Синдром нунан (чоловічий синдром тернера)

Частота розповсюдженості цього синдрому від 1: 1000 до 1: 2500 новонароджених, може бути як спорадичний, так і спадковий - успадковується по аутосомно-домінантним типом з різною пенетрантностью. Приблизно у половини пацієнтів виявляється мутація фосфатази протеїн-тирозину, нерецепторного гена II типу (PTPNII) на 12-й хромосомі, який кодує Src-гомологічний регіон двухдоменной фосфатази (SHP-2), сигнального пептиду, що модулює клітинну проліферацію, диференціювання та міграцію. До патологічних особливостей синдрому відносяться зменшення обсягу насіннєвихканальців з або без склерозування, зменшення або відсутність термінальних клітин, гіперплазія клітин Лейдіга.

Відео: Мікро Теза синдром Кляйнфельтера

Симптоми і ознаки
До найбільш характерних клінічних ознаках синдрому відносяться невелике зростання, коротка шия з крилоподібними складками, гипертелоризм, вальгусна деформація ліктьових суглобів, геморагічний діатез. Інші соматичні дефекти спостерігаються не у всіх пацієнтів. Досить часто зустрічаються вроджені вади серця, причому в патологічний процес втягуються праві відділи серця - на противагу пацієнтам з ХО гонадной дисгенезією.

лабораторні особливості
Концентрації тестостерону звичайно низькі або на нижній межі норми, і зміст гонадотропінів високе. Каріотип 46, XY.

Відео: Синдром Кляйнфельтера. Нові підходи до лікування азооспермии

Диференціальний діагноз
Клінічні ознаки синдрому Нунан зазвичай настільки специфічні, що відрізнити їх від інших варіантів гипогонадизма не складає труднощів. Проте у деяких осіб з мозаїцизмом XY / X0 можуть виявлятися подібні соматичні аномалії, тому необхідний генетичний аналіз для верифікації діагнозу.

лікування
Якщо у пацієнтів є гіпогонадизм, показано проведення андрогенотерапію.

Відео: Коли від курсу валют залежить життя: батько тяжкохворого молодої людини бореться за порятунок сина