Прогресивна м`язова дистрофія. Форми і ознаки м`язової дистрофії у дітей

Під цією назвою об`єднується група спадкових хронічних первинних захворювань поперечно мускулатури, що мають подібні клініко-морфологічні прояви. Передбачається, що в основі патогенезу лежить ферментопатия, проте ферментний дефект не з`ясований.

Провідним клінічним ознакою є повільно наростаюча здебільшого симетрична атрофія м`язів з зниженням їх сили пропорційно ступеня ураження. Залежно від типу успадкування, віку хворих, течії і локалізації процесу виділяють три основні форми прогресивної м`язової дистрофії.

рання форма (Дюшенна) передається за рецесивним типом успадкування, пов`язаним з Х-хромосомою. Починається у віці до 3 років. Хворіють майже виключно хлопчики. Спочатку виникають зміни м`язів тазового пояса і нижніх кінцівок, потім - плечового пояса, пізніше втягується інші групи м`язів. У більшості випадків у другому Десятилітті життя настає смерть від інтеркурентних захворювання органів дихання.

Відео: Маленькому Глібу з м`язовою дистрофією потрібна допомога, "Вести-Іркутськ"

юнацька форма (Ерба) характеризується аутосомно-домінантним типом успадкування. Найчастіше починається в період статевого дозрівання і протікає повільно. Зміна проявляються перш за все в області плечового пояса, іноді на обличчі (повіки, ГУБИ- Міопатичні особа - гладкий лоб, недостатнє змикання очей, товсті губи), в подальшому поширюються на м`язи тулуба і таза.

нерідко окремо описують плече-лопатка-лицьову форму ( «Пандузі - Дежерина), а до форми Ерба відносять зміни, що починаються з м`язів тазового, рідше плечового пояса з поширенням на м`язи тулуба і кінцівок.

Відео: Допомога при м`язової дистрофії Білий шум Ізохронні ритми

Форма з аутосомно-рецесивним шляхом успадкування (Лейдена) має спільні ознаки з двома попередніми формами. Починається, як правило, дещо раніше і протікає швидше, ніж юнацька. При виникненні в ранньому віці хвороба швидко прогресує і закінчується смертю.

У ряді випадків клінічні симптоми захворювання з можливим аутосомно-рецесивним типом успадкування проявляються з народження (вроджена м`язова дистрофія). Зміни скелетної мускулатури при цьому не відрізняються від спостережуваних при прогресивної м`язової дистрофії.

Макроскопічно змінені м`язи часто нагадують риб`яче м`ясо внаслідок збідніння їх миоглобином. Обсяг м`язів зменшений, іноді не змінений і навіть збільшений за рахунок вакатная розростання волокнистої сполучної тканини і жирової клітковини, що особливо характерно для ранньої форми Дюшенна.

Макроскопічно типові варіабельність діаметра м`язових волокон (від 7-15 до 100-250 мкм), наявність поряд з тонкою нормальних і окремих гіпертрофованих волокон. У волокнах спостерігаються атрофічні, дистрофічні (зменшення вмісту глікогену і збільшення вмісту ліпідів, вакуолізація, гіаліноз, ослаблення поперечної ісчерчеіності) і некробіотичні (розпад) зміни. Відзначається поздовжнє розщеплення волокон, збільшення числа ядер і центральне їх розташування.

активність окисних і гликолитических ферментів довгий час залишається високою, в той же час диференціювання волокон на перший (червоні) і другий (білі) типи, що мають різні ферментативні властивості, стає менш чіткою. При кількісній оцінці В. В. Семенова-Тян-Шанская і Л. А. Сайкова (1977) виявили зниження активності сукцинатдегідрогенази і лактатдегідрогенази. При тяжкому перебігу міопатії зустрічаються лише невеликі ділянки м`язових волокон серед великих розростань сполучної і жирової тканини.

Відео: Виправлення м`язової дистрофії

При електронно-мікроскопічному дослідженні на ранніх стадіях виявляють зміни міофіорілл у вигляді деструкції Z-смуг, пізніше - розпад скорочувальних елементів. У випадках з тяжким перебігом захворювання видно також деструктивні зміни цитоплазматичної мережі і мітохондрій, збільшення кількості лізосом.

диференціальну діагностику слід проводити з неврогенними формами м`язової атрофії, перш за все з прогресивною спіналиюй м`язовою атрофією (спіналиюй аміотрофією) дитячого віку (хвороба Верднига - Гофмана), що розвивається в перші роки життя в зв`язку з пошкодженням передніх рогів спинного мозку.

При цій хворобі спостерігаються дистрофічні зміни нервових клітин передніх рогів, зменшення їх числа, іноді повне зникнення, розростання гліальних елементів, демиелинизация передніх корінців і периферичних нервів. Спочатку уражаються м`язи тазового пояса, нижніх кінцівок, потім - плечового пояса та інші. На відміну від прогресивної м`язової дистрофії атрофовані м`язові волокна утворюють групи (пучкова атрофія), а не розташовуються упереміж з зберегли свою товщину або гіпертрофованими волокнами.

рано ознакою неврогенних атрофий вважається втрата «шахового» розподілу волокон першого і другого типів зі зникненням відмінностей між ними. Якщо хвороба починається в шкільному пли пубертатному віці, кажуть про юнацької формі спіналиюй м`язової атрофії (хвороба Кугельбсрга - Веландера). При вродженої міатоніі (хвороба Оппенгейма) зміни м`язів подібні зі змінами, що спостерігаються при прогресивній м`язовій дистрофії. Разом з тим в більшості випадків виявляються зміни нервових клітин передніх рогів спинного мозку, що зближує міатонію Оппенгейма зі сшшальной м`язовою атрофією Верднига - Гофмана.