Спадкові захворювання нервової системи, м`язова дистрофія, міастенія

Прогресуючі дегенеративні захворювання нервової системи виникають в результаті генетично детермінованої патології або дефекту ембріонального розвитку. Спільними проявами цих захворювань служать: дегенеративний характер і системність ураження нервової тканини, прогресуючий перебіг. До них відносяться, зокрема, сирингомієлія, при якій в спинному мозку формуються довгі порожнини, руйнують задні роги. Це призводить до дефекту больовий і температурної чутливості, Атропатени.
Група спадкових атаксий досить численна, їх основним проявом служить атаксія, пов`язана з патологією мозочкових шляхів або глибокої чутливості.
Бічний аміотрофічний склероз (БАС) - Важке і швидко прогресуюче захворювання, Сопрон шляхів в спинному мозку. При цьому виникає комбінація з атрофічного парезу і пірамідної симптоматики, тобто розвиваються рухові розлади носять характер одночасно як периферичного, так і центрального паралічу.
Хвороба Паркінсона є прогресуючим захворюванням, в основі якого лежить первинне ураження пігментосодержащіх дофамінергічних нейронів щільної частини чорної субстанції і інших пігментосодержащіх ядер стовбура. Ризик для найближчих родичів хворого приблизно в 10 разів вище, ніж в популяції. Для хвороби Паркінсона характерна тріада симптомів: тремор, підвищення м`язового тонусу і гіпокінезія- критерії діагнозу досить складні. Клініка хвороби виникає тільки тоді, коли гине більше 80% нейронів. У ряді випадків хвороба дебютує у віці до 18 років (так званий юнацький паркінсонізм), здебільшого - в старшому віці. Це висуває підвищені вимоги до своєчасності та адекватності лікування.
Сучасна адекватна терапія надає багато можливостей для хорошої компенсації порушених функцій, а також збереження або відновлення соціальної адаптації.

Спадкові нервово-м`язові захворювання

Дегенеративні нервово-м`язові захворювання - Захворювання з переважним ураженням нервово-м`язового апарату спадкового характеру. Вони позначаються також як прогресуючі нервово-м`язові дистрофії (ПМД) і становлять найбільшу групу серед усіх спадкових захворювань.

Класифікація прогресуючих м`язових дистрофій

1. Прогресуючі м`язові дистрофії - генетично детерміновані розлади з первинним прогресуючим дегенеративним зміною м`язів (без первинної патології периферичного мотонейрона). При них саме м`язова тканина є мішенню первинного генного дефекту, через який відбувається аномальний синтез м`язового білка мйодістрофіна і прискорюється його розпад. Поразка нервової системи при міопатії носить вторинний характер.
2. Спіналькие амиотрофии - первинне генетично детерміноване поразка передніх рогів спинного мозку з вторинним прогресуючим периферичних паралічем і атрофією м`язів.
3. Невральні амиотрофии - первинні генетично детермінований синдром поліневропатії (в результаті миелинопатия) з розвитком вторинної амиотрофии і вегетативно-сенсорних порушень.

Первинні прогресуючі м`язові дистрофії
Різні форми захворювань проявляються в різному віці - від 1-2 років до 40-50 і старше. Вони характеризуються рухової незручністю, нестійкістю, падіннями при ходьбі, стомлюваністю. У дитини виникає страх і небажання ходити. У хворих зі сформованої ходою виникає «качина хода» - вперевалку.
Для деяких форм характерна псевдогіпертрофія м`язів, частіше уражаються литкові м`язи: їх атрофія з маскуванням атрофії і навіть збільшенням розміру через розростання сполучної, жирової тканини. Слабкість і атрофії м`язів спочатку локалізовані в м`язах тазового пояса, з максимальною виразністю в проксимальних відділах ніг.
Є виражений поперековий лордоз, сколіоз, «крилоподібні» лопатки, вузька «осина» талія. Підйом з положення сидячи утруднений і діти вдаються до допоміжних прийомів (прийоми Говерса) - «взбіранія драбинкою», «взбіранія по самому собі». Відомі випадки з розвитком деменції. Страждає серцевий м`яз. Далі хворі втрачають здатність самостійно ходити. У процес втягується серцево-судинна система (розвивається дилятаційна або гіпертрофічна кардіоміопатія).

Вторинні - спинальні і невральні м`язова дистрофія

Спинальні м`язова дистрофія (амиотрофии) успадковуються по аутосомно-рецесивним типом. Ген спи-нальної м`язової атрофії картирован на хромосомі 5gl1.2-13.3.

Можуть виявлятися ранні ознаки бульварних розладів. Затримка моторного розвитку. При проведенні електроміографії виявляється ураження передніх рогів спинного мозку. Перебіг захворювання прогресує.
При спінальних формах амиотрофии на електроміст-ограмме в спокої реєструються потенціали фібрілляцій- швидкість поширення імпульсу по нервах кінцівок щодо збережена, але може і знижуватися в результаті загибелі спінальних мотонейронів.
Найбільш частим варіантом невральних аміотрофії є невральна амиотрофия Шарко-Марі-Тута. Вона за своїми клінічними проявами нагадує сенсомоторную поліневропатію, дистально акцентовану і починається зі стоп і гомілок. Тече доброякісно, повільно. Згодом формується характерна деформація ніг - за типом «ніг лелеки» або «галіфе»: тонкі в результаті атрофії гомілки при збережених м`язах стегон. Спочатку «випадають» ахіллове рефлекси, потім знижуються колінні.
При електронейроміографа реєструється грубе зниження швидкості поширення імпульсу по нервах кінцівок.

Міастенія. Міастенічні і холинергический кризи

міастенія (Miastenia gravis pseudoparalitica) - важкий нервово-м`язову захворювання аутоімунної природи, що характеризується патологічною стомлюваністю і слабкістю поперечно-смугастої мускулатури (Акимов Г.А., Одинак М. М., 2000).
етіопатогенез. Основна ланка - виникнення аутоантитіл до нікотиновим холинорецепторам кінцевої пластинки м`язового волокна і блок нервово-м`язової передачі. Є зв`язок патогенезу міастенії з ураженням вил очкової залози. Часто виявляється Тімом (до 40% випадків), рідше - атрофія тимуса.
клініка. Міастенія може виникнути в будь-якому віці, але частіше - між 16 і 40 роками, проте бувають і більш ранні, і більш пізні форми (відзначені піки захворюваності в 30 і 70 років). Жінки хворіють частіше за чоловіків. Основний симптом - патологічна стомлюваність м`язів з розвитком їх слабкості при повторних рухах, наприклад, виникнення двоїння або птозу при читанні.
Розвиваючись у міастенії м`язова слабкість відрізняється від периферичних або центральних парезів тим, що при повторенні рухів, особливо в швидкому темпі, вона різко зростає і може досягати ступеня повного паралічу. Після відпочинку, сну, перші рухи можуть бути нормальними, проте при наступних з`являється стомлення, ступінь якого прогресує при продовженні навантаження.
Міастенічні епізод може розвинутися у новонароджених дітей, що з`явилися на світ від матерів, які страждають міастенію (так звана міастенія новонароджених). Ступінь компенсації рухових розладів може бути повною, достатньою (для самообслуговування в побуті), погана (необхідний сторонній догляд). Найбільш грізне ускладнення міастенії - миастенический криз.
міастенічні криз - Раптово розвивається невідкладне критичний стан в результаті блоку нервово-м`язової провідності. Основні симптоми - швидко розвивається генералізована м`язова слабкість, яка доходила до ступеня тетраплегии.

ускладнення:

1. порушення дихання при бульбарної формі,
2. ризик обтурації дихальних шляхів накопичується в`язким слизом,
3. можливість аспірації їжі або «клапанної асфіксії» через западання язика і слабкості надгортанника,
4. вимикання діафрагми і слабкість міжреберних дихальних м`язів.

Відео: Це відео про всю правду м`язової дистрофії Дюшенна, хвороби, яка нікого не щадить

Передозування антихолінестеразних препаратів може привести до розвитку холинергического кризу з різким погіршенням самопочуття. Невідкладна допомога »надається медичними працівниками в реанімаційному відділенні або блоці (палаті) інтенсивної терапії.