Аномальна установка кистей плода. Анемія фанконі у плода

Аномалії верхніх кінцівок, призводять до косорукості, поділяються на дві основні групи: променеву та ліктьову. Променева косорукістю відзначається при таких станах: аплазія або гіпоплазія великого пальця, потоншення першої п`ясткової кістки і аплазія променевої кістки. Ліктьова косорукістю зустрічається значно менш часто, ніж променева і ступінь вираженості порушень варіює від незначних відхилень у будові ліктьовий боку передпліччя до аплазії ліктьової кістки.
перша група вад часто входить до складу інших синдромів, а для другої групи зазвичай характерні ізольовані пороки.

Всякий раз, коли виявляється косорукістю, важливо провести повне обстеження плода або новонародженого, щоб виявити поєднані аномалії, які дозволять припустити вид можливого синдрому. В антенатальному періоді рекомендується провести фетальну ехокардіографію і дослідження крові плода за допомогою кордоцентеза.

Повний аналіз клітинного складу крові, включаючи тромбоцити, є важливим для встановлення діагнозу панцитопенії Fanconi, синдрому TAR (тромбоцитопенії -аплазіі променевої кістки) і синдрому Aase. Також показано дослідження каріотипу плода, оскільки прінекоторих хромосомних захворюваннях (наприклад, при трисоміях 18 і 21 та інших структурних абераціях) були описані пороки верхніх кінцівок з аномальними установками кистей. Порок серця є важливою ознакою, що свідчить про наявність синдрому Холта-Орама (Holt-Oram), синдрому Lewis (поєднані аномалії верхніх кінцівок і серцево-судинної системи) або деяких варіантів синдрому тромбоцитопенії - аплазії променевої кістки.

термін «ізольована променева косорукістю»Відноситься до станів, коли дана аномалія кистей виявляється не в складі будь-якого відомого синдрому. Однак це не виключає того, що інші аномалії також можуть бути присутніми (наприклад, сколіоз, вади серця). У більшості випадків ізольована несіндромние променева косорукістю є спорадичним захворюванням.

У той же час променева форма косорукості може бути частиною трьох синдромів, що характеризуються гематологічними порушеннями: панцитопении Fanconi, синдрому TAR (тромбоцитопенії - аплазії променевої кістки) і синдрому Aase.

анемія Фанконі (Fanconi) (панцитопенія) є аутосомно-рецесивним захворюванням, при якому відзначається поєднання аномалії розвитку кісткового мозку (анемія, лейкопенія і тромбоцит-топенія) і скелетних вад, включаючи променеву косорукістю з аплазією великих пальців кистей і гіпоплазію променевої кістки. При цьому часто зустрічається нестабільність хромосом, що виявляється при культивуванні клітин амніотичної рідини або плодових лімфоцитів при інкубації їх з діепоксібутаном.

Близько 25% пацієнтів з панцитопенией Фанконі не мають аномалій у вигляді вкорочень кінцівок. Поєднані аномалії бувають представлені мікроцефалією, вродженим вивихом стегна, сколіозом, серцево-легеневі та шлунково-кишковими аномаліями. В антенатальному періоді зазвичай виявляється затримка внутрішньоутробного розвитку плода. Майже у 25% пацієнтів виявляється деяка ступінь розумової відсталості. Вважають, що основною дефект при цьому захворюванні полягає в не здатності ДНК відновлювати свою структуру при її пошкодженні, особливо при розривах так званих перехресних зв`язків.

В даний час відомо вісім додаткових груп при анемії Fanconi (FA-A-FA-H), що свідчить про наявність принаймні восьми незалежних генів, мутації яких можуть призводити до виникнення цієї патології. Три гена з восьми вже ідентифіковані: FANCA, FANCC і FANCG. Є безліч повідомлень про пренатальної діагностики цього стану.