Міотонія вроджена (хвороба томсена) рідкісне спадкове захворювання, що характеризується тривалими тонічними спазмами м`язів, що виникають слідом за початковими довільними рухами. Етіологія і патогенез. Передбачається патологія м`язових мембран

Міотонія вроджені (ХВОРОБА Томсен) - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується тривалими тонічними спазмами м`язів, що виникають слідом за початковими довільними рухами.
Етіологія і патогенез. Передбачається патологія м`язових мембран.
Симптоми, перебіг. Незважаючи на вроджений характер хвороби, прояви її вперше виявляються в пізньому дитинстві. Типовий симптом - неможливість розслабити протягом декількох десятків секунд довільно скорочені м`язи. Шляхом повторних довільних скорочень хворий поступово долає спазм, під час якого м`язи при пальпації різко ущільнені. Міотоніческіе явища значно посилюються на холоді. Перкусія миотонической м`язи викликає утворення тривалого Міотонічна валика. Зазвичай спостерігається генералізована гіпертрофія м`язів, що надає хворим атлетичний вид. Міотоніческіе спазми можуть істотно обмежити виконання цілого ряду професійних і побутових рухів. Спазми в м`язах ніг перешкоджають нормальній ходьбі. Характерна картина миотонии не створює диференційно-діагностичних труднощів.
Прогноз для життя сприятливий. З віком міотоніческіе явища слабшають.
Лікування. Деяке полегшення приносить дифенін, діакарб, хінін.