Синдром голденхара. Hellp-синдром

при цьому синдромі відзначається наявність геміфаціальной мікросомії, епібульбарних тератом, преаурікулярних відростків (привушних придатків), поперечних ущелин особи, асиметрії черепа та аномалій будови хребта (дефектів сегментації хребців).
Синоніми. Окулоаурікуло-вертебральна дисплазія, синдром Гольденхара-Горліна (GoldenharGorlin), фаціоаурікуло-вертебральна дисплазія.

Відео: HELLP syndrome (Medical Condition)

поширеність. Частота народження становить 0,2 на 10 000 пологів.
Етіологія. Ймовірно, захворювання виникає спорадично, з рідкісними випадками, які передбачають аутосомно-рецесивний або аутосомно-домінантний тип спадкування.

ризик рецидиву. Можливо, відсутня, якщо не відноситься до аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним успадкування.
діагностика. Діагноз зазвичай встановлюється при виявленні асиметрії особи (можливо, це буде ще більш поширене з впровадженням тривимірної ехографії) або ущелини верхньої щелепи в поєднанні з односторонньою мікрофтальмія. Інші ознаки включають вади серця або мочевиводя-щей системи, а також виникнення ліпоми мозолистого тіла.

патогенез. Можливо, причиною є крововилив у ембріона в області першої та другої зябрових дуг в період, коли кровопостачання в цій галузі з стремена артерії замінюється на кровопостачання з зовнішньої сонної артерії.

поєднані аномалії. Трахеопіщеводний свищ, епібульбарной тератоми, сірінгогідромелія, затримка нервово-психічного розвитку, тетрада Фалло (Fallot), дефект міжшлуночкової перегородки, синдром аспленію, інверсія шлуночків серця з відходженням аорти та легеневого стовбура від правого шлуночка, атрезія стовбура легеневої артерії з дефектом міжшлуночкової перегородки, повний поддіафрагмальний аномальний дренаж легеневих вен, ектопічні чи злиті нирки, агенезія нирок, міхурово-сечовідний рефлюкс, обструкція мисково-сечовідного з`єднання, подвоєння сечоводів і мультикістоз нирок.
Диференціальний діагноз. Синдром Кауфмана (Kaufman) (окуло-церебро-фаціальний синдром), акрофаціальний дизостоз і асоціація Чардж (Charge).

прогноз. Крім розумової відсталості у таких пацієнтів може виникати багато ускладнень, пов`язаних з верхніми дихальними шляхами і захворюваннями хребта.
акушерська тактика. Якщо діагноз встановлено на ранніх термінах, може бути запропоновано переривання вагітності. Після народження можливе проведення косметичної корекції лицьових вад.

HELLP-синдром

Назва синдрому «HELLP»Є абревіатурою, утвореної з початкових букв станів, що виявляються при важких варіантах перебігу гестозу, який характеризується виникненням гемолізу, високим рівнем печінкових ферментів і низьким рівнем тромбоцитів (hemolys, elevated liver enzymes, and low platelets). Даний стан становить загрозу як для життя матері, так і плода. Ехографічні ознаки захворювання плода включають затримку його внутрішньоутробного розвитку, м`язову гіпотонію, зниження рухової активності, патологічні значення ДОПП-лерометріческіх показників артерій пуповини і мозкових артерій.

HELLP-синдром вражає 2-12% вагітних, у яких розвивається гестоз. При цьому велику схильність до його розвитку мають, мабуть, американки європейського типу, ніж афроамериканки.
Етіологія. HELLP-синдром є станом, специфічним для вагітності, ускладненої тяжким перебігом гестозу.

ризик рецидиву. Хоча ризик рецидиву точно невідомий, кожну жінку з проявами HELLP-синдрому при наступній вагітності слід вести як пацієнтку з підвищеним ризиком.

діагностика. Діагноз у матері встановлюється за допомогою лабораторних досліджень (явища гемолізу, підвищений рівень печінкових ферментів і тромбоцитопенія зі зменшенням кількості тромбоцитів менше 100 000, яка є найбільш постійною ознакою), а також шляхом виявлення клінічних симптомів (набряків, гіпертензії, нудоти, болю в животі внаслідок виникнення субкапсулярного крововиливу або розриву печінки). Ознаки у плода включають затримку внутрішньоутробного розвитку та зменшення обсягу навколоплідних вод, що є реакцією плода на хронічну плацентарну недостатність на тлі гіпертензії у матері. У більш важкому випадку, при мінімізації кисневого резерву, у плода можуть бути виявлені такі ознаки, як м`язова гіпотонія, зниження його рухової активності, дихальних рухів і поява патологічних доплерометричних показників кровотоку. У важких випадках нерідкі антенатальная або неонатальна загибель плода.

поєднані аномалії. Дуже важливим і небезпечним станом, що може поєднуватися з HELLP-синдромом, є синдром діссеменірованного внутрішньосудинного згортання (ДВС).

Відео: HELLP Syndrome

Диференціальний діагноз. Захворювання, які можуть розвиватися аналогічно, є порушення функції печінки або анемію, а також тромбоцитопенічна пурпура, тромботичну тромбоцитопенічна пурпура, гемолітичний уремічний синдром, захворювання жовчного міхура, вірусний гепатит і гострий жировий гепатоз вагітних.

прогноз. Прогноз варіює залежно від тяжкості стану як матері, так і плода. Материнська захворюваність і смертність пропорційна тяжкості системної хвороби, тоді як ті ж показники у плода в більшості випадків будуть залежати від його гестаційного віку.

Відео: My Pregnancy Story with Hellp Syndrome

акушерська тактика. Пацієнток з HELLP-синдромом слід розглядати як страждають важким гестозом. Рекомендуються госпіталізація їх в спеціалізований центр і пологи в доношенном терміні. До настання часу розродження вагітність слід вести консервативно, з інтенсивним моніторингом стану як матері, так і плода. Індукцію пологів виконують при досягненні зрілості легенів плода.