Синдроми тромбоцитопенії. Синдром аплазії променевої кістки

Дана вроджена патологія була описана Н. Gross et al. в 1956 році і характеризується двостороннім аплазией променевих кісток з нормальною будовою великих пальців кистей, а також тромбоцитопенією нижче 100 000 / мкл.Синоніми. Синдром TAR, синдром мегакаріоцітопеніі - аплазії променевої кістки.

Відео: ветеринарія

поширеність. Чи не поширений. Етіологія. Аутосомно-рецесивний тип спадкування. Ризик рецидиву. Становить 25%.
діагностика. Основним ехографіческім ознакою є двостороння косорукістю внаслідок аплазії променевих кісток. Описано декілька випадків виявлення патологічного стану кистей в першому триместрі вагітності. Для оцінки рівня тромбоцитів і кількості мегакаріоцитів проводиться дослідження крові плода шляхом виконання кордоцентеза.

при наявності вад серця і нирок у другому триместрі може розвинутися маловоддя, що робить більш важким ехографічні оцінку стану кінцівок. В такому випадку пропонувалося використовувати введення рідини в амніотичну порожнину і проведення фетоскопіі.

генетичні порушення. Невідомі. Аплазія променевих кісток може виникати внаслідок хромосомних, тератогенних, генетичних і мультифакторіальних порушень.
Диференціальний діагноз. Найбільш поширені диференціальні діагнози включають трисомії 18 і синдром Холта-Орама (Holt-Oram). До інших патологічних станів відносяться ті, які супроводжуються укороченням кінцівок, і особливо ті, які можуть поєднуватися з тромбоцитопенією, зокрема, панцитопенія Фанконі (Fanconi), зазвичай виявляється аплазією великих пальців кисті і крихкістю хромосом, синдром Робертса (Roberts) - SC фокомелия, характеризується ущелиною губи і неба і передчасним поділом центромер хроматид, а також синдром Aaca (Aase), при якому є незначно виражені деформації скелета.

поєднані аномалії. У ряді випадків з синдромами тромбоцитопенії - аплазії променевої кістки можуть поєднуватися такі аномалії: анемія, еозинофілія, інші пороки верхніх і нижніх кінцівок, такі як гіпоплазія ліктьовий, плечовий і стегнової кісток, вроджений вивих стегна, синдактилія пальців стоп, еквіноварусная деформація стоп і варусная девіація колінного суглоба.
У 30% випадків можуть виявлятися пороки серця і аномалії розвитку нирок. Крім цього, також відзначається підвищена сприйнятливість до інфекцій.

прогноз. Сорок відсотків новонароджених помирають в ранньому дитячому віці. Основними причинами загибелі є ускладнення, пов`язані з внутрішньомозковими крововиливами і захворюваннями серця. У 7% спостерігаються порушення розумового розвитку. Внаслідок дефектів скелета формується затримка моторного розвитку. З віком гематологічні показники поліпшуються. Прогноз стає більш сприятливим після першого року життя.