Глікогенози. Класифікація та прояви глікогенозу гірке

глікогенозами називають групу захворювань обміну вуглеводів, що характеризується накопиченням глікогену в печінці, м`язах і інших органах, обумовленим дефектами ферментів, переважно беруть участь в процесі розщеплення глікогену. Вперше глікогеноз був описаний Е. Gierke в 1919 р Ферментний дефект при глікогенозі був виявлений в 1952 р G. Cori, в 1953 р G. Cori показала, що «хвороба накопичення глікогену» являє собою групу захворювань, кожне з яких пов`язане з дефіцитом певного ферменту.
В даний час встановлено 11 типів гликогенозов.

Найважливішою ознакою патологічного накопичення глікогену в тканинах при глікогенозах є відсутність постмортального гліколізу. При цьому поглинений глікоген можна легко екстрагувати водним розчином формаліну. Розчин стає мутним, сірувато-білого (молочного) кольору. При впливі алкоголю з нього випадають студневидного маси, що дають з йодом виражену бурого забарвлення. Однак не всяке наявність глікогену в тканинах слід оцінювати як глікогепоз.

Необхідно мати на увазі, що трупний гліколіз у плодів, новонароджених і грудних дітей, особливо недоношених, у порівнянні з гликолизом у дорослих і дітей старшого віку дуже уповільнений у зв`язку зі слабкою активністю їх ферментних систем.

Глікогеноз I типу, гепаторенальний (хвороба Гірке), - Спадковість аутосомно-рецесивна. Виникає на грунті дефіциту ферменту глюкозо-6-фосфатази. Гетерозиготні носії здорові, проте їх тромбоцити мають підвищений вміст глікогену (тест для визначення гетерозиготності).

порушення обміну виявляються в ранньому грудному віці: відсутність апетиту, відставання у фізичному розвитку, блювота. Поступово розвивається гіпоглікемія, періодіческі- кетонемической кризи. Відзначається пропорційно малий зріст по гіпофізарному типу, особа має характерний ляльковий вигляд, наростає гепатомегалия. Можна пальпувати збільшені нирки. З віком розвивається блідо-жовте забарвлення шкіри.

Однак печінкова і ниркова функції помітно не страждають, спостерігається відставання у фізичному розвитку. Прогноз несприятливий. Смерть настає або від інтеркурентних інфекції, або від ацидотический коми. Описані поодинокі випадки смерті від ниркової недостатності. Печінка збільшена майже в 3 рази, поверхня її гладка, капсула напружена, консистенція щільно-еластична, край печінки закруглений. Поверхня розрізу блідо-червона, злегка строката, з підкресленим малюнком часточок.

зміст глікогену збільшено в 3-6 разів. Нирки збільшені, набряклі, бліді, жовтувато-червоні, з широкою корковою зоною. Селезінка не збільшена. Мікроскопічно кидаються в очі різко збільшені, роздуті печінкові клітини з водянистою цитоплазмой, з чітко контурірующнміся межами і добре помітним центрально розташованим ядром. Забарвлення на глікоген резкоположітельная. Одночасно визначається мелкокапсльнос, різко виражене ожиріння.

У проксимальних канальцях нирок епітелій світлий, з підкресленими кордонами, містить велику кількість глікогену (до 6,5%) (в нормі по Ессбаху тільки 0,062% у свіжій тканини). У надниркових атрофія переважно мозкового шару.