Диференціальний діагноз ахондроплазії у плода. Синдром акрофаціального дизостоз синдром нагера

При диференціальної діагностики слід враховувати багато стану:
• танатофорная дисплазія (вузька грудна клітка, сплощення хребців, більш виражена Мікромил-лія, відсутність ознаки «рука-тризуб», більш виражене багатоводдя);
• ахондрогенез (виражене порушення мінералізації з відсутністю гіперехогенності кісток, більш виражені мікромелія і багатоводдя);
• недосконалий остеогенез II типу (порушення мінералізації кісток: у багатьох випадках є можливість добре візуалізувати проксимальні по відношенню до датчика відділи мозку через «прозорі» кістки склепіння черепа, різні ступені мікромелія, виявлення в деяких випадках кутових деформацій кісток внаслідок переломів, колоколообразная грудна клітка) ;
• діастрофіческая дисплазія (при якій мікромелія поєднується з контрактурами суглобів з найбільшою виразністю аномальності положення пальців кистей і стоп).

У дітей з ахондроплазією відзначається нормальний розумовий розвиток. Основні проблеми є ортопедичними (звуження спинномозкового каналу і великого потиличного отвори). Існує активно діюча група підтримки таких пацієнтів (Маленькі люди Америки - The Little People of America), яка приймає дуже велику участь у вирішенні проблем таких хворих.

акушерська тактика. Незважаючи на те що пацієнтці може бути запропоновано переривання вагітності до настання періоду життєздатності плода, більшість таких дітей добре адаптуються в суспільстві і ведуть продуктивну життя.

Синдром акрофаціального дизостоз - синдром Нагера

визначення. Синдром Нагера (Nager) включає в себе аномалії кінцівок у вигляді аплазії променевої кістки, синостоза променевої та ліктьової кісток, аплазії або гіпоплазії великого пальця кисті, вираженої мікрогнатії і гіпоплазії малярів.

Синоніми. Мандібулофаціальний дизостоз типу Трічера-Коллінза (Treacher-Collins) з аномаліями конечностей- акрофаціальний дизостоз Нагера (Nager). Варіантом цього захворювання є синдром летального акрофаціального дизостоз Родрігеса (Rodriguez), який супроводжується недорозвиненням преаксіальних і аномаліями постаксіальной відділів кінцівок, а також вираженою гіпоплазією плечового і тазового пояса, пороками серця і центральної нервової системи (ЦНС).
поширеність. Зустрічаються не часто.

Етіологія. Синдром Нагера (Nager) може виникати в результаті нових аутосомно-домінантних мутацій.
діагностика. Діагностика грунтується на виявленні вираженої мікрогнатії і типовою мікромезомеліі з аномаліями розвитку верхніх кінцівок, на підставі яких можливе встановлення діагнозу. Описано часте наявність інших поєднаних аномалій.

генетичні порушення. Гени, відповідальні за виникнення синдрому Нагера (Nager), локалізуються на довгому плечі хромосоми 9q32.
Диференціальний діагноз. Інші захворювання, при яких є микрогнатия і дистальна ектромелія, зокрема, трисомія 18.
прогноз. Захворювання є летальним внаслідок гіпоплазії легенів, що виникає через вираженої гіпоплазії нижньої щелепи.

акушерська тактика. До настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. Якщо приймається рішення про її пролонгацію, стандартна тактика пренатального ведення пацієнтки не змінюється. Велике значення для генетичного консультування сімейної пари має підтвердження діагнозу після народження.