Моносомія х. Поєднані аномалії моносомии х

Синдром Тернера (Turner) і 45, ХО.
Визначення. Відсутність однієї Х-хромосоми у всіх клітинах організму або мозаїчна форма синдрому (45, ХО / 46, XX). Делеция короткого плеча X хромосоми призводить до формування фенотипу Тернера. Делеция короткого плеча до Хр11 або довгого плеча до Xq21 є причиною формування дисгенезии гонад.

Поширеність. Частота народження становить 2 на 10 000 новонароджених.
Етіологія. Повна моносомия (57%), наявність аномальної Х-хромосоми (в 10% - кільцева хромосома і в 17% - ізохромосома) або мозаїчна форма синдрому з каріотипом 46, ХХ або 46, XY. При цьому при мозаїцизм 45, XO / 46, XY фенотипічні прояви можуть варіювати від характерних для синдрому Тернера, недиференційованих статевих органів, гермафродитизму і майже нормально сформованих чоловічих статевих органів.

Патогенез. Нерасхожденіе при мейозі в ході гаметогенезу (повна моносомія) або порушення процесу мітозу. Зазвичай відбувається втрата батьківської Х-хромосоми. Зі збільшенням віку матері ризик моносомии не збільшується.
Диференціальний діагноз. Водянка плода.

Прогноз. У більшості випадків (95%) відбувається антенатальна загибель плода. Новонароджені можуть мати нормальну тривалість життя, але у них в 99% спостерігається безпліддя або рання менопауза.
Ризик рецидиву. Невідомий, але можливо, низький.

Поєднані аномалії моносомии Х

Центральна нервова система:
• Нічого специфічного.

Особа, шия і череп:
• Кістозна гігрома, більше 80%.
• Аномалії вушних раковин, 80%.
• Коротка шия, 80%.
• Вузьке небо, 80%.

• Мікрогнатія, більше 70%.
• Збільшення товщини шийної складки, 50%.
• Скорочення п`ясткової кістки IV пальця кисті, 50%.
• Скорочення плеснової кістки IV пальця стопи, 50%.
• гипертелоризм.

Серцево-судинна система (40-60%):
• Двостулковий аортальний клапан.
• Коарктация аорти.
• Розширення аорти.
• Синдром гіпоплазії лівих відділів серця.
• Можливість аномалії серця вища, якщо є потовщення шийної складки.

Шлунково-кишковий тракт:
• Нічого специфічного.

Сечовидільна система:
• Подковообразная нирка.
• Подвоєння нирок.

статеві органи:
• Нічого специфічного для пренатального періоду.
• Первинна або вторинна аменорея в пубертатному періоді.

скелет:
• Поперечна ( «мавпяча») складка долоні.
• Вальгусная установка стоп (не визначається пренатально).
• Маленький зріст (можливо, не визначається пренатально).

Інші ознаки і аномалії:
• Широка грудна клітка.
• запала грудна клітка.
• ЗВРП.