Синдром холта-орама. Гідролетальний синдром

Синдром Холта-Орама (Holt-Oram) включає пороки серця і аномалії розвитку верхніх кінцівок (фокомелия в 4,5%, аплазія променевої кістки, трехфаланговий великий палець кисті, клинодактилия).
Синоніми. Синдром «рука-серце» (цей синдром генетично відрізняється від кардіомеліческіх синдромів ( «серце-рука») типів II і III).

поширеність. Зустрічається нечасто.
Етіологія. Аутосомно-домінантний тип спадкування з 100% пенетрантностью і відсутністю свідчень ослаблення фізичного здоров`я. Можна очікувати посилення проявів захворювання в наступних поколіннях.

Ризик рецидиву складає 50%.
діагностика. Пороки серця включають дефектиміжпередсердної (30-60%) і міжшлуночкової перегородки, відкрита артеріальна протока, дефект закладки ендокардіальних подушок, гіпоплазію лівого шлуночка і порушення провідності, при цьому в 17% випадків спостерігаються поєднані вади серця. Стан кистей при аплазії променевих кісток варіює від труднодіагностіруемого трехфалангового великого пальця до очевидною косорукості. Також може виявлятися аплазія великого пальця кисті.

Відео: Рівні - Русский трейлер (2016) HD1080p

патогенез. Можливо, дефект кардіомеліческого поля розвитку.
генетичні порушення. Були виявлені мутації двох генів (Т-box) гомеобоксов (ТВХ5 і ТВХЗ), локалізованих на довгому плечі хромосоми 12q24.1, що зумовлюють розвиток вроджених аномалій при синдромі Холта-Орама (Holt-Oram). Ген ТВХ5 відповідальний тільки за розвиток верхніх кінцівок.

поєднані аномалії. Повідомлялося також про декілька постійно зустрічаються аномалії, таких як пороки розвитку нирок.
Диференціальний діагноз. Як диференціального діагнозу зазвичай розглядається аплазія пальців променевого відділу кисті, а також синдром TAR (тромбоцитопенії - аплазії променевої кістки), анемія Фанконі (Fanconi), асоціація VACTERL і синдром атрезії променевої кістки - Артезі хоан.

прогноз. В основному пов`язаний з тяжкістю прояви серцевих і ортопедичних порушень.
Зазвичай зміна стандартної тактики пренатального ведення вагітності не потрібно. Великий прогрес у питаннях ортопедичного лікування для забезпечення протівотівопоставленія великого пальця дозволив знизити інвалідизацію у частині таких дітей.

Гідролетальний синдром

даний синдром включає полідактилія (постаксіальной форма для кистей і преаксіальная форма для стоп), а також мальформації ЦНС, такі як гідроцефалія. Синоніми. Синдром Салонена-Херві-Норіо (Salonen-Herva-Norio).

поширеність. У батьків часто є предки в східній частині Фінляндії, де частота порушень становить до 0,5 на 10 000 пологів. Поза межами цієї підгрупи захворювання зустрічається дуже рідко.

діагностика. Запідозрити даний синдром дозволяє виявлення ознак вираженої гідроцефалії, мікрогнатії, полідактилії (особливо подвоєння великого пальця стопи), клишоногість і багатоводдя. Інші порушення включають розколину губи або неба, гіпоплазію легень і дефект закладки ендокардіальних подушок.
Диференціальний діагноз. Синдром Мекеля (Meckel), при якому також відзначаються полідактилія, аномалії ЦНС (цефалоцеле замість гідроцефалії) і кісти нирок.
прогноз. Як правило, настає неонатальна загибель, проте в окремих випадках діти можуть прожити кілька місяців.