Диференціація хромосомних аномалій. Трисомія 21

У ряді випадків при наявності множинних аномалій розвитку у плода результати каріотипування після проведення амніоцентезу можуть виявитися нормальними. Існують деякі синдроми, ознаки яких схожі на ознаки, які виявляються при анеуплоїдії, до них відносяться синдром Сміта-Лемлі-Оптіц (Smith-Lemli-Optiz), синдром Мекеля (Meckel), ініенцефалія, синдром кардіоспленіі і патологія при TORCH-інфекціях. Їх також слід включати в диференційний ряд при діагностиці хромосомний аномалій.

трисомія 21

синдром Дауна (Down), монголізм (цей термін не рекомендується використовувати!).
Синдром множинних вад розвитку, пов`язаний з повною або частковою Тріс-мией хромосоми 21.
частота становить 13 на 10 000 новонароджених з корекцією щодо віку матері.

наявність додаткової хромосоми 21 або довгого плеча, що включає ділянку q22.1 у всіх або деяких (при мозаїчних формах) клітинах організму:
• 93% є вільними трисомиями внаслідок нерозходження хромосом при мейозі в одного з батьків-60% мають материнське походження при порушенні під час першого мейотичного поділу, і 20% - батьківське походження при Нерасхожденіе хромосом під час першого або другого мейотичного поділу;
• 5% виникають за рахунок робертсонівських транслокаций (14/21, 21/21 або 21/22), як новостворених, так і успадкованих від батьків;
• 2% є мозаїчними формами (при порушенні поділу клітин після утворення зиготи), в зв`язку з чим буде спостерігатися варіабельність ступеня фенотипічних проявів.

патогенез. Неізвестен- частота захворювання по-вишется зі збільшенням віку матері.
Диференціальний діагноз. Синдроми з множинними вадами розвитку, включаючи виражену ЗВРП і багатоводдя, пороки серця, як при трисомії 18 і 13, синдромі Сміта-Лемлі-Оптіц (Smith-Lemli-Optiz), або ізольовані аномалії.

хромосомні аномалії

Поєднані аномалії трисомії 21

Центральна нервова система
• Незначна вентрікуломегалія (менше 15 мм).
Особа, шия і череп
• Сплощений профіль особи, 90%.

шийна складка
• Розширення комірного простору.
• Монголоїдний розріз очей, 80%.
• Плоский потилицю, 78%.
• Брахіцефалія, 75%.
• Високий звід неба, 70%.

• Глибока перенісся, 60%.
• Аномалії вушних раковин, 50%.
• Епікант, 40%.
• Катаракта, 3%.
• Низьке розташування вушних раковин.

Відео: 11122013 Хвороби людини, пов`язані зі зміною кількості хромосом

• Макроглосія.
• Маленькі розміри носа.
• Помірна мікроцефалія.

Серцево-судинна система (40-60%)
• Дефект закладки ендокардіальних подушок.
• Дефект міжшлуночкової перегородки.
• Дефект міжпередсердної перегородки.
• Аномальна підключичної артерія.
• Тетрада Фалло (з перикардіальним випотом).

Шлунково-кишковий тракт
• Атрезія дванадцятипалої кишки, 30%.
• трахеїт їжі водний свищ.
• Омфалоцеле.
• Стеноз воротаря.

• Кільцеподібна підшлункова залоза.
• Хвороба Гіршпрунга (Hirschprung).
• неперфоровану анус.
• «гіперехогенний кишечник».

Сечовидільна система
• Незначна піелоектазія.
статеві органи
• Гіпоплазія статевого члена.

скелет
• Скорочення стегнових кісток, 70%.
• Скорочення плечових кісток, 70%.
• Збільшення кут між крилами клубових кісток, 67%.
• Брахімезофалангія, 62%.
• клинодактилия, 50%.

• Поперечна ( «мавпяча») складка долоні, 50%.
• Сандалевідная щілину, 45%.
• Глибока подошвенная борозна між I і II пальцями стопи, 28%.
• Єдина складка в області межфаланго-вих суглобів при згинанні V пальця кисті, 20%.
• 11 пар ребер.
• Нестабільність атланто-окціпітальной зчленування.
• Подвійний центр окостеніння рукоятки грудини.
• Воронкоподібна або килевидная грудна клітка.
• Аномалії тазостегнових суглобів.

Інші ознаки і аномалії
• М`язова гіпотонія, 20-80%.
• Збільшення щитовидної залози.
• Лейкоз, 1%.

прогноз. Приблизно дві третини плодів з трисомія 21 гинуть в антенатальному періоді. Близько третини новонароджених помирає протягом першого року життя, і ще половина - у віці до 4 років. Очікувана тривалість життя для решти зазвичай скорочена. Затримка розумового розвитку (від помірної до сильно вираженою) є правилом, але в деяких випадках при мозаїчних формах синдрому інтелект може бути майже нормальним. Відзначається зниження м`язового тонусу. Деякі аномалії вимагають хірургічної корекції (пороки серця, Артезия дванадцятипалої кишки).

ризик рецидиву. Для вільної трисомії у молодих матерів ризик становить від 1 до 2%, а в подальшому залежить від віку матері. При робертсонівських транслокаціях все потомство матиме моно- або трисомії по транслокаціях 14/21 або 21 / 22- при цьому ризик при передачі від матері становить 16% і від батька - 5%. У нащадків пробанда ризик становитиме 50%.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:
—хоже