Синдром фразера. Діагностика та лікування синдрому фразера у плода

даний синдром являє собою поєднання акрофаціальних і урогенітальних аномалій з кріптофтальмом (аплазія або гіпоплазія очних яблук) або без нього. До складу синдрому Фразера входять чотири основних клінічних ознаки: кріптофтальм, синдактилія, аномалії розвитку статевих органів, а також наявність аналогічних поразок у братів чи сестер, і ще вісім додаткових ознак: порушення будови носа, вушних раковин, гортані, ущелина ротової порожнини, пупкова грижа , двостороння або одностороння агенезія нирок, скелетні аномалії і затримка розумового розвитку.
Синоніми. Синдром кріптофтальма - синдактилії.

поширеність. Частота народження становить 0,043 на 10 000 новонароджених і 1,1 на 10 000 мертвонароджених.
Етіологія. Можливо, аутосомно-рецесивний тип спадкування, оскільки такого роду аномалії відзначаються у дітей, народжених в близькоспоріднених шлюбах. Ризик рецидиву складає 25%.

діагностика. Діагноз встановлюється пренатально при виявленні поєднання обструктивної уропатії, мікрофтальмії, синдактилії, обструкції повітроносних шляхів легенів внаслідок атрезії гортані, асциту, водянки плода з набряком тканин в області шиї і маловоддя.

патогенез. Передбачаються дефекти апоптозу, оскільки кілька аномалій викликаються відсутністю прцессов програмованої загибелі клітин (злиття століття, пальців і порушення формування просвіту гортані і піхви).

поєднані аномалії. Кріптофтальм- аплазія або недорозвинення слізних протоков- аномалії середнього і зовнішнього відділів уха- високе небо-розщеплення носа і мови по середній лінії-гіпертелорізм- стеноз гортані сіндактілія- широке відстань між кістками лонного сочлененія- порушення розташування пупкового кільця і сосков- недорозвинення брижі тонкого кишечника- порушення розвитку нирок-зрощення статевих губ і збільшення клітора- дворога матка і неправильно сформовані маткові труби.

Диференціальний діагноз. Гіперехогенние легені можуть відзначатися при діафрагмальної грижі, кістозно-аденоматозний порок лекіх (тип III), секвестрації легені і атрезії трахеї або бронхів. Диференціальний діагноз кріптофтальма включає алобарную голопрозенцефалія, яку легко відрізнити на підставі простої форми гідроцефалії, наявної у плодів з синдромом Фразера.

прогноз. При атрезії гортані або агенезії нирок прогноз летальний. Якщо основною ознакою є кріптофтальм, то навіть хірургічна корекція в рідкісних випадках, коли це буває можливо здійснити, дає дуже низьку гостроту зору (20/200 і 20/360).
акушерська тактика. Залежить від особливостей домінуючих аномалій. При наявності агенезії нирок або атрезії гортані може бути рекомендовано переривання вагітності.