Аплазія променевої кістки і пальців променевого відділу кисті. Стопа-качалка

Аплазія променевої кістки і пальців променевого відділу кисті є типовим маркером трисомії 18 з дуже малим числом диференціальних діагнозів, зокрема синдром Холта-Орама (Holt-Оrаm) і синдром тромбоцитопенії - аплазії променевої кістки. Спектр променевої аплазії включає в себе ізольовану аплазию променевої кістки, аплазию променевої кістки і аплазию великого пальця кисті або навіть аплазию всієї кисті.

ще одним ознакою трисомії 21 є елевація великого пальця стопи. Це можна виявити при ультразвуковому дослідженні оскільки в одній і тій же площині сканування перший палець не довше, ніж інші пальці. При скануванні в сагітальній перерізі в цьому випадку можна побачити кут між великим пальцем і рештою стопи.

«Стопа-качалка»Має опуклу підошовну поверхню внаслідок неправильного взаємного розташування п`яткової і таранної кісток. Зазвичай даний порок спостерігається при трисомії 18.
Сандалевідная щілину стопи являє собою невеликий проміжок між I і II пальцями стопи, що є маркером ризику трисомії 21.

Особливості та аномалії форми черепа. Голова плода називається брахіцефаліческого, коли мозковий череп має округлу форму, що проявляється зменшенням лобно-потиличного розміру (ЛЗР). Для визначення цього стану застосовують обчислення цефалического індексу, який представляє собою відношення БПР до ЛЗР, при цьому його нормальні значення відповідають діапазону 75-85%. Якщо цефалического індекс перевищує 85%, то у плода є брахицефалия.

У тих випадках, коли голова уплощена в поперечному напрямку в області скроневих кісток, то цей стан називається скафоцефалія (човноподібний череп), - ознака, який формується при вираженому маловоддя або при передчасному розриві плодових оболонок. Така форма голови не пов`язана з наявністю хромосомних аномалій. У свою чергу, брахицефалия є досить частим ознакою трисомії 21 у новонароджених, проте цей маркер менш надійний як критерій діагностики в антенатальному періоді.

Форма голови у вигляді «полуниці»Являє собою деформацію, при якій є звужений фронтальний відділ і сплощення потиличної кістки. Така аномалія є ознакою трисомії 18 і не зустрічається ізольовано.

Одинадцять пар ребер. Наявність 11 пар ребер є маркером хромосомних аномалій, проте може зустрічатися у 5% здорових людей із загальної популяції. Даний ознака цікавий тим, що він відзначається у третини плодів з трисомиями 21 і 18. Він також присутній при деяких дисплазиях скелета, таких, як кампомеліческая дисплазія і че-черепно-ключично дисплазія. Підрахунок кількості пар ребер зазвичай буває технічно складний: доводиться виводити одне перетин, в яке потрапляли б ехотені всіх ребер.

Після появи в ультразвукових апаратах функції «кінопетлі»Стало легше виконувати це завдання: спочатку проводять плавне послідовне сканування всієї грудної клітки від верху до низу, а потім, переглядаючи зображення кадр за кадром, підраховують кількість ребер. З появою тривимірного сканування їх підрахунок полегшився ще більш, оскільки реконструкція зображення дозволяє демонструвати на одному зображенні всю грудну клітку.