Сиреномелія. Синдром русалки у плода

Відео: Дівчинка-русалка - Моя Жахлива Історія

дане захворювання є вродженою патологією, яка виникає внаслідок порушення кровопостачання і характеризується злиттям нижніх кінцівок в поєднанні з агенезией нирок, аплазією крижів, прямої кишки і сечового міхура. Раніше вважалося, що ця патологія є важку форму синдрому каудальної регресії.
Синоніми. Синдром «русалки» і синдром сиреномелія.

Відео: Топ 10 вроджених дефектів | Діти мутанти | Це жах

Етіологія. Хоча етіологія невідома, сиреномелія не рахується спадковим захворюванням.
Ризик рецидиву. Невідомий.

діагностика. Діагноз сиреномелія грунтується на виявленні злилися нижніх кінцівок в поєднанні з іншими деформаціями скелета, включаючи поперековий відділ хребта, а також з двостороннім агенезией нирок (яка призводить до абсолютного маловоддя і гіпоплазії легенів), з вадами розвитку серця і передньої черевної стінки. Виразність основного дефекту варіює від простого шкірного зрощення нижніх кінцівок до аплазії всіх довгих трубчастих кісток за винятком стегнових. Ступінь аномальності розвитку стоп пропорційна тяжкості патології розвитку довгих трубчастих кісток.

При цьому зазвичай шкірна форма дефекту проявляється подвоєною злилася стопою з 10 пальцями, а більш важкі форми характеризуються утворенням рудиментарних стоп або ектромеліей. Оскільки нижні кінцівки злиті між собою, їх повноцінні руху відсутні і після пологів вони залишаються в позиції, що була в антенатальному періоді. При цьому малогомілкові кістки, якщо вони є, знаходяться між великогомілкової кістки, і єдина «нога» буває орієнтована вентрально, а недорзально.

патогенез. Порушення розвитку судин на ранніх етапах розвитку ембріона призводять до синдрому «вітеллініевого артеріального обкрадання», при якому кровотік перенаправляється від каудальний відділів ембріона до хориону, що призводить до формування множинних дефектів нижніх кінцівок. Більшість таких плодів мають аберрантним коллатеральную васкуляризацию, при цьому артерії пуповини з`єднуються з колишніми вітеллініевимі артеріями (верхніми брижових артеріями).
генетичні порушення. Невідомі.

Відео: Знайдений жива дитина русалки # русалка

поєднані аномалії. Часто відзначаються пороки серця, нирок, передньої черевної стінки, грудної клітки і нижніх відділів хребта. Також часто виявляються єдина артерія пуповини, неперфоровані анус і агенезія статевих органів.

Диференціальний діагноз. Синдром каудальной регресії є основним диференціальним діагнозом і зазвичай проявляється деформаціями менш вираженими, ніж при сиреномелія, крім того, в цих випадках зазначається нормальна кількість навколоплідних вод. Плоди з сиреномелією, часто мають вигляд обличчя характерний для синдрому Поттер (Potter), що обумовлюється двосторонньої агенезией нирок. Злиття нижніх кінцівок, що виявляється при сиреномелія, дозволяє встановити правильний діагноз. Іншими захворюваннями, які слід виключити, є синдром Фразера (Fraser) і асоціація VACTERL.

Відео: 5 НАЙСТРАШНІШІ МУТАЦІЙ ЛЮДИНИ ЗА 2016 рік

прогноз. Дане захворювання є летальним внаслідок поєднання з агенезией нирок. У виняткових випадках, якщо агенезия нирок відсутня, може спостерігатися виживання індивідуума.