Синдром кліппеля-треноне-вебера. Синдром ларсена у плода

при цьому синдромі відзначається поєднання великих гемангіом шкіри з гіпертрофією відповідних кісток і м`яких тканин.
Синоніми. Синдром Кліппеля-Треноне (Klippel-Trenaunay) і синдром ангіоостео-гіпертрофії.
Поширеність. Зустрічається рідко.

Згідно з припущенням R. Happle парадомінантний тип спадкування може найбільш задовільно пояснювати характер виникнення захворювання. Гетерозиготні по моногенному дефекту індивідууми є фенотипически нормальними. Захворювання може проявлятися тільки тоді, коли на ранній стадії ембріогенезу відбувається додаткова соматична мутація нормального аллельного гена. У таких випадках ембріон матиме мозаицизм з наявністю клітинних ліній гомозиготних або гетерозиготних по відношенню до даних мутацій. Це пояснює локалізоване розподіл клінічно виявляються дефектів.
ризик рецидиву. Можливо, відсутній, проте, враховуючи аутосомно-домінантний тип спадкування, в деяких випадках ризик може зростати.

діагностика. При ультразвуковому дослідженні можуть виявлятися водянка плода (внаслідок серцевої недостатності), з набряком кінцівок і гіпертрофією їх м`яких тканин (з перевищенням показників розмірів окружності над довжиною), асцит, патологічні гемангиоматоз-ні об`ємні освіти внутрішньочеревної локалізації, а також гепатомегалія. Описаний випадок правильного встановлення діагнозу за допомогою тривимірної ехографії.

патогенез. Аномалії розвитку капілярів, атипові форми варикозу судин і венозні мальформації, які призводять до формування обмежених об`ємних утворень.
генетичні порушення. Ймовірно, причиною є моногенний дефект, локалізований на довгому плечі хромосоми 5q або на її короткому плечі 5р11.

поєднані аномалії. Захворювання може ускладнюватися розвитком синдрому Касабаха-Меррітта (Kasabach-Merritt), який супроводжується тромбоцитопенією, зумовленої споживанням тромбоцитів тканинами гемангіом, а також явищами серцевої недостатності.
Диференціальний діагноз. Лімфангіоми і синдром Протеуса (Proteus).

прогноз. При виявленні в пренатальному періоді дане захворювання зазвичай має більш важку форму з несприятливим прогнозом, особливо якщо воно поєднується з розвитком серцевої недостатності.

акушерська тактика. При важких формах синдрому може бути запропоновано переривання вагітності, в інших випадках акушерська тактика ведення вагітності не змінюється.

Синдром Ларсена у плода

при цьому синдромі відзначаються низький зріст, множинні вроджені вивихи суглобів і аномальні риси обличчя. Існують дві форми синдрому: летальна і нелетальна. Летальність при першій формі захворювання обумовлена гіпоплазією легенів.
поширеність. Зустрічається рідко.

Відео: СОС! Страшна ситуація! Сашенькіна ніжка величезна і в небезпеці!

Етіологія. Формування аномального колагену, який характеризується зниженням показника відношення Є.-1 / 01-2 ланцюгів для колагену I типу.
діагностика. Аномалії суглобів з вивихами (вивих стегна, згинання колінного суглоба під кутом, відкритим наперед, косорукістю внаслідок наявності додаткових зап`ястних кісток, клишоногість та інші) можуть поєднуватися з різомеліческім укорочением верхніх кінцівок і гіпоплазією малогомілкової кістки і іноді з фронтальними ущелинами тіл хребців. Аномалії особи при цьому синдромі включають глибоку перенісся, виступаючий лоб і гипертелоризм.

генетичні порушення. Повідомлялося як про аутосомно-домінантному, так і про аутосомно-рецесивним типах успадкування. Ген, в якому відбуваються мутації, локалізується в хромосомі Зр21.1 -р14.1.
Диференціальний діагноз. При відсутності сімейного анамнезу у таких хворих зазвичай встановлюють діагноз артрогіпоза.

Відео: Дашенька Фольц 10 місяців

прогноз. Своєчасне виявлення і забезпечення заходів, спрямованих на корекцію трахеомаляции, легеневої недостатності і вертебральной нестабільності (в вигляді кіфозу, обумовленого вираженою гіпоплазією одного або двох тіл шийних хребців, зазвичай IV або V), може покращувати прогноз, хоча це буває можливо тільки при наявності нелетальної форми .