Комірний простір при хромосомних аномаліях. Фето-фетальний трансфузійний синдром

S.M. Verdin et al. опублікували цікаве спостереження, яке описує багатоплідну вагітність, коли у обох плодів з монозиготних двійнят спостерігалося збільшення товщини комірного простору (7 мм і 4,1 мм відповідно). При цитогенетичному аналізі у обох плодів була виявлена трисомія 21, ймовірно, внаслідок нерозходження в мейозі хромосом одного з батьків.

P.P. Pandyaetal ретроспективно вивчили розміри КТР і товщини комірного простору у кожного плода з 8 двійнят, каріотип яких був визначений в 10-14 тижнів вагітності, якщо хоча б у одного з них виявлялися хромосомні аномалії. Вісім плодів мали трисомії 21 і двоє - трисомії 18. Товщина комірного простору більше 2,5 мм була зареєстрована в 9 (90%) спостереженнях з Анеуплоїдія і в 1 - з нормальним каріотипом. Величина КТР менше 5-го процентиль була відзначена тільки при одному випадку з трисомія 18.

N.J. Sebire et al. оцінювали товщину комірного простору для подальшого вибору методу каріотипування у 67 пацієнток з двійнятами. Величину ризику виникнення хромосомних порушень обчислювали з урахуванням віку матері і товщини ВП, виміряного в терміни 10-14 тижнів вагітності. При наявності ризику 1: 50 і вище методом вибору була біопсія ворсин хоріона- якщо ризик становив менше ніж 1: 50, дослідження проводили в другому триместрі.

Дана тактика визначалася тим, що при виявленні хромосомних аномалій буде необхідно розглянути питання про селективному перериванні розвитку ураженого плода, а ризик виникнення ускладнень після даної операції значно підвищується після 18-20 тижнів гестації. Хоча біопсія ворсин хоріона забезпечує цитогенетичний аналіз в першому триместрі вагітності, при виконанні дослідження за допомогою цього методу технічно більш важко підтвердити, що матеріал отримано від кожного з ембріонів.

Крім того, ризик переривання вагітності в цьому випадку може бути вище, ніж при амниоцентезе. Тому біопсія ворсин хоріона може розглядатися в якості методу діагностики тільки у вагітних з групи високого ризику. У представленому дослідженні розрахований ризик вище, ніж 1: 50, було виявлено у 34 вагітних, і, дійсно, згодом у 23,5% плодів були виявлені анеуплоїдії. Серед 33 вагітних з групи низького ризику хромосомні порушення були відзначені тільки у 1,5% плодів.

Біопсія ворсин хоріона також буде більш краща, якщо є підозри на наявність хромосомної патології у одного з плодів. А у випадках, якщо буде розглядатися необхідність операції селективного переривання вагітності, виявлення ультразвукового маркера (збільшення товщини комірного простору) буде сприяти більш точної ідентифікації ураженого плоду.

Фето-фетальний трансфузійний синдром

N.J. Sebire et al. провели вивчення можливого взаємозв`язку між збільшенням комірного простору при монохоріальний двійні та подальшим розвитком фето-фетального трансфузійного синдрому. У 16 з 132 монохоріальних двійнят це важке гемодинамічну порушення виникло в терміни від 15 до 22 тижнів. При виявленні синдрому товщина комірного простору вище 95-го процентиль нормативного інтервалу, а також відмінності між плодами з однієї і тієї ж двійні щодо наявності та вираженості комірного простору і частоти серцевих скорочень (ЧСС) була достовірно вище, ніж у контрольній групі. При цьому відмінностей в показниках КТР не виявляється.

прогностична значущість позитивного і негативного результатів тесту визначення товщини комірного простору вище 95-го процентиль щодо розвитку фето-фетального синдрому склали 38% і 91% відповідно. Коефіцієнти ймовірності даного показника при значеннях вище або нижче 95-го процентиль для розвитку важких форм синдрому були на рівні 4,7 (від 1,8 до 9,7) і 0,7 (від 0,4 до 0,9) відповідно.

Отримані дані продемонстрували, що лежать в основі фето-фетального трансфузійного синдрому гемодинамічні зміни можуть проявлятися збільшенням розмірів комірцевої зони у плода в терміни від 10 до 14 тижнів гестації. Виявлена взаємозв`язок вельми переконливо підтверджує залученість функціональної перевантаження серця в патогенетичний механізм формування збільшення комірного простору в першому триместрі вагітності.