М`язова дистрофія у дітей: симптоми, лікування, діагностика, причини

Вони відрізняються селективним поширенням слабкості і специфічною природою генетичних аномалій.

Дистрофія Беккера, хоча і тісно пов`язана, має більш пізній початок і викликає більш легкі симптоми. Інші форми включають дистрофію Емері - Дрейфуса, Міотонічна дистрофію, дистрофію поясів кінцівок, фаціоскапулогумеральную дистрофію і вроджені дистрофії.

М`язова дистрофія Дюшенна і м`язова дистрофія Беккера

М`язова дистрофія Дюшенна і м`язова дистрофія Беккера є Х-зчепленими рецесивними розладами, що характеризуються прогресуючою слабкістю проксимальних м`язів, викликаної дегенерацією м`язових волокон. Дистрофія Беккера має пізній початок і викликає більш легкі симптоми. Лікування спрямоване на підтримання функції за допомогою фізичної терапії, використання дужок і ортопедичних аппаратов- преднізолон призначають деяким пацієнтам з важкими функціональними порушеннями.

При дистрофії Дюшенна ця мутація призводить до важкого відсутності (lt; 5%) дистрофина, білка мембрани м`язових клітин. При дистрофії Беккера мутація призводить до утворення ненормального дистрофина або малому його кількості. Дистрофія Дюшенна вражає 1/3000 народжених чоловіків. Дистрофію Беккера виявляють у 1/30 000 народжених чоловіків. У жінок-носіїв може бути виражено безсимптомне підвищення рівня креатинкінази і, можливо, гіпертрофія задньої частини гомілки.

Симптоми і ознаки

Дистрофія Дюшенна. Це розлад зазвичай проявляється у віці 2-3 років. Слабкість зачіпає проксимальні м`язи, як правило, спершу нижніх кінцівок. Діти часто ходять на пальцях, мають ходу перевальцем і лордоз. Прогресування слабкості стійко, розвиваються згинальні контрактури кінцівок і сколіоз. Розвивається достовірна псевдогіпертрофія. Більшість дітей виявляються прикуті до інвалідного візка у віці до 12 років. Поразка серця зазвичай протікає безсимптомно, хоча 90% хворих мають порушення ЕКГ. Одна третина з них має легкі непрогрессирующие порушення інтелекту, які зачіпають вербальні здібності сильніше, ніж продуктивність.

Дистрофія Беккера. Це розлад зазвичай проявляється симптоматично набагато пізніше і легше. Здатність пересуватися зазвичай зберігається принаймні до 15 років, і багато дітей залишаються рухливими до дорослого віку. Більшість постраждалих доживає до 30 і 40 років.

діагностика

• Іммуноокрашіваніе дистрофина. я Аналіз ДНК на наявність мутацій.

Діагноз підозрюють в залежності від характерних клінічних ознак, віку початку захворювання і сімейного анамнезу, який передбачає Х-пов`язаний рецесивний тип спадкування. Міопатичні зміни видно на електроміографії (потенціали моторних одиниць швидко зростають, мають невелику тривалість і низьку амплітуду) і при біопсії м`язів (некроз і помітна зміна розміру м`язових волокон, не відділених від моторних одиниць). Рівні креатинкінази перевищені в 100 разів від норми.

Діагноз підтверджують аналізом дистрофина з імунним фарбуванням біоптатів. Дистрофії у пацієнтів з дистрофією Дюшенна не виявляється. Аналіз мутацій ДНК в лейкоцитах периферичної крові може також підтвердити діагноз при виявленні порушень в гені дистрофина (делеції або дуплікації мають близько 65% пацієнтів і точкові мутації - близько 25%).

лікування

• Підтримуючі заходи.
• Іноді преднізолон.
• Іноді коригуюча хірургія.

Специфічного лікування не існує. Помірні фізичні вправи рекомендується виконувати так довго, як це можливо. Гомілковостопний ортез допоможе запобігти згинання під час сну. Ортопедичні апарати на ногах можуть тимчасово допомогти зберегти здатність стояти і пересуватися. Слід уникати ожіренія- потреби в калоріях, ймовірно, будуть нижчими, ніж зазвичай. Показано генетичне консультування.

Щоденний прийом преднізолону не викликає значного тривалого клінічного поліпшення, але, можливо, уповільнює перебіг захворювання. Консенсусу щодо довгострокової ефективності не існує. Генна терапія поки не розроблена. Коригувальні операції іноді необхідні. Дихальну недостатність іноді можна лікувати за допомогою застосування неінвазивної респіраторної підтримки (через назальний маску). Елективна трахеотомія отримує все більше визнання, що дозволяє дітям з дистрофією Дюшенна доживати до віку старше 20 років.

Інші форми м`язової дистрофії

Дистрофія Емері - Дрейфуса. Це захворювання може передаватися у спадок по аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним (найрідкісніший) або Х-пов`язаному типу. Загальна частота невідома. Жінки можуть бути носіями, але тільки чоловіки страждають клінічно вираженим захворюванням при Х-зв`язаному спадкуванні. Гени, пов`язані з дистрофією Емері - Дрейфуса, кодують білки ядерної мембрани ламін А / С (аутосомний) і емерін (Х-пов`язаний).

Прояви м`язової слабкості і виснаження можуть з`явитися в будь-який час до досягнення 20 років і зазвичай впливають на біцепси, трицепси і рідше дистальні м`язи ніг. Серце часто втягується з миготливими паралічами, порушеннями провідності (атріовентрикулярна блокада), кардіоміопатією і високою ймовірністю раптової смерті.

На діагноз вказують клінічні дані, вік початку захворювання і сімейний анамнез. А також слабо збільшені сироваткові рівні креатинкінази і міопатичні ознаки на електроміографії і біопсії м`язів. Діагноз підтверджують тестуванням ДНК.

Лікування включає терапію, спрямовану на запобігання контрактур. Кардіостимулятори іноді є життєво важливими у хворих з аномальною провідністю.

міотонічна дистрофія. Міотонічна дистрофія - найпоширеніша форма м`язової дистрофії серед білого населення. Вона виникає з частотою близько 30/100 000 живих пологів чоловічої і жіночої статі. Спадкування аутосомно-домінантне з варіюється пенетрантністю. Два генетичних локусу - DM 1 і DM 2 - викликають аномалії. Симптоми і ознаки починаються в підлітковому або юнацькому віці і включають міотонію (затримка релаксації після скорочення м`язів), слабкість і виснаження дистальних м`язів кінцівок (особливо рук) і лицьових (особливо поширений птоз), кардіоміопатії. Також можуть розвинутися розумова відсталість, катаракти та ендокринні розлади.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання і сімейний анамнез- підтверджується діагноз тестуванням ДНК. Лікування включає застосування ортопедичного апарату при звисанням стопи і лікарську терапію миотонии (наприклад, мексилетин по 75-150 мг всередину 2-3 рази на день).

Дистрофія поясів кінцівок. В даний час виділяють 21 відомий підтип дистрофії поясів кінцівок: 15 аутосомно-рецесивних і 6 аутосомно-домінантних. Загальна частота невідома. Кілька хромосомних локусів були визначені для аутосомно-домінантних (5q [продукт гена невідомий)) і рецесивних (2q, 4q [[3-саркоглікан], 13q [ -саркоглікан], 15Q [калпаін, Са-активуються протеази] і 17q [ -саркоглікан або адгалін]) форм. Структурні (наприклад, дистрофин-асоційовані глікопротеїни) або неструктурні (наприклад, протеази) білки можуть бути порушені.

Симптоми включають слабкість в поясах і проксимальних частинах кінцівок. Початок захворювання коливається від раннього дитинства до дорослого життя-початок для аугосомно-рецесивних типів, як правило, в дитинстві, і ці типи в основному пов`язані з ураженням тазового пояса.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання і сімейний анамнез- діагностика вимагає також визначення гістологічної картини м`язів, проведення іммуноцітохіміі, вестерн-блот і генетичного тестування на наявність специфічних білків.

Лікування спрямоване на профілактику контрактур.

Фаціоскапулогумеральная дистрофія. Початок захворювання в підлітковому або юнацькому віці характеризується повільним прогресуванням: дитині складно свистіти, закривати очі і піднімати руки (через слабкість м`язів, що стабілізують лопатки). Очікувана тривалість життя нормальна. Інфантильні варіації, які характеризуються слабкістю особи, плечей і стегнового пояса, швидко прогресують.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання і сімейний анамнез- підтверджується діагноз аналізом ДНК.

Лікування складається з фізичної терапії.

Вроджена м`язова дистрофія. Це не самостійне розлад, воно є конгенітальной виявляються розладом, що належать до одного з кількох рідкісних форм м`язової дистрофії. Діагноз підозрюють у будь-якого млявого новонародженого, але його слід відрізняти від вродженої міопатії за допомогою м`язової біопсії.

Лікування полягає у фізичній терапії, яка може допомогти зберегти м`язову функцію.