Синдром арнольда-кіарі. Множинний вроджений артрогрипоз плода

Існує три типи аномалії Арнольда-Кіарі (Arnold-Chiari). При типі I вниз зміщуються тільки губа мозочка з мигдалинами, але четвертий шлуночок залишається локалізована в задній черепній ямці. У більшості спостережень це випадково виявляється при проведенні пацієнтам комп`ютерної томографії. Тип II зазвичай діагностується пренатально і є пороком розвитку, який характеризується зміщенням мигдалин і частини мозочка, четвертого шлуночка, варолиева моста і довгастого мозку через великий потиличний отвір вниз і всередину спинномозкового каналу. Ці зміни зазвичай поєднуються з наявністю гідроцефалії і менінгоміелоцеле. Тип III є найбільш важкою формою аномалії з великим об`ємом протрузії вмісту задньої черепної ямки в спинномозковий канал в поєднанні з менінгоміелоцеле і гідроцефалією.
Для опису деформації мозочка при ехографічної дослідженні запропоновано використовувати термін симптом «банана».

зазвичай сочетается з ущелиною хребта (spina bifida), в іншому випадку зустрічається рідко.
Аутосомно-рецесивний тип спадкування деяких форм.
зсув мозочка деформує його латеральні частки (які втрачають округлу форму) і інцізура мозочка починає виглядати більш згладженої (що обумовлює появу «симптому банана»). Діагноз може бути встановлений починаючи з першого триместру вагітності.

Диференціальний діагноз. Необструктів-ні форми гідроцефалії.
Поєднані аномалії. Гідроцефалія внаслідок обструкції отвору Маженді (Magendie), сі-рінгоміелія і дістематомелія.
прогноз. Несприятливий внаслідок наявності аномалій ЦНС.

Акушерська тактика. До настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. При виявленні ущелин хребта (spina bifida) в декількох дебатів-тальних центрах в США пропонувалося експериментальне внутрішньоутробне хірургічне втручання, здійснюване в терміни від 21 до 30 тижнів (в США телефонувати за номером: 800-RX-FETUS, а також в Vanderbilt University). Якщо приймається рішення про пролонгацію вагітності, стандартна тактика пренатального ведення пацієнтки не змінюється. Важливе значення для генетичного консультування сімейної пари має підтвердження діагнозу після народження.

Множинний вроджений артрогрипоз плода

дане захворювання являє собою ряд гетерогенних станів, основними ознаками яких є обмеження обсягу рухів і анкілози суглобів різного ступеня вираженості.
Синоніми. Вроджені контрактури, секвенция акинезії плода, синдром Піна-Шокейра (Ріпа-Shokeir).

Поширеність. Приблизно 1-3 випадки на 10 000 пологів.
Етіологія. Можливо, аутосомно-домінантний тип спадкування.
Патогенез. Артрогрипоз виникає внаслідок зниження можливості у плода проявляти внутрішньоутробну рухову активність в результаті наявності уражень неврологічного, м`язового, сполучнотканинного або інфекційного генезу.

Незважаючи на те що аномалії бувають досить очевидні, коли виявляються при ехографічної обстеженні і особливо при огляді після народження дитини, пренатальна діагностика може бути утруднена у випадках зменшення обсягу навколоплідних вод, тобто в ситуаціях, при яких патологічний стан кінцівок може бути розцінено як наслідок маловоддя . При деяких формах артрогрипоз спостерігається багатоводдя, і тоді аномальне положення кінцівок (згинання колінного суглоба під кутом, відкритим латерально або наперед, а також клишоногість і косорукістю) дозволяє легко устанвіть діагноз. Багатоводдя часто є наслідком зменшення заковтування плодом навколоплідних вод, що також може бути частиною патогенезу артрогрипоз (що пов`язано з м`язовими або неврологічними порушеннями). У першому триместрі у таких плодів можуть виявлятися збільшення товщини комірного простору і характерне зниження рухової активності.
генетичні порушення. Деякі аномалії пов`язані з дефектами, локалізованими в хромосомах 5q35, 9p21-q21 і 11р15.5.

Відео: Синдром Арнольда Кіарі, сирингомієлія, сколіоз - Барселонський Інститут Кіарі

Диференціальний діагноз. Частина ознак при артрогрипоз може бути аналогічною при три-соміі 18, агенезії нирок і миотонической дистрофії.
поєднані аномалії. Внаслідок гетерогенності проявів захворювання описувалося безліч поєднаних аномалій, включаючи сколіоз, аномалії ЦНС і навіть судоми.

прогноз. Прогноз буде залежати від наявності поєднаних аномалій (дихальних порушень, сколіозу і інших).
акушерська тактика. До настання періоду життєздатності плода може бути запропоновано переривання вагітності. Якщо приймається рішення про її пролонгацію, стандартна тактика пренатального ведення пацієнтки не змінюється. Велике значення для генетичного консультування сімейної пари має підтвердження діагнозу після народження.