Синдром тернера у плода. Діагностика і прогноз синдрому тернера

хромосомне захворювання, виявляється у жінок, було описано М.М. Turner в 1938 році і характеризувалося наявністю однієї Х-хромосоми (45, Х0).
Синоніми. Моносомія X і синдром Ульріха-Тернера (Ullrich-Turner).

поширеність. Від 2,5 до 5,5 на 10 000 новонароджених дівчаток у білошкірих людей. Серед жителів Японії цей показник становить від 7 до 21 на 10 000 новонароджених дівчаток. Однак поширеність по відношенню до загальної кількості вагітностей вважається ще більш високою, оскільки синдром Тернера (Turner) виявляється в 25% випадків спонтанних абортів, викликаних хромосомними аномаліями.

Етіологія. Відсутність однієї статевої хромосоми, в більшості випадків передається від батька, відбувається найчастіше спорадично, і від 8 до 16% всіх захворювань обумовлені мозаїцизмом. Не виявлено зв`язку віку матері з виникненням цього виду анеуплоїдії.

Відео: Неінвазивний пренатальний ДНК тест Panorama

ризик рецидиву. З огляду на, що синдром Тернера (Turner) в більшості випадків виникає спорадично, шанси рецидиву виключно низькі, хоча точно невідомі.

діагностика. Кістозна гігрома є найбільш характерною ознакою даного синдрому в пренатальному періоді. У більшості спостережень вона буває представлена великим освітою кістозного будови з перегородками, яке розташовується в області задньої поверхні шиї і має загальну лімфатичну циркуляцію. Може мати місце спонтанне зникнення гігроми, що в багатьох випадках призводить до формування шкірних шийних солодкий.

інші поширені ознаки включають лімфатичний набряк, особливо тильних поверхонь кистей і стоп або в більш важких випадках - анасарка, водянку, а також короткий шийний відділ хребта, затримку внутрішньоутробного розвитку, що стирчать вушні раковини, подковообразную нирку, пороки серця (коарктація аорти і двостулковий аотральний клапан), дисплазію кісток і низький зріст.

дисгенезії яєчників має місце в 90% випадків, що обумовлює відсутність менструацій і безпліддя в дорослому віці. Також часто зустрічаються різні ступені затримки розумового та фізичного розвитку. Є повідомлення про підвищений рівень субодиниці хоріонічного гонадотропіну в сироватці крові у матері при наявності синдрому Тернера (Turner) у плода.

Диференціальний діагноз. Необхідно виключити кістозні утворення в області голови та шиї, такі як цефалоцеле і менінгоцеле. Зазвичай ці стани поєднуються з гідроцефалією і дефектами розвитку черепа і хребта. При диференціальної діагностики слід використовувати оцінку характеру кута, що виникає на кордоні з`єднання пухлини з навколишнього шкірою.

кістозна гігрома піднімає прилеглі тканини і має тенденцію формувати пологий кут в цій області. У той час як цефалоцеле, яке є грижею і випинається через шкірний дефект, характеризується гострим кутом в області «примикання» до поверхні шкіри. Кістозні гігроми зустрічаються при синдромі Роберта (Robert) та інших аутосом-но-рецесивних захворюваннях. Хромосомний аналіз дозволяє виключити ці стани.

генетичні порушення. За виникнення даного стану також можуть бути відповідальні відсутність або структурні аномалії однієї з Х-хромосом, такі як делеція регіону, детерминирующего підлогу (XY Yp делеція), або стану, пов`язані з мозаїцизмом (45, Х / 46, ХХ або 45X / 46XY) .

Відео: Допомога Єсенія Акчурин

прогноз. У багатьох випадках відбувається антенатальна загибель, часто обумовлена водянкою, яка є основним ускладненням в цьому періоді. Для тих, хто вижив прогноз буде залежати від тяжкості наявних поєднаних аномалій. Мозаїцизм характеризується тенденцією до більш сприятливого прогнозу, і деякі випадки з неповними клінічними проявами синдрому залишаються недіагностованими протягом багатьох років.