Танатофорная дисплазія. Діагностика і прогноз танатоформной дисплазії

Танатофорная дисплазія є летальною формою хондродисплазія, яка характеризується укороченням кінцівок і підрозділяється на два типи.
• Тип I характеризується вираженою різомеліей, викривленням довгих трубчастих кісток, вузькою грудною кліткою, щодо великою головою, нормальною довжиною тулуба і відсутністю форми черепа у вигляді «трилисника». Відзначається сплощення хребців, череп має короткий підставу, і часто великий потиличний отвір буває зменшено в діаметрі. Крім цього, виявляється виступаючий лоб, можуть бути присутніми гипертелоризм і сідлоподібний ніс. Кисті і стопи сформовані без особливостей, за винятком укорочення пальців кистей.
• Тип II характеризується укороченими, але прямими трубчастими кістками і формою черепа у вигляді «трилисника».

Синоніми. Танатофорний нанізм.
поширеність. Захворювання зустрічається з частотою 0,69 на 10 000 пологів, співвідношення за статевою ознакою становить 2: 1.

Етіологія. Можливо, аутосомно-домінантне успадкування. Однак більшість випадків виникає в результаті нових мутацій гена FGFR3.
Ризик рецидиву. Загальний емпіричний ризик оцінюється в 2%.

діагностика. Ехографіческій діагноз може встановлюватися на підставі виявлення нанізму, обумовленого короткими кінцівками, гіпоплазії грудної клітки, форми черепа у вигляді «трилисника», що виступає чола і поперечної ( «мавпячої») складки долоні. Викривлення стегнових кісток, вузька грудна клітка, відносно великий розмір голови, навіть без вентрікуломегалія, і враження надмірності м`яких тканин є ознаками, які стають більш помітними у міру зростання і розвитку плоду, але можуть ще бути відсутнім у другому триместрі вагітності.

У 70% випадків танатофорная дисплазія поєднується з багатоводдя, яке може бути значно виражено і приводити до передчасних пологів. Малоймовірно, що захворювання впливає на рухову активність плода, однак є повідомлення про зниження його ворушінь в третьому триместрі. Зменшення сжімательних рухів кисті, можливо, обумовлює розвиток поперечної складки долоні. При відсутності форми черепа у вигляді «трилисника» захворювання має передбачатися на підставі виявлення важкої форми різомеліческого нанізму і вузькою грудної клітки.

Вимірювання довжини стегнової кістки у плода за допомогою ехографії, особливо з оцінкою відносини її довжини до біпаріетальному розміром, є надійним методом ідентифікації деяких форм скелетних дисплазій, що супроводжуються укороченням кінцівок, а також танатофорной дисплазій.
патогенез. Характеризується генералізованої патологією зон росту кісток з персистированием мезенхімальноподобних тканин.

поєднані аномалії. Форма черепа у вигляді «трилисника» (виявляється тільки при типі II), підковоподібна нирка, гідронефроз, дефекти міжпередсердної перегородки, аномалії розвитку трикуспідального клапана, неперфоровані анус, локтелучевой синостоз.

Диференціальний діагноз. Хондроектодермальная дисплазія (синдром Елліс-ван-Кревельда (Ellis-van-Creveld)), асфиксическая дисплазія грудної клітини, синдроми коротких ребер - полідактилії, а також гомозиготна ахондроплазия. Слід розглядати всі види нанізму з короткими кінцівками. При підозрі на наявність II типу необхідно виключити стани, що супроводжуються Краніосиностоз і формою черепа у вигляді «трилисника» (синдрому Апера (Apert), Крузона (Crouzon), Пфайффер (Pfieiffer), Карпентарія (Carpenter) і Kleeblattschadel).

прогноз. Дане захворювання незмінно летально, і новонароджені вмирають невдовзі після народження. Причиною загибелі є дихальна недостатність внаслідок гіпоплазії легенів.