Синдром робена. Септ-оптична дисплазія у плода

Відео: Цінуйте щастям !!!!

синдром Робена проявляється мікрогнатія, глоссоптоз і ущелиною неба.
Синоніми. Синдром ущелини піднебіння - мікрогнатії - глоссоптоз, синдром П`єра Робена (Pierre Robin) і аномалія Робена (Robin).

Поширеність. Чи не поширений.
Етіологія. Аутосомно-рецесивний тип спадкування, з кількома спостереженнями Х-зчеплений-ного характеру.

діагностика. При ехографії микрогнатия найкраще виявляється при дослідженні особи в сагітальній площині сканування. Іншим, часто зустрічається ключовою ознакою є багатоводдя, що виникає внаслідок неможливості заковтування навколоплідних вод через макроретроглоссіі.
Генетичні порушення. Невідомі (передбачається гетерогенна група причин).

Синдром агнатами-мікростоміісінотіі, також має назву отоцефалія, нагадує важку форму синдрому П`єра Робена (Pierre Robin). Інші випадки мікрогнатії спостерігаються при трисоміях 13 і 18.
поєднані аномалії. Може поєднуватися з трисомія 18, синдромом Стіклера (Stickler) і іншими синдромами.

прогноз. Можливий розвиток обструкції верхніх дихальних шляхів, неонатального респіраторного дистрес-синдрому і проблем з вигодовуванням.

Відео: "НАС Б`ЮТЬ ми літали!" на підтримку НАСТИ Кокоева

Септ-оптична дисплазія у плода

Септ-оптична дисплазія являє собою синдром, який характеризується аномаліями серединних структур головного мозку, такими як агенезія порожнини прозорої перегородки, вроджена дисплазія зорового нерва і пангипопитуитаризм, що призводить до розвитку множинних ендокринних захворювань (нецукровий діабет, гіпогонадотропний гипогонадизм, гіпотиреоз, надниркова недостатність- патологічні результати тестів стимуляції з тиреотропним, гонадотропним і соматотроп-ним рилізинг-гормонами). Септ-оптична дисплазія може являти собою легку форму голопрозенцефалія.
Синоніми. Синдром Морс (Morsier).

Відео: НАШ земної АНГЕЛ НАСТЯ Кокоева

поширеність. Невідома, але зустрічається рідко.
Етіологія і патогенез. Хоча висувалося припущення про розвиток захворювання як секвенції порушення кровопостачання, виявлені в даний час генетичні аномалії пояснюють розвиток ознак дисплазії. Також є думка про можливе успадкування захворювання по менделевскому типу (аутосомно-рецесивно).

діагностика. Ймовірно, найбільш типовою ознакою є відсутність порожнини прозорої перегородки. Пренатально також виявлялися гіпотелорізм, розширення шлуночків мозку, сполучені бічні шлуночки і двосторонні ущелини губи і піднебіння.

генетичні порушення. У двох дітей була виявлена міссенс-мутація Arg53Cys, змінила гомеодомен HESX1, що призвело до втрати його здатності зв`язуватися з ДНК. В експерименті на мишах, у яких був відсутній ген гомеобоксов HESX1, виявлялися аномалії нервової системи, аналогічні таким при сепТ-оптичної дисплазії.

Диференціальний діагноз. Є кілька варіантів станів, пов`язаних з наявністю шізенцефаліі, дисгенезии мозолистого тіла, мікрофтальмії, а також з їх неповними формами. Лобарная голопрозенцефалія також має ознаки схожі на прояв сепТ-оптичної дисплазії.

прогноз. Різні ступені розумової відсталості (від мінімальної до важкої) і наявність множинних ендокринних порушень будуть впливати на прогноз для певного дитини. Слід прагнути запобігати і коригувати розвиток гіпертермії і дегідратації (у випадках лихоманки і нецукрового діабету), а також інших ендокринних дисфункцій.