Вроджена миотония хвороба томсена. Міотонічна дистрофія, синдром краббе

хвороба проявляється уповільненим розслабленням напруженої м`язи: слідом за активним напругою м`яз відчуває тонічне скорочення, яке триває більш-менш тривалий час і дозволяється повільно. У 40% випадків доведений аутосомно-домінантний тип спадкування захворювання. Патогенез неясний.

певну роль грають порушення обміну калію і натрію. Перші симптоми захворювання виявляються в ранньому дитячому віці, особливо виразними вони стають в шкільному віці. Спочатку зміни обмежуються м`язами обличчя (очі, рот), пізніше поширюються на всю мускулатуру.

м`язи збільшені в обсязі, що надає дитині атлетичний вид. При дослідженні біоптатів виявляється гіпертрофія м`язових волокон, однак зустрічаються волокна нормальної товщини і витончення. Відзначається збільшення кількості ядер з розташуванням в центральних відділах м`язових волокон.

саркоплазма деяких волокон гомогенізувати, містить вакуолі. Ультра структур а здебільшого не порушена. У деяких волокнах знаходять кольцевидную угруповання міофібрил в периферичних відділах з деформацією саркомерів.

міотонічна дистрофія

міотонічна дистрофія (Дистрофічна міотонія, хвороба Куршмана - Штейнерта- Баттена) представляє комбінацію виражених в різному ступені клінічних і морфологічних симптомів прогресивної м`язової дистрофії та миотонии. Захворювання передається по аутосомно-домінантним типом успадкування, вперше проявляється зазвичай у дорослих, але може бути виявлено і у дітей.

Найчастіше вражаються м`язи дистальних відділів кінцівок, в першу чергу рук. Іноді супроводжують атрофічні зміни ендокринних органів (гонади, гіпофіз), катаракта, зміни гладкої мускулатури, кісткової системи. Мікроскопічно знаходять більше, ніж при вродженої миотонии, різноманітність товщини м`язових волокон, атрофпческіе і дистрофічні зміни їх (збільшення числа і центральне розташування ядер, гіаліноз, некроз окремих волокон), помірне розростання сполучної тканини. Змінюються головним чином волокна першого типу.

До групи аномалій м`язових волокон відноситься ряд рідкісних повільно прогресуючих захворювань з вродженою генералізованої слабкістю скелетних м`язів. Більшість з них описано тільки останнім часом.

Генералізована м`язова гіпоплазія (синдром Краббе)

сутність цього патологічного стану полягає в генералізованномнедоразвітіі скелетноймускулатури, що супроводжується різким зменшенням її маси. Структура і функція м`язових волокон нормальні, але кількість їх зменшено.

хвороба «центральній серцевини». Особлива форма міспатіі, яка успадковується по аутосомно-домінантним типом. Передбачається, що захворювання обумовлено порушенням функціонального зв`язку між м`язовими і нервовими елементами в період міогенеза. Уражаються головним образів м`язи проксимальних відділів кінцівок.

В біоптатах м`язові волокна неоднакового діаметра, окремі ядра займають центральне положення, саркоплазма з ділянками гналіноза і некрозу, оточеними лімфогістіоцитарні інфільтратами. У волокнах видно центрально розташовані округлі на поперечному зрізі ділянки, які фарбуються при триколірної забарвленням по Гоморі і при ШИК-реакції більш інтенсивно, ніж решта саркоплазма, і нагадують серцевини ( «core») стебел рослин, що і послужило приводом для назви хвороби.

активність окисних і гліколітіче ських ферментів в цих ділянках відсутня. При електронно мікроскопічному дослідженні: центр серцевини заповнений залишками миофиламентов і фрагментами Z-смуг, мітохондрії в цій області втрачають свою структуру і зникають, зміст глікогену уменьшено- навколо центру знаходиться зона, в якій розташовуються частково пошкоджені міофібрили.