Причини аномалій розвитку плода. Ризик пороків розвитку плода

Відео: ембріоскопії завмерла 8-9 тижнів

етіологічні чинники, викликають пороки розвитку, вдається виявити приблизно в 40% випадках. Вони зазвичай поділяються на чотири великі групи: мутації окремих генів, хромосомні аберації, мультифакторіальні причини (які включають як екзогенні, так і генетичні порушення) і екзогенні чинники.

приблизно 7,5% всіх вроджених аномалій обумовлюються мутацією будь-якого одного гена. Мутація називається аутосомно, якщо відбувається зміна гена, розташованого в соматичної хромосомі. Такий ген може бути або домінантним (наприклад, при поликистозе нирок дорослого типу, ахондроплазії, синдромі Treacher-Collins або синдромі Holt-Oram), або рецесивним (наприклад, при синдромі Meckel-Gruber, ахондрогенез, синдромі коротких ребер - полідактилії або кампомеліческой дисплазії) .

Якщо у дитини є аномалія, обумовлена аутосомно-домінантною мутацією, то ризик її виникнення у наступних дітей у цій родині складає 50%, а якщо аутосомно-рецесивною - то 25%. Термін «патологія, сцепленная з Х-хромосомою» позначає аномалію, яка викликається мутацією єдиного гена, розташованого в Х-хромосомі (наприклад, синдром ламкої Х-хромосоми, синдром Pena-Shokier або отопалатодігітальний синдром). При патології, зчепленої з Х-хромосомою, жінки є її безсимптомними носіями, а саме захворювання зазвичай проявляється тільки у чоловіків.

хромосомніаберації обумовлюють близько 6% всіх тяжких вроджених мальформацій серед дітей, що народилися живими. Вони полягають у зміні структури або кількості хромосом. Полиплоидия є прикладом аномалії кількості хромосом.

аномалії розвитку плода

Так, ще один або кілька додаткових наборів з 23 хромосом можуть додаватися до нормального диплоїдний каріотип (в частоності, при Триплоїд будуть виходити аномальні Каріо-типи 69.ХХХ, 69.XXY або 69.XYY).

Відео: Топ 8 людей з самими шокуючими фізичними аномаліями

Було виявлено, що приблизно 20% всіх абортусов мають поліплоїдний каріотип. Трисомії спостерігаються приблизно у 55% абортусов і у 98% новонароджених з хромосомними аномаліями. При цьому в каріотипі з`являється ще одна додаткова хромосома (наприклад, трисомія 21, 18 і 13).

Стан, коли повністю відсутня одна хромосома, називається моносомією (наприклад, при синдромі Тернера (Turner): 45, ХО). Делеції представляють собою структурні перебудови хромосом, при яких частина будь-якого їх плеча втрачається (наприклад, при синдромі 5р-, або, інакше, синдромі «котячого крику»).

Обмін сегментів хромосом може відбуватися і без втрати генетичного матеріалу, спостерігаючи при транслокаціях або інверсіях. Хоча носії таких збалансованих транслокацій фенотипічно нормальні, у них підвищений ризик утворення генетично незбалансованих гамет і народження дітей з аномаліями.

У 20% випадків мальформації у новонароджених мають мультифакторіальні причини. Прикладами мальформації, що виникають внутрішньоутробно під впливом множинних факторів, можуть служити ущелина хребта (spina bifida) та вроджений вивих стегна.

Відео: How Alcohol affects the development of the fetus in the womb

Ці аномалії з`являються в результаті взаємодії щодо великого числа генів, що викликають схожі порушення, з екзогенними факторами, які зазвичай не вдається встановити.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:
—хоже