Мікроцефаліческій первинний нанізм. Синдром нес-лаксова

при данниех синдромах відзначається поєднання порушення росту з мікроцефалією і різними лицьовими аномаліями. Є невелика кількість опублікованих клінічних спостережень, і різниця між типами захворювання в ході пренатального ультразвукового дослідження, ймовірно, не може бути визначена, тому дані синдроми описуються разом.

Синоніми. Остеодіспластіческій первинний нанізм I типу, брахімеліческій первинний нанізм, синдром Тейбі-Ліндера (Taybi-Under), цефалоскелетная дисплазія, а також нанізм з низькою вагою при народженні в поєднанні зі скелетної дисплазією.
поширеність. Є повідомлення менш ніж про 50 клінічних спостереженнях.

Етіологія. Захворювання виникає спорадично, з імовірним аутосомно-рецесивним типом успадкування.
Ризик рецидиву. Невідомий.

діагностика. Ознаки включають затримку внутрішньоутробного розвитку з мікроцефалією, мікроенцефаліей, ліссенцефаліі, мікрогнатія і помірно вираженим укороченням кінцівок. При типах II і III може відзначатися платіспонділія.
патогенез. Невідомий. Генетичні порушення. Невідомі.

поєднані аномалії. Клювообразную ніс, великі очі, дисплазія вушних раковин, клинодактилия, дисгенезия мозолистого тіла, фокальна дисплазія мозкового шару нирок, зменшення крил клубових кісток з уплощением вертлюжної западин, coxa vara, V-подібний дистальний метафиз стегнової кістки, трикутний дистальний епіфіз стегнової кістки, псевдоепіфізи п`ясткових кісток, короткі I п`ястно кістки і брахімезофалангія V пальця кисті.
Диференціальний діагноз. Хромосомні аномалії (трисомії 13 і 18).

прогноз. Невідомий. Більшість дітей помирають протягом першого року життя.
акушерська тактика. До настання перода життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності, в більш пізні терміни зміна пренатальної тактики ведення не потрібно.

Синдром Неу-Лаксова

Синдром Неу-Лаксова (Neu-Laxova) є рідкісним летальні синдромом, який характеризується іхтіозом, затримкою внутрішньоутробного розвитку, мікроцефалією, короткою шиєю, патологією ЦНС, гіпоплазією і ателектазом легких, деформаціями кінцівок, водянкою, многоводием і короткою пуповиною.
поширеність. Зустрічається рідко.

діагностика. До ультразвуковим ознак належать похилий лоб, гипертелоризм, катаракта, виражений виворіт повік, екзофтальм, аномалії вушних раковин, плоский ніс, микрогнатия, виражена мікроцефалія, ліссенцефалія, дисгенезия мозолистого тіла, гіпоплазія мозочка, аномалія Денді-Уокера (Dendy-Walker), кісти судинних сплетінь, одностороння агенезія нирки, аномальне будова зовнішніх статевих органів (викривлення статевого члена, крипторхізм), зниження ехогенності кісток скелета, кіфоз, контрактури кінцівок, збільшення обсягів колінного і ліктьового суглобів з утворенням птерігумов, виражені набряки кистей і стоп, що створюють враження відсутності пальців, водянка, багатоводдя, затримка внутрішньоутробного розвитку і зниження рухової активності плода.

генетичні порушення. Аутосомно-рецесії вибухобезпечний тип спадкування. У багатьох випадках така патологія плода зустрічається при близькоспоріднених шлюбах. З урахуванням 25% ризику рецидиву вагітні, у яких можливе народження дітей з даної патологією, повинні проходити ретельний ультразвуковий моніторинг для точного встановлення терміну вагітності, виявлення лицьових і скелетних аномалій, затримки внутрішньоутробного розвитку, багатоводдя і оцінки характеру рухової активності плода.
Диференціальний діагноз. Ліссенцефалія, цереброокулофаціо-скелетний синдром і артрогрипоз.