аритмичное дихання, ціаноз, відсутність рефлексу смоктання і дисфагія). Спостерігаються судоми. Вишнево-червона пляма на очному дні відсутній, є атрофія зорового нерва.

смерть настає в перші місяці життя. Макроскопічно: атрофія великих півкуль і мозочка, гідроцефалія з утворенням в області истонченной кори кістозних порожнин. Гістологічно мозок незрілий (фетопатія), клітини кори набряклі, містять продукти накопичення. Є вказівки па наявність судано-фільних «пінистих» клітин в селезінці, печінці, легенях, тимусі, нирках і надниркових залозах, що свідчить про генерализованном процесі.
В нейронах мозку ШИК-позитивний, суданофільное речовина. При біохімічному аналізі в мозку виявляються аномальні гангліозиди GD3.

Муколіпідоз - GM1-гангліозідози. При цьому виді Гангліозідози накопичуються не тільки гангліозиди GM1, а й мукополісахариди, перш за все кератансульфатів, що виділяється з сечею, тому гангліозідози GM1 займають проміжне місце між Гангліозідози і мукополісахарідозов [Gafhmann H. et al., 1976]. Ферментний дефект є в системі А, В і С-фракцій галактозидази. Ці дані послужили приводом для виділення в 1970 р самостійного виду тезаурісмози, названого муколіпідозов. Муколіпідоз з порушенням обміну ганглиозидов GM1 відомий в даний час у вигляді двох типів з певними ферментними дефектами.

Генералізований GM1-гангліозідози тип I з псевдогурлера синдромом. У 1964 р описаний Landig під назвою сімейного нейровисцеральную ліпідозу. У 1965 р O`Brien показав, що при цьому Гангліозідози накопичуються саме гангліозиди GM1. Ферментний дефект полягає в повній відсутності всіх фракцій А, В і С галактозидази. Хвороба починається з народження, швидко прогресують церебральні порушення, які призводять до смерті в перші 2 роки життя. Є зміни з боку скелета, подібні до синдромом Гурлер (грубі риси обличчя, гіпертрофія нижньої щелепи, люмбальний кифосколиоз, гіпертрофія епіфізарних хрящів).

Крім того, спостерігається гепато- і спленомегалія. Гістологічно в гангліозних клітинах визначається шик-позитивний і судапофільний матеріал з подальшою загибеллю нейронів і розвитком гліозу мозку.

У печінці, селезінці, тимусі, лімфатичних вузлах, кістковому мозку епітелій ниркових канальців виявляються «пінисті» суданофільние клітини. При електронно-мікроскопічному дослідженні в нейронах і олигодендроцитов виявляють осміофільние тільця з ламеллярную і гранулярними компонентами, розширення цитоплазматичної мережі і околоядерних просторів, виконаних оптично-щільними тільцями. Біохімічно вдалося показати, що кількість гангліозиду GM1 в мозку збільшується в 20-30 разів проти норми, зростає також вміст GM2-ганглиозидов і кератансульфатів.

Ювенільний форма GM1-Гангліозідози тип 2. Ферментний дефект є з боку фракції В і С бета-галактозидази. Хвороба починається з кінця першого року життя з явищ атаксії, прогресує деменція, втрата зору і втрата моторної діяльності. Смерть настає в 3-8 років. Зміни скелета визначаються тільки при рентгенографії ( «дзьоби» внизу тел поперекових хребців). Гепато- і спленомегалії не буває. Гістологічно на відміну від інших Гангліозідози переважає ураження нейронів мозочка з подальшим глиозом. У мозку зміст гангліозиду GM1 збільшено в 10 разів у порівнянні з нормою.