Синдром 4р. Триплоїдія у плода

Моносомія 4р, часткова делеція хромосоми 4, синдром Вольфа (Wolf).
визначення. Відсутність частини короткого плеча хромосоми 4. У 87% випадків аномалія виникає внаслідок новопосталих делеций (преимущест-віно за рахунок успадкування від батька) і в 13% буває успадкована від батьків зі збалансованими транслокаціями (переважно за рахунок успадкування від матері).

поширеність. Є опис понад 100 спостережень.
Етіологія. Патологічні розриви хромосоми в процесі кон`югації і кроссинговера.
Диференціальний діагноз. Інші хромосомні аномалії, особливо трисомія 13.

Поєднані аномалії синдрому 4p

Центральна нервова система:
• Агенезія порожнини прозорої перегородки.
• Внутрішньошлуночкових кісти.
• Неспецифічні аномалії.

Серцево-судинна система (80%):
• Дефект міжпередсердної перегородки.
• Неспецифічні аномалії.

Шлунково-кишковий тракт (50-80%):
• Незавершений поворот кишечника.
• Неспецифічні аномалії.

Сечовидільна система:
• Гіпоплазія нирок.
• Рефлюкс.
• Різні аномалії.

статеві органи:
• Гипоспадія.

скелет:
• Поперечна ( «мавпяча») складка долоні.
• Сколіоз.
• Аномалії оссификации грудини.
• Неспецифічні аномалії.

Інші ознаки і аномалії:
• ЗВРП.
• Зниження рухової активності плода.
• Слабкий крик після народження.
прогноз. Летальний- більшість новонароджених помирають, лише деякі досягають віку одного року.

Триплоїдія у плода

Частковий міхурово занесення, частковий тріплоідний занос.
визначення. Наявність трьох наборів хромосом призводить до локального набряковому набухання ворсин хоріона з гіперплазією трофобласта, крім того, в плодовому яйці визначаються тканини ембріона / плода.

поширеність. Частота народження становить 1% від зачать і 0,1-1 випадок на 10 000 вагітностей.
Етіологія. Порушення процесу запліднення.

патогенез. Запліднення нормальної (гаплоидной) яйцеклітини двома нормальними (гаплоїдними) сперматозоїдами або запліднення нормальної яйцеклітини патологічним (диплоїдним) сперматозоїдом. Можуть зустрічатися все варіанти каріотипу (XXX- XXY- XYY).

Диференціальний діагноз. Диференціюють з вагітністю двійнятами, коли одне з плодових яєць піддається молярної дегенерації і гидропической трансформації при вагітності.

Поєднані аномалії при Триплоїд у плода

Центральна нервова система:
• Відносна макроцефалия.
• Агенезія мозолистого тіла.
• Аномалія Денді-Уокера (Dandy-Walker).
• Голопрозенцефалія.

• Сіндрм Арнольда-Кіарі (Arnold-Chiari).
• Ущелина хребта (spina bifida).
• менінгоміелоцеле.
• Гідроцефалія.
• Гіпоплазія великих півкуль мозку і мозочка.

Особа, шия і череп:
• Ущелина губи.
• Низьке розташування вушних раковин.
• Мікрогнатія.
• гипертелоризм.
• Кістозна гігрома шиї.

Серцево-судинна система (40-60%):
• Дефект міжшлуночкової перегородки.
• Дефект міжпередсердної перегородки.
• Багато інших аномалії.

Шлунково-кишковий тракт:
• Омфалоцеле.
• Неспецифічні аномалії.

Сечовидільна система:
• Гідронефроз.
• Дисгенезії нирок.
• мультикістоз нирок.

статеві органи:
• Гипоспадія.
• Недиференційовані зовнішні статеві органи.
• Крипторхізм.

скелет:
• Скелетні дисплазії.
• Синдактилія III і IV пальців стоп і кистей.
• Короткий I палець стопи.
• Клишоногість.
• «Стопа-качалка».
• Неспецифічні аномалії.

Інші ознаки і аномалії^
• ЗВРП.
• Зниження рухової активності плода.
• Гіпоплазія легенів.

прогноз. У більшості випадків вагітність перестає розвиватися в першому або початку другого тріместра- при народженні живими - новонароджені гинуть протягом декількох годин.
ризик рецидиву. Невідомий, але, можливо, відсутня.