Міотонічна дистрофія

Генетичною основою захворювання 1-го типу є збільшення числа тринуклеотидних повторів CTG в 3 нетрансльовані регіоні гена, лоцируємого на 19-й хромосомі і кодує серин-треонін протеинкиназу. Молекулярно-генетичної причиною захворювання 2-го типу є збільшення числа повторів CCTG в интроне 1-го гена ZFP9, розташованого на хромосомі 3.
Гістологія тканини яєчок варіює від помірних порушень сперматогенезу зі зменшенням числа термінальних клітин до регіональної гіалінізаціі і фіброзу насіннєвихканальців. Виявляються зберіганню клітини Лейдіга, можуть бути їх скупчення.
У осіб з дебютом захворювання до пубертату яєчка нормальних розмірів, пубертат зазвичай протікає нормально. Секреція тестостерону звичайно нормальна, і розвиток вторинних статевих ознак відбувається адекватно. Після пубертату атрофуються насінні канальці, що призводить до зменшення розміру яєчок і зміни їх консистенції від еластичною до м`якої або в`ялою. Наслідком пошкодження сперматогенезу є безпліддя. Якщо тестикулярная гиалинизация і фіброз розвиваються в більшій частині яєчка, порушується і функція клітин Лейдіга.

Симптоми і ознаки миотонической дистрофії

{Module дірект4}

Відео: Хвороба Гентінгтона

Захворювання зазвичай стає очевидним вже в дитинстві. Характерно прогресуюче розвиток слабкості лицьових, шийних м`язів, а також м`язів верхніх і нижніх кінцівок. Виражена атрофія скроневих м`язів, птоз внаслідок слабкості піднімає м`язи очі, компенсаторное скорочення лобових м`язів і фронтальна плішивість - ось характерне для миотонической дистрофії особа. Міотонія присутній в м`язах деяких груп і характеризується нездатністю хворого швидко розслабити м`язи після сильного напруги.
Тестикулярная атрофія розвивається вже в дорослому віці, і у більшості пацієнтів розвивається і зберігається нормальне лібідо і оволосіння на обличчі і тілі. Гінекомастія зазвичай не спостерігається.
Із супутніх особливостей можна відзначити затримку розумового розвитку (характерно тільки для 1-го типу), катаракту, цукровий діабет, порушення серцевого ритму і первинний гіпотиреоз.

лабораторні особливості
Концентрація тестостерону звичайно нормальна або трохи знижена. У пацієнтів з атрофією яєчок значно підвищений вміст ФСГ. Зміст ЛГ також часто буває підвищеним, навіть у пацієнтів з нормальною концентрацією тестостерону. Резерви клітин Лейдіга зазвичай знижені, і після введення лХГ відзначається субнормальная стимульована концентрація тестостерону. Після стимуляції ГнРГ відзначається надмірний викид ФСГ і, в меншій мірі, ЛГ.

Відео: Міотонічна дистрофія

Лікування миотонической дистрофії

Лікування, яке могло б уповільнити розвиток симптомів захворювання, в даний час не існує. Андрогенотерапію проводиться після того, як знизиться концентрація тестостерону до субнормальних меж.

Відео: Ідеї для виправлення м`язової дистрофії