Агенезія мозолистого тіла у плода. Діагностика і прогноз при агенезії мозолистого тіла плода

агенезія мозолистого тіла є пороком, частота народження якого і клінічна значимість невідомі. За даними різних досліджень частота його виявлення варіює і залежить від особливостей досліджуваної популяції і методів діагностики.

розрахункова частота для загальної популяції зазвичай коливається від 0,3 до 0,7% і становить від 2 до 3% для груп з вадами розвитку. Етіологія захворювання гетерогенна. Можливо, важливу роль в його розвитку відіграють генетичні фактори. Для нього були зареєстровані аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і зчеплений з підлогою типи успадкування.

Агенезія мозолистого тіла також є частиною багатьох менделирующих синдромів. Висока частота виявлення поєднаних вад при цьому стані свідчить про те, що агенезія мозолистого тіла є частиною багатьох широко розповсюджених порушень розвитку.

За даними одного з антенатальних досліджень супутні анатомічні дефекти виявлялися в 50% випадків і були, в основному, представлені синдромом Денді-Уокера (Dendy-Walker) і пороками серця. Аномалії каріотипу (трисомії 18 і 8) були виявлені в 20% спостережень.

Агенезія мозолистого тіла є пороком який супроводжується мінімальними анатомічними змінами, в зв`язку з чим його діагностика особливо до 20 тижнів вагітності, буває важка навіть для досвідчених фахівців. Розвиток мозолистого тіла відбувається на пізніх етапах церебрального онтогенезу плода, а саме: між 12 і 18 тижнів гестації, тому, ймовірно, до 18 тижнів в більшості випадків діагноз встановити буває неможливо.

при планових обстеженнях, виконуваних пізніше цього терміну, відсутність можливості візуалізувати порожнину прозорої перегородки або розширення атріуму бічних шлуночків має наводити на думку про можливу наявність Аген-зії мозолистого тіла.

При підозрі на наявність цієї аномалії необхідно провести пошук більш специфічних ознак. Безпосередня візуалізація відсутності мозолистого тіла можлива при використанні серединних фронтальній (коронарної) і поздовжньої (сагітальній) площин сканування. Зображення в цих площинах не завжди буває легко отримати, особливо при теменном передлежанні плода. У таких випадках великі переваги має трансвагінальна ехографія.

Агенезія мозолистого тіла може бути повною або частковою. В останньому випадку, який називається дисгенез мозолистого тіла, його хвостовій відділ (коміссуру і тіло) відсутня в різному ступені. Повна агенезія зазвичай вважається мальформації, що виникає в результаті порушення ембріогенезу, в той час як часткова може являти собою як справжню мальформацію, так і дісрупцію, яка сталася на будь-якому терміні вагітності.

Крім того, ехографічні ознаки часткової агенезії ще більш важко виявляються, ніж при наявності повної форми. У зв`язку з цим антенатальная діагностика такого стану в багатьох випадках буває неможлива.

прогноз при ізольованій формі агенезії мозолистого тіла залишається невивченим. Багато авторів вважають, що агенезія мозолистого тіла не призводить до значних наслідків для неврологічного розвитку. Однак величина показника специфічного ризику в даний час невідома.

до теперішнього часуі отримані дані тільки про 30 дітей з пренатально встановленим діагнозом ізольованої агенезії мозолистого тіла (у яких були відсутні інші аномалії і був визначений нормальний каріотип), тривалість постантального спостереження за якими варіювала від декількох місяців до 11 років. Нормальне або з прикордонними порушеннями неврологічне розвиток було відзначено в 26 випадках (87%).