Променева дисплазія: причини, симптоми, лікування

Променева дисплазія (променева косорукістю).

Недостатність довжини променя променевої боку, порушені всі м`які тканини і скелет. Найчастіше порушення відносяться до передпліччя, зап`ястя, кистию. Променева дисплазія зазвичай поєднується з гіпоплазією першого пальця. ВИКЛЮЧЕННЯ: тромбоцитопенія - синдром відсутності променевої кістки з нормальними першими пальцями.

поширеність

1 на 30000 до 1 на 100000 живонароджених
хлопчики gt; дівчаток
права gt; лівої
У половині випадків двобічне ураження
Аномалія променевої кістки є у 50% пацієнтів з гіпоплазією першого пальця.

причини

спорадична
синдромально
тератогенні
Талідомід (транквілізатор)
вальпроєва кислота
радіація

поєднані захворювання

Зустрічаються часто і бувають синдромних і несіндромние

захворювання крові

анемія Фанконі

Аутосомно-рецесивне спадкування
Анемія, тромбоцитопенія, лейкопенія
Вроджені аномалії серця, нирок, шлунково-кишкового тракту
Відставання розумового розвитку в 20% випадків
Недорозвинення / відсутність першого пальця в 80% випадків
Променева дисплазія в 20% випадків

Тромбоцитопенія - відсутність променевої кістки (TAR) синдром

Аутосомно-рецесивне
Тромбоцитопенія і лейкоцитоз
Двостороння аплазія променевої кістки, але перший палець присутній
Аномалії серця, травного тракту і скелета
Нормальний інтелект в 90% випадків

захворювання серця

Синдром Holt-Oram

Аутосомно-домінантне успадкування
Дефект перегородки передсердя у третини хворих
Трехфаланговий перший палець
променева дисплазія
лучелоктевой синостоз

Захворювання щелепно-лицевої ділянки

Розщеплення губи в 7% випадків променевої дисплазії.

захворювання хребта

VACTERL (VATER)

V аномалії хребта
А анальна атрезія
З аномалії серцево-судинної системи
Т трахеоезофагеальная фістула
R аномалії нирок
L дефекти кінцівки

Несіндромальние захворювання

шкірні

синдактилія

скелет

Трехфаланговий перший палець
лучелоктевой синостоз
хвороба Шпренгеля
сколіоз
Природжений вивих стегна
клишоногість

неврологічні

гідроцефалія
глухота

серцеві

Відео: Олена Малишева. Лікування дисплазії шийки матки

Незарощення боталлова протоки
Дефект міжшлуночкової перегородки

Желулочно-кишкові

Стравохідно-трахеальний свищ
Атрезія заднього проходу

Класифікація

Класифікація променевої дисплазії Ваупе і Klug

Тип 1 Променева кістка коротше ліктьовий
Тип 2 Гіпоплазія дистального відділу променевої кістки
Тип 3 Відсутність частини променевої кістки
Тип 4 Повна відсутність променевої кістки

поширеність

Тип 4 (66%)
Тип 1
Тип 3
Тип 2

Симптоми і ознаки

Зігнуте зап`ястя з супінацією і променевої девіацій кисті.

скелет

Недостатність променевої кістки від помірної гіпоплазії до повної відсутності, в залежності від типу.
Фіброзний «зачаток» являє собою тяж фіброзної тканини, представлений мезенхімальних залишком дистальної частини променевої кістки, який може тягнутися від зап`ястя до проксимальної частини передпліччя, будучи причиною прогресуючої деформації.
Скорочення передпліччя з довжиною ліктьової кістки близько 60% від норми.
Вигнута ліктьова кістка при типі 3 і 4.
Плечова кістка може бути вкорочена з дефектом дистальної частини, що є причиною зменшення амплітуди рухів в ліктьовому суглобі.
Відсутність лучезапястного суглоба. Порушена артикуляція ліктьової кістки з кістками зап`ястя і відсутній трикутний фіброзно-хрящової комплекс.
Гіпоплазія зап`ястя, з відсутністю або недорозвиненням кістки трапеції і човноподібної кістки.
Гіпоплазія або відсутність першого пальця.
Аномальна тугоподвижность трехфалангових пальців з поліпшенням з променевого в ліктьовому напрямку.

м`язи

Аномалії м`язів залежать від ступеня недорозвинення променевої кістки

Відсутні або недорозвинені м`язи:

Передпліччя: круглий пронатор, плече-променева
Зовнішні згиначі: променевої згинач зап`ястя, довгий згинач першого пальця
Зовнішні розгиначі: довгий і короткий променеві розгиначі зап`ястя, розгинач мізинця, власний розгинач другого пальця
Зовнішні м`язи першого пальця: довга м`яз, що відводить перший палець, довгий і короткий розгиначі першого пальця
М`язи підвищення великого пальця: коротка відводить перший палець м`яз, короткий згинач першого пальця, що протиставляє м`яз

Поверхневий згинач пальців часто зростається з глибоким згиначів пальців. Можливо відсутність згиначів другого пальця. Ліктьовий згинач зап`ястя і ліктьовий нерв, що іннервує власні м`язи кисті, як правило, присутні.

нерви

Ліктьовий нерв зазвичай в нормі
Шкірно-м`язовий нерв зазвичай відсутня, серединний нерв іннервує м`язи переднього футляра плеча
Променевий нерв зазвичай закінчується на рівні ліктьового суглоба
Серединний нерв зазвичай забезпечує чутливість променевої боку кисті та передпліччя.

судини

Плечова артерії зазвичай високо ділиться
Ліктьова артерія зазвичай присутній
Променева артерія зазвичай відсутня.

лікування

Консультація педіатра для оцінки стану на предмет поєднаної патології.

Існує три способи лікування, вибір залежить від хворого і характеру деформації

Чи не лікувати

Перелік протипоказань до оперативного лікування див.нижче.
При типі 1 поліпшення в більшості випадків забезпечується розтягуванням і шинуванням.

Навчання батьків розтягування і шинування

Тип 1 і 2
Лікування слід починати в неонатальному періоді.

операція

Корекція зап`ястя при вираженому типі 2, 3 і 4.
Дистракційним подовження передпліччя в деяких випадках при типі 2, і типах 3 і 4.
При необхідності остеотомія ліктьової кістки, при типі 3 і 4.

Протипоказання до операції

Помірно виражена аномалія
Важкі поєднані системні захворювання з поганим прогнозом
Неліковані дорослі (той, хто виріс і пристосувався до деформації)
Втрата згинання в ліктьовому суглобі:
Випрямлена кисть не досягає рота або промежини
При двосторонньому ураженні з тугоподвижностью в ліктьовому суглобі проводиться корекція тільки однієї кисті
Виражена контрактура м`яких тканин, з обмеженням можливостей корекції нервами або судинами.

Принципи хірургічного лікування

корекція деформації
Зменшення променевого і ладонного зміщення зап`ястя
стабілізація зап`ястя
Перемістити кисть на ліктьову кістку при збереженні рухів в зап`ясті

Збільшення довжини передпліччя

Уникати додаткових ушкоджень для збереження можливості зростання (вже зменшеною).

Поліпшення функції кисті

Поліпшення захоплення предметів, кулачного хвата і щипкового.

У разі необхідності полліцізація виконується тільки після корекції зап`ястя.

зовнішній вил

При всьому значенні зовнішнього вигляду не слід вважати його більш важливим, ніж функція, особливо у нелікованих дорослих.

шинування

При виконанні всіх операцій необхідно шинирование в післяопераційному періоді.

Час виконання операції

ранні

До 6-9 місяців

Корекція зап`ястя при типі 3 і 4
передопераційна дистракція
Централізація / радіалізація.

9-18 місяців

Полліцізація або інший спосіб реконструкції першого пальця

пізні

При необхідності ревізія корекції зап`ястя
Дистракційним подовження ліктьової кістки
Остеотомія ліктьової кістки
Транспозиція сухожиль для відновлення протиставлення I пальця.

оперативні втручання

передопераційна дистракція

Можлива корекція в випадках невдачі розтягування і шинування. Може знадобитися мобілізація зачатка при накладенні апарату. Можливість корекції зап`ястя без натягу. Додаткове подовження зменшує тиск на епіфіз ліктьової кістки (з меншим порушенням росту) у важких випадках. Знижує вимоги до видалення кісток при корекції зап`ястя.

централізація

Резекція центральних кісток зап`ястя для створення поглиблення для ліктьової кістки
Видалення хряща з дистального кінця ліктьової кістки зі збереженням зони росту
Приміщення ліктьової кістки в ложі і фіксація стрижнем
Відновлення балансу ліктьового згинача і розгинача зап`ястя
Погіршує зростання зап`ястя.

Раліалізація

До операції необхідна повна пасивна корекція зап`ястя
Іноді потрібно предоперационная дистракція.
Кістки зап`ястя НЕ резецируются
Другу п`ясткової кістки мають по одній осі з ліктьової кісткою, переміщаючи зап`ясті в променеву сторону з фіксацією стрижнем.
При необхідності відновлюється баланс сухожиль.
Можна зберегти довжину кінцівки і амплітуду рухів в зап`ясті
Менше травмується зап`ясті і зона росту ліктьової кістки.

Дистракційним подовження ліктьової кістки може застосовуватися для корекції довжини ліктьової кістки і відновлення положення зап`ястя.

Остеотомія ліктьової кістки, виконується одночасно з корекцією зап`ястя або пізніше. Техніка дистракционного подовження може бути ефективна і для корекції викривлення ліктьової кістки.

Локтезапястний артролез, виконується при повній або майже повної зрілості скелета, у нелікованих пацієнтів. При рецидиві деформації після раніше виконаної операції.