Акромезомеліческая дисплазія. Синдром ейкарді

нелетальна дисплазія, характеризується наявністю низького зросту і коротких кінцівок, що вражає, як випливає з назви, сегменти передпліч і гомілок, а також кисті та стопи. Є викривлення променевої кістки. Кістки зап`ястя і фаланги пальців особливо вкорочені і мають прямокутну форму.
Поширеність. Зустрічається рідко.

Етіологія. Аутосомно-рецесивний тип спадкування при класичній формі і акромеліческой дисплазії типу Хантера-Томпсона (Hunter-Thompson) і аутосомно-домінантний тип при важких формах внаслідок залучення різних хондрогенних білків (cortilage-derived morpho-genetic protein, CDMP).
діагноз встановлюється на підставі виявлення аномалій будови передпліч і гомілок, а також патології кистей і стоп. Інша частина скелета не змінена.

Акромезомеліческая дисплазія викликається мутацією reHaCDMP-1, локалізованого в хромосомі 20.
Мезомеліческій нанізм, хондродисплазія Гребе (Grebe) (тільки у певної групи пацієнтів з центрального регіону Бразилії) і синдром Нагера (Nager) (для якого характерна наявність мікрогнатії).

У пацієнтів описано нормальний розумовий розвиток. Основною проблемою таких дітей є ортопедична інвалідизація.
До настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. Якщо приймається рішення про її пролонгацію, стандартна тактика пренатального ведення пацієнтки не змінюється. Велике значення для генетичного консультування сімейної пари має підтвердження діагнозу після народження.

синдром Ейкарді

синдром Ейкарді (Aicardi) зустрічається тільки у дівчаток і проявляється глибокою розумовою відсталістю, агенезией мозолистого тіла, лакунарной хоріоретинопатія і інфантильними спазмами.
Є повідомлення про більш ніж 100 клінічних спостереженнях.

Етіологія невідома.
пренатально можуть виявлятися микрофтальмия, кісти судинного сплетіння, папіломи судинного сплетення, аномалія Денді-Уокера (Dandy-Walker) і дисгенезия мозолистого тіла.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування або, можливо, Х-зчеплений домінантний тип з летальним результатом у гомозиготних індивідуумів чоловічої статі.
Дисгенезії мозолистого тіла.

несприятливий: Більшість дітей помирає в перші роки життя. У тих, що вижили в подальшому відзначається глибока розумова відсталість.
До настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. Якщо приймається рішення про її пролонгацію, стандартна тактика пренатального ведення пацієнтки не змінюється. Велике значення для генетичного консультування сімейної пари має підтвердження діагнозу після народження.